平衡易位携带者相关论文
目的探讨对染色体平衡易位携带者行介入性产前诊断的重要性及其妊娠及生育风险。方法 通过绒毛膜或羊膜穿刺，抽取绒毛或羊水进行细......
病例 1.先证者 ,男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 36 + 5周 ,1998年 1月 12日顺产娩出 ,出生体重 2 2 6kg ,重度窒息。体检发现双侧颈蹼 ,......
染色体相互易位虽然引起染色体片段位置的改变 ,但仍保留了基因的总数 ,故称为平衡易位。它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易......
病例：患者，女，３２岁，婚后先后妊娠３次，在无任何明显诱因情况下，均于孕２月时自然流产。夫妇于２０００年１０月前来我院细胞遗传室咨询就诊。体检：患者表型、......
本室自1999年1月～2000年12月对350例原发性不孕、自然流产、婚前体检者进行了外周血染色体核型分析,发现异常核型32例,异常检出率为......
染色体异常是反复流产及胎儿异常的重要原因之一,在妊娠早期的自发流产中大约50%由染色体异常所致.随着细胞遗传学技术水平的提高,......
目的 应用染色体核型分析技术对自然流产患者进行遗传学分析,探讨其临床表型与异常染色体核型的关系.方法 2008年在我院行外周血染......
通过有不良孕产史的夫妇进行细胞遗传学分析,来指导妊娠,以便加强产前的诊断,降低出生缺陷儿的发生率.......
目的：报告2例潜在染色体病风险妊娠的产前诊断。病例1孕妇及丈夫染色体均正常,曾生育过与Y染色体重排相关的睾丸退化综合症患儿。首......
病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于......
[目的]平衡易位携带者的产前诊断与胎儿染色体的关系.[方法]对10例受检孕妇在妊娠17～23周行羊膜腔穿刺术,取羊水细胞培养并分析胎儿......
本文对南宁地区174例平稀易位携带者的细胞遣传学进行了分析。1对象与方法 174例患者均为2009年1月至2012年12月来我院妇产科、生......
回 回 产卜爹仇贱回——回 日E回。”。回祖 一回“。回干 肉果幻中 N_。NH lP7-ewwe--一”＄ MN。W;- __._——————》 砧叫]们......
新发染色体异常是指双亲任何一方体细胞中都不存在的染色体畸变[1],是导致新生儿出生缺陷的一个重要原因。产前诊断中常见的新发染......
背景:平衡易位是常见的染色体异常。平衡易位携带者可在配子形成的过程中产生高比例的非整倍体异常配子,从而导致产生不孕、流产及......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
先证者黄××,女,26岁,结婚三年,流产三次,每次均发生在孕2~+月,为查明流产原因,夫妇双方来遗传咨询。查体:夫妇双方表型正常,男......
染色体平衡易位虽然引起染色体片段位置改变,但基因总数并没丢失,通常不会引起明显的遗传效应.但如果平衡易位携带者与正常人婚配,......
<正>染色体平衡易位是常见的染色体异常,在新生儿中染色体平衡易位的发生率约为0.0283%[1],而在自然流产3次以上的夫妇中,约4.7%[2......
本文通过对１例源自平衡易位携带者母亲、核型为４６，ＸＸ，－１，＋ｄｅｒ（１），ｔ（１；６）（１ｐｔｅｒ→ｌｑ４４：：６ｐ２２．２→６ｐｔｅｒ）ｍａｔ的６ｐ部分三体综合征患儿家系进行细胞遗传学研究，并与同类病例比较分析，结合遗传咨询......
目的 探讨t(11;2 2 )平衡易位携带者对子代的影响。方法 对1例t(11;2 2 )平衡易位携带者的三孕进行分析。结果 第1、3孕均分娩......
本文报告1例产前诊断46,XY,t(3;7)(q22;q21)的胎儿,结果是足月分娩了表型正常的男孩。其父为罕见的2对平衡易位携带者,但表型正常......
2016年3月3日上午10时19分,一个女婴在中国人民解放军总医院(301医院)产房呱呱坠地,经脐带血检测为正常染色体核型。这个宝宝的顺......
<正> 我院1988年8月～1990年12月,在遗传咨询门诊中,为65对有2次或2次以上自然流产史的夫妇作了染色体检查。结果发现4例(6.2%)异常,......
目的：研究染色体异常与流产的关系,为生育健康的下一代提供指导。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养技术进行染色体核型分析。结果......
病例摘要先证者,男,3岁,第2胎,智力与同龄比比较严重低下,不会说话。检查:忧虑面容,头围58cm,前囟大,可容4指,前囟延伸入额缝。前......
本文介绍了一例染色体8号、9号相互平衡易位携带者,并对其家系进行了细胞遗传学研究,证明在连续两代中有三人具有同样的异常核型,......
患者 女 ,2 8岁 ,因自然流产 3次就诊。两次流产发生在妊娠 4 0余天 ,1次发生于妊娠 3个月。孕期无明显感染史 ,亦无药物、X线等......
先证者(Ⅱ1)女,30岁,结婚5年孕2次,无孕期感染及有害物质接触史,均在孕9~11周不明原因流产。丈夫(Ⅱ2),32岁,夫妇非近亲结婚。查体......
因细胞遗传学原因引起的自然流产、胎儿畸形、死胎、死产等，已得到临床医生的普遍重视。对目上述情况就诊于妇产科门诊的81对夫妇．进......
部分单体和（或）部分三体患者可由新发突变、单纯重复、倒位或源自平衡易位的亲代导致。患者共同的临床表型为先天性非进行性的智力异......
