FABRY病相关论文
目的:回顾性分析中国人群Fabry病合并IgA肾病的临床、病理特点及对治疗的反应,以提高诊断及治疗水平。方法:选取1985年至2015年南......
目的 调查中国Fabry病患者生存质量(quality of life,QOL),分析其可能的影响因素,探讨健康调查简表(SF-36量表)的适用性.方法 2003......
目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者......
目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与......
Fabry病是性连锁遗传的溶酶体α半乳糖苷酶缺乏性疾病[1],小儿科极罕见,其临床特点为发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的......
· 【关键词】Fabry病;水解酶a-半乳糖苷酶;血管角质瘤 【中图分类号】R692【文献标识码】B【文章编号】2095―8439（2015）04―......
Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏疾病.重组人α-Gal A产品agalsidase-α和agalsidase-β的......
目的:通过对Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现的分析,探讨Fabry病基因型与临床表型之间的关系。方法:收集一个已确诊Fabry......
弥漫性体部血管角皮瘤又称Fabry病,是因α-半乳糖苷酶缺陷导致糖脂在组织内沉积而引起的一种代谢性疾病,门诊遇见1例报道如下.......
Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶......
目的对一个以反复脑卒中为主要临床表现的法布雷病(Fabry病)家系进行调查,分析其临床特点和基因突变情况。方法收集该例先证者及其......
目的报告2个Fabry家系的GLA基因突变特点.方法 2个经临床和病理检查证实的Fabry家系,家系1中连续3代有12人发病,均表现为发作性肢......
在临床实践中,隐源性脑梗死的诊治一般都很具有挑战性:一个缺血性卒中患者,没有任何脑血管病的高危因素,也没有在血管影像或心脏检......
Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器......
患者男,19岁.躯干部出现粟粒大暗红色皮疹10年余.病理检查示:角化过度,真皮乳头增宽,乳头内可见高度扩张的管腔,管壁为单层内皮细......
测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的d-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性.结果显示,100名受试者外周血粒细胞与血浆......
Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失......
目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧......
目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现......
Fabry病是X染色体连锁隐性遗传的溶酶体存贮障碍疾病.Fabry病心血管损害很普遍.心脏功能障碍主要是因为鞘糖脂沉积在心肌细胞及传......
Fabry病的特点是α糖苷酶A缺陷,造成全身性的遗传性代谢障碍,是X连锁的遗传性疾病,当α糖苷酶A缺陷时会引起组织和血浆中鞘糖脂的......
Fabry病又称Anderson-Fabry综合征,1898年皮肤科医生Anderson和Johann Fabry各首先报告1例,故名Anderson-Fabry disease,简称Fabry......
目的对一个临床表现以肾脏损害为主的Fabry病家系进行调查，分析其基因突变和临床特点。探讨不同突变类型对临床表型的影响。方法收......
病例资料患者1：女性,31岁,因＂发现血尿、蛋白尿7个月＂于2016年2月18日入院。患者2015年7月体检发现尿蛋白（＋）、尿隐血（＋）,之后多次复查均有......
法布里病(Fabry)是一种罕见的X染色体隐性遗传性疾病,其发病是由于Xq22的α-半乳糖苷酶A(alpha galactosidase A,α-GalA)基因发生......
患者男,16岁,以四肢末端阵发性疼痛为主要表现,逐渐出现肌肉萎缩,体检发现弥漫性血管瘤,经皮损组织病理及电镜观察确诊为Fabry病.......
Fabry病为一种少见X染色体连锁遗传性疾病,由于体内α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)活性部分或完全缺失,致使酶的代谢底物神经鞘脂类化合......
Fabry病是一种X性连锁隐性遗传性疾病，1898年首次由皮肤科医生Anderson和Johann Fabry各自报告1例，故名Andemon-Fabry’病，简称Fabry......
目的：报告以肾脏表现为主要症状的Fabry病患者的家族史、临床表现、病理特征、诊断并文献复习,以期提高对Fabry病的认识,避免误漏诊......
Fabry病是一种罕见的X染色体连锁的隐性遗传性疾病,是仅次于Gaucher病第二常见的多系统溶酶体蓄积性病,其发病机制为编码α-半乳糖......
目的探讨Fabry病的有效诊断方法。方法对1例Fabry病患者的临床表现、病史、光镜、电镜、骨髓穿刺结果进行回顾性分析。结果该Fabry......
患者,女,37岁,主因间断性双眼睑水肿伴尿检查异常2年,以＂肾炎综合征＂收住院。查体：BP 136/98 mm Hg,咽充血,颜面部散在暗红色针尖样皮......
Fabry病又称α-半乳糖苷酶A缺乏病，1898年首先由英格兰的Andeson和德国的Fabry几乎同时报道，是一种X染色体连锁遗传的α-半乳糖苷酶......
目的分析我国4个Fabry病家族患者的临床表现和α-半乳糖苷酶A活性改变规律，探索脂质沉积物对血管内皮细胞血栓调节蛋白表达的影响。......
三己糖神经酰胺贮积症（triosyl ceramide lipidosis），又称为Fabry病、弥漫性血管角质瘤。该病为性染色体连锁隐性遗传病，基因定位于Xq2......
目的:Fabry病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体蓄积病,其临床表现涉及多个系统,早期累积皮肤及神经,后期累积肾脏和心脏等大器官。临床......
目的:建立α-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性的检测方法,为Fabry病的诊断和筛查提供依据。方法:分别采用外周血粒细胞和干燥血滴滤纸片(......
Anderson Fabry病(AFD)是X性染色体显性遗传疾病,国内未见报道.患者通常有多器官损害,心脏损害尤其常见,可发生进展性肥厚型心肌病......
1临床资料 患者男，21岁。因间断发热、血压升高伴肢端疼痛9年余就诊。患者自2003年7月起，无明显诱因下出现发热，体温波动于37．0～38．0℃，可......
Fabry病是一种罕见的性连锁显性遗传的弥漫性血管胶质瘤及糖鞘脂贮积症.发病率为1∶40000男性人群,国内仅10余例报道.......
Fabry病是一种遗传性多系统性疾病,以α糖苷酶活性的降低或者缺失所造成鞘糖酯在血管内皮和平滑肌细胞、心肌、肾、角膜及中枢神经......
目的研究Fabry病的发病情况和临床特点,以期提高超声医师的认识及诊断。方法对310例肥厚型心肌病先证者进行遗传性心肌病相关96个......
目的了解遗传性疾病法布里病(Fabry病)伴肾脏损害患者的临床表现及病理特点。方法收集空军军医大学第一附属医院肾脏内科1997年9月......
