X46相关论文
目的对1例孤独症谱系障碍合并45，X/46，XY嵌合体患者进行基因检测。方法抽取家系的血液标本提取DNA进行全外显子测序(wholeexomeseque......
目的 总结染色体核型为45,X/46,XY混合型性腺发育不全患者的临床特点、治疗方案及随访情况,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对......
目的：通过对2012年3月至2015年7月到郑州大学第一附属医院妇产科就诊的11例经染色体G显带核型分析提示为45,X/46,XY嵌合体的患者进......
目的 探讨45,X/46,XY嵌合体的主要临床表现及细胞遗传学特点.方法 制备外周血淋巴细胞染色体,行G显带核型分析.用PCR检测成年男性......
在羊水细胞培养中观察到的染色体联合型使产前诊断变得更为复杂。在一份有关羊膜穿刺的国际性研究资料中,Hamerton等人发现真联合......
前已简报我们在研究300例疑有染色体异常患者的细胞遗传学时,发现5例Turner 综合征患者,其中一例染色体核型为45,x/46,xxp~-。至......
我室采用G带、C带和高分辨G带技术,于1984年底确诊了一例45,X/46,X,idic(X)(q28;q28)嵌合型原发性闭经患者,现报告如下。病例摘要......
患者,女,25岁。因婚后五年不孕,继发闭经一年,于86年11月7日就诊。月经量少,色红,20岁结婚,婚后经量更少,周期60~+天,继而闭经,当......
作者报道在产史不良夫妇中经细胞遗传学研究发现的特纳氏(Turner)嵌合体综合征患者共3例,其中2例45,X/46,XX嵌合型妇女再次妊娠,另......
目的:应用细胞遗传学和分子生物学技术分析1例嵌合型45,X/46,X,r(Y)患者的核型。方法:应用常规染色体标本制备方法进行G-显带和C-......
背景及目的Turner综合征(Turner Syndrome,TS)又称先天性卵巢发育不全综合征,是由于全部或部分体细胞中一条X染色体全部或部分缺失......
45,X染色体的形成可能与受精卵有丝分裂过程中发生X染色体丢失有关。45,X嵌合体女性多伴有生长发育迟滞、生殖系统发育不良,会严重......
