MLPA技术相关论文
目的:了解云南省缺失型β-地中海贫血的流行情况,报道罕见地中海贫血类型,为研究其分子流行病学建立实验基础。方法:对来到云南省......
目的：脊髓性肌萎缩症(SMA)为第二常见的致死性常染色体隐性遗传性神经变性疾病,至今仍然没有有效的治疗方法。及早对SMA家系中的成......
前言杜氏肌营养不良症（Duchenne muscular dystrophy,DMD）是一种以四肢近端骨骼肌进行性变性、坏死和小腿腓肠肌假性肥大为主要临床......
腓骨肌萎缩症（Charcot—Marie—Tooth，CMT）是最常见的遗传性周围神经病，具有高度临床变异性和遗传异质性。发病率在人群中为1／2500t。此......
目的基于MLPA的检测结果探讨GTF2H2基因的两个变异体与脊髓性肌萎缩症（SMA）的关系。方法利用MLPA技术对317例连续样本进行SMA的决定......
目的分析两个恶性肿瘤高发的Peutz—Jehgers综合征（PJS）家系STK11基因突变。方法从PJS患者外周血中提取基因组DNA，采用Sanger测序和ML......
先天性心脏病(Congenital heart disease, CHD)是最常见的出生缺陷。患有先天性心脏病的新生儿如果未进行及时的干预和治疗,其中大......
目的探讨MLPA技术在中国Peutz-Jeghers综合征患者STK11基因突变检测中的应用价值。方法选取2010年至2019年南方医科大学南方医院消......
目的探讨多重探针连接依赖式扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在胎儿性染色体非整倍体异常的相......
目的联用多重连接酶依赖探针扩增技术（MLPA）和基因测序技术,对地中海贫血病患者进行基因诊断。方法回顾性分析2011年10月-2013年2月......
