α半乳糖苷酶相关论文
目的:回顾性分析中国人群Fabry病合并IgA肾病的临床、病理特点及对治疗的反应,以提高诊断及治疗水平。方法:选取1985年至2015年南......
目的建立串联质谱法测定干血滤纸片中半乳糖神经酰胺酶(GALC)、酸性α－葡萄糖苷酶(GAA)、α－半乳糖苷酶(GLA)、α－L－艾杜糖苷酸酶(IDUA......
目的 增加心脏科医生对Fabry病患者的诊断意识。方法 入选2007年在我院诊治并初次确诊的3例不同家系的有心脏表现的Fabry病先证......
目的 报道以早发缺血性卒中为主要表现的2例Fabry病,分析其卒中表现规律和影像学改变特点.方法 2例Fabry病患者分别在32岁和25岁出......
α-半乳糖苷酶(α-Galactosidase，EC3.2.1.22)，也称蜜二糖酶，是一类能够催化水解末端含α-1，6-半乳糖苷键的酶类，包括线形和分支寡糖，多......
Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶......
目的研究α-半乳糖苷酶A(GLA)基因突变对细胞自噬水平的影响，并初步探讨其作用机制。方法选取通过超微病理检查、GLA活性检测和GLA......
目的分析和总结Fabry病患者心脏受累的临床表现和影像学特征，旨在提高对该病的认识和诊断。材料与方法经病理证实Fabry病累及心脏的......
目的 了解中国人经典型Fabry病患者的临床特征,并进行致病基因突变分析以提高国内对Fabry病的诊断水平.方法 对16例无血缘关系、经......
患者,女,37岁,主因间断性双眼睑水肿伴尿检查异常2年,以＂肾炎综合征＂收住院。查体：BP 136/98 mm Hg,咽充血,颜面部散在暗红色针尖样皮......
Fabry病是X性连锁隐性遗传性疾病 ,又称α 半乳糖苷酶缺乏症 ,是由于先天性α 半乳糖苷酶A缺乏所致 ,属于溶酶体贮积病的一种。 18......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
法布里病属罕见的X伴性遗传性疾病,患者体内α-半乳糖苷酶不足或缺失,造成该酶的代谢底物三己糖酰基鞘脂醇在不同组织细胞溶酶体内......
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