性反转综合征相关论文
应用聚合酶链反应（PCR）结合限制性酶谱分析对10例性反转综合征患者的外周血SRY基因进行了研究。结果显示：6例46，XY女性和3例46，XX男性均......
应用SRY基因编码区1对特异的寡核苷酸引物，对1例46，XX男性和1例46，XY女性性反转综合征患者基因组DNA进行多聚酶链式反应（PCR）扩增产物经......
人类染色体减数分裂前期配对是配子形成过程中的重要事件。染色体在减数分裂前期配对可能形成单价体、部分未配对二价体、交锁现象......
目的探讨各类性染色体畸变与其表型效应关系。方法采用外周血淋巴细胞染色体培养、G显带分析。结果9622例作染色体检查的患者中检......
性反转综合征是染色体性别与性腺性别不一致的病理现象,包括46,XX男性和46,XY女性.性别分化是多基因参与的复杂过程,除SRY(Y染色体......
XX男性综合征(XX male syndrome),属于性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)的一种。临床上比较罕见,其主要特点是患者的社会......
46,XX男性性反转综合征是一种非常罕见的疾病,我国的发病率约1/20 000~25 000 [1] ,但其发病机制不清楚。本文对1例SRY阴性的46,XX......
目的：探讨大Y染色体与不良妊娠、性腺发育不全和性反转综合征等临床效应的相关性。方法：采用外周血淋巴细胞培养、常规染色体标本制......
本文对一例46,XX男性性反转综合征患者的就诊及治疗经过进行报道。该病发病率低,临床上较为罕见。通过文献复习对该病的临床表现、......
例17孕妇,30岁,既往足月妊娠自然分娩一健康男婴。本次孕期平顺,各项检查无异常,于孕30周常规超声检查时发现胎儿外生殖器异常,未......
目的探讨原发闭经患者中染色体异常分布特征情况,以期为临床提供一定的诊疗依据。方法通过采集2010年1月-2018年12月的185例原发闭......
目的 :从基因水平进行性别检测 ,为性发育异常患者的基因结构分析提供依据和检测方法。方法 :应用PCR技术 ,扩增SRY基因、ZFX/ZFY......
目的:探讨无精症和染色体异常之间的关系,并对各种类型的异常进行分析.方法:对500例无精症患者进行外周血淋巴细胞进行培养,Giemas......
<正>46,XX,男性性反转综合征(46,XX,male sex reversal syndrome)是一类性别分化异常导致的罕见疾病。患者染色体核型为46,XX,但性......
性反转综合征是一种性别发育异常的遗传性疾病,主要表现为性腺性别与遗传性别相反。SRY、SOX9、DAX-1在性别决定中起着重要的作用,......
以地高辛配基标记DNA探针,通过Southern印迹杂交进行了检测人类单拷贝序列的可行性研究,同时比较了地高辛配基和生物素标记的敏感......
目的探讨SRY基因在性分化中的作用和性反转综合征的发病机制。方法采用G显带、多重PCR技术对2例46,XY女性和1例46,XX男性性反转综......
本文报道了1名因原发性不育就诊的男性患者,染色体检查提示46,XX,男性第二性征发育明显,提示46,XX男性综合征。该病发病率低,临床......
46,XX男性综合征,亦称46,XX男性性反转综合征。性反转综合征是一类罕见的性分化异常疾病,分为46,XX男性和46,XY女性(Swyer综合征)......
本文报道了发现性反转综合征患者1例。其染色体核型为46,XY(GTG),社会性别为女性。
This article reports a case of patients wi......
患者18岁,藏族,社会性别为男性。因“发育迟缓17年,双侧乳房发育2年”就诊,查体:身高159cm,体质量44.6kg,智力发育正常,无喉结、胡......
性反转综合征(Ｓｅｘｒｅｖｅｒｓｅｓｙｎｄｒｏｍｅ)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征表现为性腺性别与染色体性别不相符合,包括46,ＸＸ男性和46,ＸＹ女性。46,ＸＹ男性......
正常女性的染色体核型是46,XX,而性分化异常的女性含有Y染色体,为性反转综合征(Sexreversesyndrome)是一类性别发育异常的遗传性疾......
一、病历简介:例1:患者18岁,汉族,社会性别女性.因原发闭经就诊.体查:女性表型,就读师范院校,成绩好,有组织能力,身高163 cm,指距1......
1 病历摘要患者,社会性别:男性,25岁,广东韶关人.因已婚同居两年未育,于2002年5月21日来本院.半年前在当地查精液,拟诊为无精子症.......
目的:探讨性反转综合征发病的可能原因.方法:运用人类外周血淋巴细胞常规染色体核型并结合相关文献资料进行分析.结果:分析30个中......
患者 社会性别男,2 0岁,因先天性尿道下裂就诊。15年前因右侧隐睾行右侧睾丸固定术。术中见:膀胱直肠隐窝光滑,未见子宫及卵巢样......
目的探讨46,XX男性性反转综合征的临床表现及诊治要点。方法回顾分析1例46,XX男性性反转综合征患者的临床表现、激素水平及核型分......
性反转综合征是性分化异常中的一种重要类型,主要表现为性腺性别与遗传性别相反, 包括 XX 男性性反转和 XY 女性性反转。SRY(sex-d......
<正>为了探讨性反转综合征与SRY基因之间的关系,我们对4例XX男性性反转和1例XY女性性反转患者进行了SRY的PCR及FISH检测,并对XY女......
目的评价荧光原位杂交技术（FISH）在性反转诊断中的应用价值。方法用常规G显带方法分析3例生殖器发育障碍的社会性别为女性患者的外周......
目的 探讨SRY基因阴性46，XX男性性反转综合征的临床表现、诊治要点及可能的发生机制。方法 分析1例46，XX男性性反转综合征患者的临床......
46,XY女性性反转综合征患者是染色体性别与性腺性别不相符的一类遗传病。在正常情况下有Y即可发育成睾丸,有睾丸即可分泌雄激素,而......
目的:探讨检测SRY基因和Y染色体AZF因子在性反转综合征患者临床分子诊断中的应用价值及性反转综合征的机制。方法:运用细胞遗传学......
目的探讨46XY女性性反转综合征患者发病的分子机制。方法应用荧光原位杂交技术（FISH）、聚合酶链反应（PCR）扩增、限制性内切酶分析、单......
性反转综合征(sex reversal syndrome,SRS)是一类性别发育异常的遗传性疾病,其主要特征为染色体性别与性腺性别不相符,包括46,XX男......
<正>1案例资料1.1简要案情26岁青年男性,婚后2年不育。体征:皮肤光洁,无胡须,外阴男性,阴毛稀少,阴茎发育正常,双侧睾丸偏小。提取......
目的探讨性反转综合征临床及遗传学特点。方法对30例患者进行外周血染色体分析,采用PCR和琼脂糖凝胶电泳检测SRY、Y染色体15个AZF......
目的探讨性反转综合征的发生与性别分化相关基因SRY、WT1及SOX9之间的关系。方法收集4例46,XY女性患者,1例46,XX男性患者及18例核......
