MCCUNE-ALBRIGHT综合征相关论文
目的 探讨男性McCune-Albright综合征（MAS）的临床特征。方法 回顾分析2例以骨骼发育异常、牛奶咖啡斑为主要临床表现的男性MAS患儿的......
＜正＞Mc Cune-Albright综合征（MAS）是一种罕见的体细胞突变性疾病，影响多个器官。MAS男女均可发病，发病率约为1/（100 000～1 000 000），女性的发......
背景:先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia,CAH）是一组先天性常染色体隐性遗传性疾病。在肾上腺类固醇激素合成......
McCune-Albright综合征是一种累及多脏器的罕见病，其发病机制与GNAS基因编码的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白α亚基基因突变有关。该综合征......
目的 McCune-Albright 综合征是一种具有多发性骨纤维发育不良、非隆起性皮肤褐色色素沉着斑和性早熟三大特点的疾病。本病的遗传......
McCune-Albright综合征是一种较为罕见的内分泌综合征，是胚胎发育过程中由于Gnas基因体细胞突变所致，临床症状的轻重与胚胎期突变发......
McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核......
目的总结4例McCune-Albright综合征(MAS)合并垂体生长激素-催乳素(GH-PRL)混合腺瘤患者的临床资料，分析其特点，探讨更有效的临床治疗......
患儿,男,14岁,因进行性面容畸形、发育迟缓2年于2018年11月5日入院.患儿于2年前发现面容畸形,右侧颅骨畸形生长,颞骨稍外凸,于外院......
目的探讨McCune-Albright综合征(MAS)的临床特点及分子病理机制，以期为MAS精准医疗提供指导。方法回顾性分析41例MAS女童的临床资料......
外周性性早熟(PPP)的病因复杂多样，主要分为遗传性或获得性2大类。McCune-Albright综合征和家族性男性性早熟为2类最主要的遗传性PP......
McCune—Albright综合征（MAS）是一种少见的G蛋白病，是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）仅亚基（Gsα）基因突变，导致的一系列病理变化。临......
目的:分析1例McCune-Albright Syndrome(MAS)患者的临床特点、基因突变,提高对本病的认识.方法:对1例以早期双乳乳房增大和早期阴......
肢端肥大症是常见的功能性垂体肿瘤，对肢端肥大症的规范诊治关系着民众的健康。《肢端肥大症诊治中国专家共识(2020版)》的发布更新......
目的:应用微滴式数字化(droplet digital)PCR方法检测McCune-Albright综合征(MAS)患儿GNAS已知热点突变，并探讨其在MAS诊断中的应用......
GNAS1通过不同的启动子和共同的2～13号外显子转录产生Gsα,NESP55,XLαs等多种基因产物,主要产物是异源三聚体的Gsα,介导激素等多......
目的 研究1例McCune-Albright综合征(MAS)患者不同病变组织的G蛋白α亚单位(Gsα)基因突变情况.方法 收集1例MAS患者的外周血、病......
目的：提高对McCune-Albright综合征（McCune-Albright syndrome，MAS）的认识，探讨治疗方案。方法：通过1例MAS患者的临床资料、治疗效果和文......
McCune-Albright综合征(MAS)是一种少见的G蛋白病,是胚胎期鸟嘌呤核苷酸结合蛋白(G蛋白)α亚基(Gsα)基因突变,导致的一系列病理变......
目的分析1例McCune-Albright综合征患者的临床特点、诊治及基因突变,提高对本病的认识。方法对1例以阴道出血和双乳增大为初诊表现......
McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome）是一种罕见的鸟嘌呤核苷酸结合蛋白（G蛋白）病,临床以多发性骨纤维异常增殖症、皮肤......
1病例报告患儿女，9岁。自出生起全身可见咖啡样斑，成片分布，无疼痛、瘙痒，随年龄增大而成比例长大，5个月龄时曾出现阴道分泌少量血丝样......
McCune-Albright综合征（MAS）是以多发性骨纤维结构不良、皮肤咖啡色素斑和各种内分泌异常等特点并存的临床综合征，临床上较为少见，我科......
目的：探讨McCune—Albright综合征的临床特点、影像学特点及治疗，为此病的诊治提供正确的思路。方法：追踪分析1例典型McCune—Albrigh......
患者，女性，16岁。因月经不调6年，闭经8个月于2003年2月17日入院。患者于1986年5月20日足月顺产，母亲妊娠期间无其他疾病及服药史。出生......
McCune-Albright综合征(McCune-Albright syndrome,MAS)是骨纤维异常增殖症的一种,是指多骨型骨纤维异常增殖症合并皮肤咖啡样色素......
McCune-Albright 综合征:简称 MAS,临床以多发性骨纤维结构不良、皮肤牛奶咖啡斑及性早熟为常见表现,儿科不常见, 现将我院近期遇......
McCune-Albright综合征是骨纤维异常增殖症的一种类型,是一种少见的G蛋白病。其典型的临床特点是：多发性骨纤维发育不良;皮肤色素沉......
骨纤维异样增生症（fibrous dysplasia）是一种罕见的疾病，其中又有极少数为McCune-Albright综合征（McCune-Albright Syndrome，MAS）。该综......
1临床资料患者女,42岁,多处皮肤片状色素沉着42年,左下肢疼痛1月余入院。患者于出生时无明显诱因出现颜面部、胸前区、右上肢等多......
病例摘要病例1：患者，女，29岁，因间断心悸、多汗7年，右下颌骨膨出15年来诊。患者14岁出现右下颌骨肿胀、膨出，伴疼痛，无其他部位骨痛及骨折......
Mc Cune-Albright综合征(MAS)是一种临床罕见的疾病,其典型三联征包括多骨性骨纤维异常增殖症、牛奶咖啡色斑及性早熟。本文报告1......
McCune-Albright综合征(McCune-Albright Syndrome,MAS)是一种少见的散发性先天性疾病,以多发性骨纤维发育不良(polyostotic fibro......
McCune-Albright综合征（MAS），是一种罕见的先天性疾病，又称为多发性骨纤维发育不良伴性早熟综合征。有研究认为是G蛋白病，基因突变导致......
目的探讨帕米膦酸二钠治疗儿童McCune-Albright综合征的效果。方法 2例McCune-Albright综合征患儿均行血清生化、性激素、甲状腺功......
目的:Mc Cune-Albright综合征是一种罕见疾病,临床表现以骨纤维结构不良,皮肤咖啡斑及多种内分泌紊乱为主要表现,可累及性腺、甲状......
探讨甲羟孕酮、来曲唑和唑来膦酸超说明书用药的合理性。方法:1例6岁8个月男性患儿,出生时发现左臀部咖啡样色斑,4岁颅面部畸形,5......
McCune-Albright综合征(MAS)是一种罕见病,可导致全身多个系统出现病变,如多发性骨纤维结构不良、内分泌异常等。迄今为止,发表的......
目的:探讨并提高对McCune-Albright综合征的认识。方法:通过1例McCune-Albright综合征患者的临床资料和文献复习,详细分析McCune-A......
期刊
目的应用新一代核酸扩增技术"焦磷酸解激活聚合反应(PAP)"检测McCune-Albright综合征(MAS)致病基因GNAS1的已知热点突变,并探讨其......
目的总结4例McCune-Albright综合征合并低血磷性佝偻病患者的临床资料,以提高临床医师对该病的认识。方法回顾性分析北京协和医院......
目的探讨伴有巨人症的McCune-Albright综合征患者的临床特点、病程以及对治疗的反应。方法长期随访北京协和医院收治的2例伴有巨人......
McCune—Albright综合征是一种少见的G蛋白病，临床以性早熟、多发性骨纤维异常增殖症及皮肤斑片状色素沉着为最常见的症状，病因是在......
患者,女性,23岁,病程长,性早熟,有骨折病史。8个月前出现甲亢,皮肤有咖啡斑。影像学检查:蝶鞍增大,肾上腺结节。诊断McCune-Albrig......
McCune-Albright综合征（MAS）是一种以皮肤咖啡色斑、多发性骨纤维发育不良和内分泌异常（甲状腺、肾上腺、性腺、垂体）为特征的散发性先......
