多态性改变相关论文
非胰岛素依赖型糖尿病(NIDDM)多为成年发病,但亦有少数患者为少年发病,称为少年发病的成年型糖尿病(MODY),除了起病年龄小和为常......
目的 :研究肥胖、2型糖尿病、胰岛素抵抗与 β3 AR基因之间的关系及其在家系遗传中的规律。方法 :运用PCR RFLP技术分析了 8个肥......
目的 研究我国汉族人群中血小板膜糖蛋白Ⅵ(GPⅥ)基因T13254C多态性分布特征及其与动脉血栓性疾病的相关性.方法应用PCR结合限制性......
目的深入研究视网膜母细胞瘤（ＲＢ）内多种肿瘤抑制基因的存在状态。方法综合利用ＳＳＣＰ分析、ＤＮＡ序列测定以及多重ＰＣＲ等技术，检测分析ＲＢ肿瘤内Ｒｂ、ｐ５３、ｐ１６、ｐ１５及ｐ２１等......
新生儿先天性听力损失是一种常见的出生缺陷。研究表明,新生儿听力损失发生率为0.1%～0.3%,重症监护病房的新生儿听力损失发生率可高......
Parkinson’s disease (PD) is a neurodegenerative disorder characterized by a combination of motor symptoms. We identifie......
以红色素基因全长ｃＤＮＡ作探针，对２０例正常人，２６例双相型情感性精神病患者进行限制性片段长度多态性（ＲＦＬＰ）分析，ＳａｃＩ在部分正常人和部分患者中产生７．５ｋｂ、４．８ｋｂ和４．５ｋｂ，呈多......
目的分析58例中国东北地区非综合征性耳聋(nonsyndromic hearing impairment,NSHI)患儿GJB2基因突变类型和频率。方法收集吉林省吉......
目的:检测口腔鳞状细胞癌患者线粒体DNA复制控制区(mtDNA D-loop)高变Ⅲ区(hypervariable regionⅢ,HVRⅢ)的突变情况,并探讨其意......
第一部分Best卵黄样黄斑营养不良基因检测及临床表现研究目的研究中国Best卵黄样黄斑营养不良患者的Best1基因突变及临床表现。方......
目的:分析自然流产史夫妇外周血染色体异常核型的种类及其在男女性中的分布特点。方法:检测2178对自然流产史夫妇外周血淋巴细胞染......
