核型异常相关论文
目的探讨儿童发育异常与染色体异常的关系及分布情况。方法对1364例发育异常患儿进行常规外周血淋巴细胞培养及染色体制备，并进行G......
目的对闭经患者进行细胞遗传学分析，以了解闭经患者的染色体异常率及异常核型的种类。方法应用G显带方法对120例闭经患者进行染色体......
目的 探讨染色体核型分析在骨髓增生异常综合征(MDS)诊断和预后中的价值.方法 2006年1月至2011年12月129例MDS患者采用骨髓细胞短......
女性儿童性腺发育不良包括单纯性腺发育不良和原发性卵巢发育不良(Turner综合征),单纯性腺发育不良是指染色体正常的性腺发育不良,......
患者男,32岁.智力低下20年.23岁时无明显原因出现幻听、幻想、自语.1994年9月在苏州大学附属第一医院诊为"精神分裂症",予氯丙嗪等......
患者男,19岁.因发热、乏力伴鼻衄5天入院.查体:贫血貌,双侧鼻孔可见血痂.双侧颈部淋巴结肿大,胸骨无压痛.实验室检查:Hb 78 g/L,WB......
目的 探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者染色体核型演变与病情变化之间的相互关系以及异基因造血干细胞移植对高危患者的疗效.方法......
骨髓增生异常综合征（MDS）是一组异质性造血干细胞克隆性疾病。FAB分型标准中提出难治性贫血（RA）的形态学异常常仅限于红系，但形态学异常......
急性非淋巴细胞白血病（急非淋）患者有非随机的染色体异常，其中2/3和特定的FAB分型相关，且具有重要的诊断和预后价值，例如t（8;21）和M2、t（15......
继发性白血病(secondary leukemia, SL)主要是指原发性恶性肿瘤或非恶性疾病因接受化疗和(或)放疗所致的白血病(treatment related......
染色体异常是导致先天性缺陷和肿瘤等疾病的主要原因,传统的细胞遗传学显带核型分析费时、费力,特别是对复杂染色体异常的分析尤为......
急性髓系白血病(AML)在诊断时至少2/3的病例发现克隆性染色体异常,其中儿科病例检出率达到80%～85%.最常见的染色体异常主要是t(8;21......
阿糖胞苷（Ａｒａ－Ｃ）是治疗急性髓系白血病（ＡＭＬ）最有效的药物之一。近年来的临床研究表明，大剂量阿糖胞苷（ＨＤＡＣ）在急性髓系白血病（ＡＭＬ）的治疗尤其是缓解后治疗中......
为探讨细胞遗传学在急性髓系白血病（AML）分型诊断中的意义，回顾性分析了167例原发性初诊AML患者的核型与AML亚型之间的关系。结果表明......
例1 男,25岁,婚后2年妻子未孕.男性第2性征欠佳,无胡须及腋毛.细胞遗传学检查:取外周血常规制备染色体,G显带,观察20个中期分裂相,......
为了解中国老年急性髓系白血病(AML)患者的临床、生物学特点和治疗现状,我们总结分析了我院收治的49例初治原发性老年AML的特点及......
目的探讨厦门地区原发性闭经患者细胞遗传学的主要特征及性染色体异常对性腺发育的影响。方法 73例原发性闭经患者经常规妇科检查......
目的：分析在生殖门诊中不同生殖异常男性染色体异常和染色体多态的发生率，探讨染色体数量、核型异常及结构上的多态所导致的临床效应......
流产的原因很多，至少有以下10种情况： 1.孕卵异常。孕卵异常所致的流产，占自然流产半数以上，尤其是在早期流产中。有人分析了1000例......
目的探讨慢性粒细胞白血病(CML)患者染色体变化的特点及预后价值。方法染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对47例CML......
本研究探讨骨髓增生异常综合症-原始细胞增多型(MDS-RAEB)患者的染色体核型演变与疾病进展的关系。通过对1例MDS-RAEB-II患者长达6......
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白血病染色体分析在临床工作中的主要作用为:①用于急性白血病(ANLL)的诊断和分型;②作为监测病情的重要指标,初发核型异常完全消......
目的探讨无创产前筛查技术(non-invasive prenatal screening,NIPS)在性染色数目异常筛查中的应用。方法选取2017年1月至2019年12......
目的探讨遗传咨询门诊患者外周血染色体异常核型的类型和发生率以及临床效应。方法回顾分析2016年1月—2018年12月期间3830例因精......
目的探讨细胞遗传学检查与优生的关系及临床意义.方法对遗传咨询者外周血淋巴细胞行染色体常规G显带核型分析.结果在1129例就诊患......
正常的减数分裂是有性生殖的前提,它保证了上下代之间染色体结构和数目的稳定性.几乎所有的核型异常都来自减数分裂过程中的错误,......
４７，ＸＸＹ是一种常见的性染色体核型异常。随着细胞遗传学的普及和应用，愈来愈多的文献报道证实，由４７，ＸＸＹ核型异常引起的克氏综合征是男性不育中最常......
染色体异常流产的一个重要原因,我们1997年11月至1999年9月对226例(含111对夫妇)自然流产者进行了外周血染色体分析,结果检出异常......
通过对1990例疑有染色体异常者进行淋巴细胞染色体核型与临床分析.检出异常核型和多态变异322例,检出率为16.95%,常染色体数目和结......
目的探讨具有性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体变化的有关特点和意义.方法染色体制备采用淋巴细胞培养,应用G、C等......
目的通过20年工作回顾,探讨具有智力低下、性发育异常、原发性闭经以及不良孕产史患者染色体异常发生率和意义.方法染色体制备采用......
目的探讨生殖异常夫妇与染色体核型异常的关系。方法抽取402对生殖异常夫妇外周血进行淋巴细胞染色体培养、常规G带分析（必要时加做......
目的：探讨慢性粒细胞白血病（CML）患者核型变化的有关特点及预后意义。方法：染色体制备采用骨髓细胞短期培养法,应用R显带技术对64例CML......
目的应用荧光原位杂交(FISH)技术检测难免流产的绒毛组织和葡萄胎组织细胞中的性染色体数目,以期发现经典的细胞遗传学方法可能遗......
目的：研究龙岩地区近4年遗传咨询患者中染色体的异常核型发生率，探讨染色体异常与疾病发生、发展的关系，以便优生优育，降低出生缺陷，提......
