X染色体异常相关论文
目的探讨2例合并X染色体异常的罕见遗传病患儿的临床特征及诊断。方法应用多重连接探针扩增和外周血染色体核型分析对1例身材矮小......
本文对１２例Ｘ性染色体异常患者的细胞遗传学分析，发现染色体改变有单一型的４５，ＸＯ４例，嵌合体５例，Ｘ长臂等臂１例，数目异常２例。其临床表现为原发闭经、第......
目的分析卵巢早衰(POF)的临床特征及染色体异常的发生频率和类型,指导临床诊断及治疗。方法收集212例POF患者,回顾性分析POF患者的......
通过对身材矮小为主议的女性患者进行遗传咨询，并进一步做外周血染色体分析，发现９例Ｘ染色体长臂等臂型Ｔｕｒｎｅｒ综合征。其中７例为单纯型，核型为４６，Ｘ，ｉ（Ｘｑ），２例......
Turner综合征是一种常见的X染色体异常疾病，又称先天性卵巢发育不全。发病率为1／2500。患者常因身材矮小、原发性闭经、第二性征发育......
目的分析X染色体异常者的遗传学特征。方法常规方法对我室1992～2007年共4638例患者行外周血培养，收获中期淋巴细胞制片，G显带，进行染色......
第一部分中国汉族卵巢早衰患者染色体核型分析背景：卵巢早衰(POF)是一种临床特征高度异质、病因复杂的妇科内分泌疾病,40岁前发病率......
