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目的 明确一个具有常染色体显性遗传特点的珊瑚状先天性白内障家系中致病基因及其突变的类型.方法 系列病例研究.对珊瑚状遗传性先......
目的 探讨胚外体腔液中细胞DNA检测用于孕早期诊断性连锁遗传疾病的可行性和准确性.方法对 25 例孕 6～11 周、要求人工流产的孕妇术......
目的在中国汉族人中进行细胞因子及相关受体基因位点与原发性高血压(essential hypertension, EH)的连锁分析,以筛选EH易感基因.方......
目的建立脊髓性肌萎缩症(SMA)的基因诊断方法,并且应用于SMA的产前基因诊断.方法应用聚合酶链反应(PCR)-单链构像多态性(SSCP)分析......
目的探讨脂蛋白脂酶基因与家族性混合型高脂血症是否连锁,以期发现家族性混合型高脂血症遗传易感位点.方法从北京地区搜集12个(81......
目的研究中国人寻常型银屑病与6p21.3区域内的六个微卫星标记和4q上的两个微卫星标记是否连锁,以寻找银屑病易感基因位点.方法利用......
对在记录的116例肝豆状核变性先证者开展调查，并根据Lods法连锁分析条件筛选出8个理想的核心家系进行遗传流行病学研究。核心家系每......
目的 探讨中国人良性家族性新生儿惊厥(BFNS)的基因特点,为该病的基因诊断提供依据.方法应用聚合酶链反应(PCR)-变性聚丙烯酰胺凝......
目的 连锁分析肾素 血管紧张素系、内皮素系、一氧化氮合酶、肾上腺素受体等 13种参与血管调节基因位点与中国人高血压病关系。方......
目的 初步明确家族性热性惊厥(FC)相关基因在染色体上的定位。方法 对63个FC家系共248名成员进行染色体19p上四核苷酸微卫星标记D1......
目的确定在4号染色体长臂上是否存在中国汉族人寻常性银屑病易感基因.方法用覆盖4号染色体长臂的12个微卫星标记对64个寻常性银屑......
目的 确定中国汉族人群染色体1q21上是否存在寻常性银屑病易感基因.方法 用覆盖染色体1q21-1q23.1的8个微卫星标记,对36个寻常性银......
目的 报道1例雀斑及其三代家系,并对其致病基因进行遗传连锁分析.方法 选取位于4q和1号染色体的微卫星标记对该家系进行致病基因定......
目的研究一个在天津塘沽地区发现的遗传性乳光牙本质回族家系致病基因是否与染色体4q21连锁.方法提取该家系13名成员的外周血DNA,......
慢性肉芽肿病(chronic granulomatous disease, CGD)是一种罕见的原发性免疫缺陷病,是因编码 NADPH氧化酶的基因缺陷引起.CGD的遗......
目的 确定遗传性对称性色素异常症易感区域.方法 用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家......
目的 鉴定6号染色体短臂上是否存在寻常性银屑病的易感基因.方法用6号染色体短臂上的8个微卫星标记对46个寻常性银屑病家系共272个......
目的 了解中国遗传性长QT间期综合征（LQTS）心电图形态改变。方法 应用12导联心电图对61个遗传性LQTS家系共322例成员观察了心电图S......
目的 绝大多数高血压病患者都伴有血脂代谢异常,而且高血压在具有家族性混合型高脂血症的家庭中发生频率更高.由此认为,血压调节和......
目的 初步定位常染色体显性遗传性先天性白内障(ADCC) 一家系的致病基因.方法收集ADCC一家系资料,在已知先天性白内障致病基因和位......
目的对中国汉族人Marie Unna遗传性稀毛症进行基因组精细定位,从而为进一步找到该病的致病基因奠定基础.方法用覆盖8p21的18个微卫......
目的 探讨1q21-22,1q32-44,5q21-33,6p24-22,8p22-21,10p15-11,11q23-24,11p15,12q23-24,13q32-34,22q11-12,9q34,16p13,12q13,17q......
目的 在中国人群中进行病理性近视致病基因的定位.方法 1个12人的病理性近视家系(患者7名)经过研究人员告知,同意参加本研究.从每......
目的利用中国遗传性聋家系(Z029家系)进行基因定位研究,为进一步克隆耳聋致病基因奠定基础。方法通过解放军总医院耳鼻咽喉研究所......
目的 为经典型苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)家系提供产前基因诊断.方法 联合采用短串联重复片段(short tandem repeats,STR)多......
目的对中国一常染色体显性遗传性先天性核性白内障家系进行致病基因的定位与候选基因突变检测。方法实验研究。采集家系成员的外周......
目的 探讨良性家族性婴儿惊厥 (ｂｅｎｉｇｎｆａｍｉｌｉａｌｉｎｆａｎｔｉｌｅｃｏｎｖｕｌｓｉｏｎｓ,ＢＦＩＣ)基因与染色体rrrrrrrrn1 9ｑ1 2 1 3 1 , 1 6ｐ1 2 ｑ1 2以及 2ｑ2 4区域的连锁关系。方法 1个中......
X-连锁肾上腺-脑白质营养不良(X-linked adrenoleukodystrophy,X-ALD)是最常见的过氧化物酶体病,其生化特点是极长链饱和脂肪酸(ve......
目的 对1个家族性局灶节段性肾小球硬化(FFSGS)家系的临床表型进行连锁分析,并对国内外已知的4个基因进行排除性定位.方法 调查该......
目的 对一个中国汉族家族性IgA肾病(FIgAN)家系进行遗传连锁分析,并对目前国内外已知的5个致病位点进行排除性定位,从而初步定位该......
背景:良性家族性婴儿惊厥(benign familial infantile convulsion,BFIC)疾病基因定位研究主要在西方国家进行,尽管现在已经报道了3......
背景：转化生长因子13是目前与瘢痕关系最为密切的细胞因子，而SMAD蛋白介导的信号通路是转化生长因子B下游信号传递的主要途径。人SMA......
目的：分析一个马凡氏综合征家系的遗传致病基因。方法：对此家系中全部患者临床表型进行完整地分析，对家系全部参与者韵DNA进行排除连......
目的 探讨染色体Xq21.33-q22的DXS8020位点和Xp11的DXS8083位点是否为中国北方汉族人群自身免疫性甲状腺疾病（AITD）的主要易感位点。......
目的 对收集的广东汉族白癜风38家系183人进行基因精细定位，以期识别白癜风的致病基因。方法收集白癜风患者及其家系成员的临床资料......
目的：通过对两个非综合征型唇腭裂家系基因连锁分析,寻找与非综合征型唇腭裂紧密连锁的染色体区域。方法：对非综合征型唇腭裂家系成......
性连锁指性染色体上的基因控制的某些性状伴随性别而遗传的现象。在人类,由于X染色体上的基因比Y染色体上的多,因此X连锁遗传病较Y......
目的: 对中国甘肃地区一个常染色体显性遗传痉挛性截瘫家系致病基因的初步定位研究.方法: 用常见的常染色体显性遗传痉挛性截瘫的3......
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管......
目的对1例毛囊闭锁三联征家系进行连锁分析精细定位研究,确定其致病基因位点。方法应用覆盖1号染色体1p21.1～1q25.3区域的17个微卫......
目的对IgA肾病合并肾小球基底膜弥漫性变薄(TGBM-IgAN)患者的临床病理情况进行系统研究;并在TGBM-IgAN患者的家系中,初步探讨同薄......
目的对收集的汉族山东籍一家系6代共254人的播散性浅表汗孔角化病家系进行基因定位,以期识别该病的致病基因。方法收集家系成员的......
