FABRY病相关论文
目的:回顾性分析中国人群Fabry病合并IgA肾病的临床、病理特点及对治疗的反应,以提高诊断及治疗水平。方法:选取1985年至2015年南......
Fabry病是一种X染色体隐性遗传病,由于α-半乳糖苷酶A活性缺失导致α-D半乳糖残基鞘糖脂在体内蓄积,最终累及心、脑、肾等引发多系......
Fabry病是由编码溶酶体水解酶α-半乳糖苷酶A的GLA基因突变引起的X染色体连锁隐性模式遗传的溶酶体贮积症.绝大多数Fabry病患者合......
目的 调查中国Fabry病患者生存质量(quality of life,QOL),分析其可能的影响因素,探讨健康调查简表(SF-36量表)的适用性.方法 2003......
目的 建立Fabry病仅α-半乳糖苷酶A(α-gal A)酶活性及基因检测体系,并对基因型临床表型进行分析.方法 检测11个Fabry病家系先证者......
目的 分析3个Fabry病家系GLA基因突变及其与临床表型的关系.方法 应用PCR结合DNA测序技术,检测先证者及相关成员GLA基因编码序列与......
目的分析和总结以肥厚型梗阻性心肌病为表现的Fabry病患者的临床特征和预后。方法连续收集2018年1月至2020年7月在阜外医院确诊为F......
Fabry病是由于X染色体中GLA基因变异导致α半乳糖苷酶A活性丧失或减低的罕见溶酶体贮积病。其引起的三己糖酰基鞘脂醇贮积可累及包......
Fabry病是性连锁遗传的溶酶体α半乳糖苷酶缺乏性疾病[1],小儿科极罕见,其临床特点为发作性的肢体疼痛和皮肤血管角质瘤,在疾病的......
Background: Strokes are an important cause of morbidity and mortality in young adults. However, in most cases the cause ......
法布莱(Fabry)病是一种罕见的x连锁隐性遗传的α-半乳糖苷酶A缺乏导致致糖苷神经鞘脂类成分堆积于组织器官引起的多系统疾病,Fabry......
Fabry病(FD)是一种罕见的X连锁隐性遗传溶酶体贮积病.以 α-半乳糖苷酶A活性下降为特征,造成三己糖酰基鞘脂醇贮积在人体各器官、......
· 【关键词】Fabry病;水解酶a-半乳糖苷酶;血管角质瘤 【中图分类号】R692【文献标识码】B【文章编号】2095―8439（2015）04―......
病史摘要rn病史患者男性,27岁,因持续大量蛋白尿4年,发现血肌酐升高半年于2002-11-07入院.rn1998年6月患者出现腰酸乏力、夜尿增多......
期刊
为探究吕家坨井田地质构造格局,根据钻孔勘探资料,采用分形理论和趋势面分析方法,研究了井田7......
期刊
目的 探讨Fabry病的中医症状特点与证型分布规律.方法 通过现场问诊和问卷调查的方式,收集179例患者的一般信息及中医症状,将患者......
Fabry病是一种与X染色体连锁遗传的先天性α-半乳糖苷酶A(α-Gal A)缺乏疾病.重组人α-Gal A产品agalsidase-α和agalsidase-β的......
目的分析幼年起病伴骨骼肌损害的女性Fabry病病例及其家系的临床特点、骨骼肌组织病理及遗传学特性。方法搜集1例女性Fabry病病例......
1 临床病例rn患者,男,67岁,因“皮疹20年,四肢乏力伴头痛1天”于2012年8月15日人院.20年前患者无明显诱因出现皮疹,散在分布于四肢......
目的 探讨基因检测在汉族肥厚型心肌病(hypertrophic cardiomyopathy,HCM)患者中Fabry病的基因突变情况及家系筛查中的应用,并分析......
分析总结9例Fabry病患者的临床表现及肾组织病理形态学特点。 收集1997年3月至2004年11月解放军肾脏病研究所收治的9例经临床病......
Fabry病又名弥漫性血管角质瘤,是一种性染色体隐性遗传疾病,此病在男性半合子及女性杂合子中临床表现不同.男性患者常表现有典型的......
目的:通过对Fabry病患者的GLA基因突变类型及临床表现的分析,探讨Fabry病基因型与临床表型之间的关系。方法:收集一个已确诊Fabry......
弥漫性体部血管角皮瘤又称Fabry病,是因α-半乳糖苷酶缺陷导致糖脂在组织内沉积而引起的一种代谢性疾病,门诊遇见1例报道如下.......
Fabry病(Anderson-Fabry disease,AFD)为X连锁不完全性显性遗传病.患者X染色体上的GLA基因突变,造成其蛋白质产物酸性α半乳糖苷酶......
目的对一个以反复脑卒中为主要临床表现的法布雷病(Fabry病)家系进行调查,分析其临床特点和基因突变情况。方法收集该例先证者及其......
遗传性肾小球疾病是一组具有基因突变背景,主要累及肾小球的疾病。除累及肾脏外,常伴身体其他器官受累。狭义的遗传性肾炎指Alport......
目的报告2个Fabry家系的GLA基因突变特点.方法 2个经临床和病理检查证实的Fabry家系,家系1中连续3代有12人发病,均表现为发作性肢......
在临床实践中,隐源性脑梗死的诊治一般都很具有挑战性:一个缺血性卒中患者,没有任何脑血管病的高危因素,也没有在血管影像或心脏检......
Fabry病是一种遗传代谢病,与a-半乳糖苷酶A活性下降有关.主要临床特点是发作性肢体疼痛、皮肤血管角质瘤,逐渐出现心、脑、肾等器......
患者男,19岁.躯干部出现粟粒大暗红色皮疹10年余.病理检查示:角化过度,真皮乳头增宽,乳头内可见高度扩张的管腔,管壁为单层内皮细......
测定100名体检者与1例Fabry病患者的外周血粒细胞和血浆中的d-半乳糖苷酶A(α-GalA)活性.结果显示,100名受试者外周血粒细胞与血浆......
Fabry病是一种X连锁方式遗传的溶酶体贮积病,其发病机制与编码α半乳糖苷酶A(α-Gal A)的GLA基因发生突变有关,由于相应酶功能缺失......
目的 探讨Fabry病的临床病理特征、诊断及鉴别诊断.方法 回顾性分析2例Fabry病患者的临床表现,并对其肾活检组织进行光镜、免疫荧......
目的 分析1例临床诊断的15岁典型Fabry病男性患者的临床表现、α-半乳糖苷酶A(α-GalA)基因(GLA)突变位点及其活性,并对无临床表现......
