臂间倒位相关论文
目的 探讨9号染色体臂间倒位inv（9）（p12q13）与精液质量的关系。方法 选取2018年1月至2019年12月于该院就诊的151例9号染色体臂间倒位in......
背景及目的血友病A是一种临床最为常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,由F8基因突变而导致凝血因子VIII蛋白量的异常或功能异常。F8......
目的明确1例发育落后、矮小合并多发先天异常患儿的遗传学病因，并分析基因型与临床表型的关系。方法应用常规染色体G显带技术分析患......
期刊
目的探讨携带9号染色体臂间倒位[inv(9)]对于不育症夫妇体外受精-胚胎移植(in vitro fertilization and embryo transfer, IVF-ET)......
目的 研究9号染色体臂间倒位是否具有临床遗传效应.方法 采用胰酶-吉姆萨-G显带法对高危孕妇羊水细胞进行染色体核型分析,结果电话......
对80例不育男性和30例正常生育男性及12例Yqh~+携带者家系作了染色体C带异态性定量研究。用显微图象测量仪微机控制半自动描迹测量......
澳洲的研究者Pearse等在《自然》杂志上发表题为（Transmission of devil facial-tumour disease））的文章（Nature，2006，439：549），他们在澳洲......
我室最近发现1例XXXY综合征病例,现报道如下: 一、病例报告杨×,21岁,男。患者系第2胎足月顺产,出生体重2,000g,从小智力发育差,......
由４７，ＸＸＹ核型异常引起的Ｋｌｉｎｅｆｅｌｔｅｒ综合征（克氏征）是男性不育中最常见的原因之一，发生率为１／１０００，占男性不育患者的１／１０〔１〕，但克氏综合征伴ｉｎｖ（９）未见报道，本室已发现１例。......
海蓝组织细胞增生症（SBH）或称海蓝组织细胞综合征（SBHS）是一种少见的脂质贮积性疾病。最近我们遇到一家族中同胞姐弟俩同患此病，并具有......
患者女,35岁.结婚12年,自然流产两次,均发生在妊娠2个月左右.患者表型正常,身体健康,否认家族有流产、死胎或生育畸形儿史.妇科检......
患者女,24岁.因习惯性流产于2004年10月7日就诊.患者怀孕4次,均在3个月内发生死胎而引产.孕期无特殊用药史,无毒物和放射性物质接......
患者男,25岁,结婚1年,其妻第1次妊娠,孕32周例行产前检查时,B超示胎儿脐带膨出,腹壁缺损,肠外翻.患者夫妇双方表型、智力正常,非近......
目的 探讨对X连锁无汗性外胚叶发育不良(EDA)家系的EDA患胎进行产前诊断的可能性,为建立对该病的产前诊断及遗传咨询提供依据.方法......
染色体病在人群中的发病率虽然较低,但染色体病是累及多器官、多系统的临床综合征,且大多表现有不同程度的智力低下和生长发育迟缓......
例1男,27岁,结婚3年未育.患者表型、智力正常.双侧睾丸小,阴茎小,精液检查3次均为无精.Y染色体无精子因子(azoospermia factor, AZ......
目的研究染色体多态性与生殖异常的关系。方法对2005年1月以来在本院妇产科就诊的4 184例遗传咨询者行外周血染色体核型分析,共检......
反复早期流产的原因一般不完全清楚,而且反复早期流产还和子宫异常、激素紊乱、免疫因子和感染疾病有关。1975～1979年已有8篇文献......
1 对象与方法 1984年3月至2004年8月2562例在我室遗传咨询门诊就诊的患者,取外周血.淋巴细胞培养, 常规制片,进行染色体核型检......
我科对就诊的45 000余例患者或咨询者中的2873例进行了细胞遗传学检查,共检出异常染色体304例,其中17例为世界首报染色体异常核型......
目的探讨女方染色体多态性对体外受精-胚胎移植(IVF-ET)结局的影响。方法回顾性比较IVF-ET助孕治疗的女方染色体多态(65对,女方多......
我们对自1990年至2005年因"不良妊娠史、产科检查异常、生长发育异常、智力低下、畸形"等原因就诊的患者夫妇及部分胎儿进行染色体......
目的:探讨捐精者染色体检查的必要性。方法:1 681例精液检查符合卫生部捐精标准的捐精者,通过外周血淋巴细胞染色体制备和G显带,分......
患儿女,22天,因新生儿肺炎入院.患儿系孕3产2,足月,因羊水少出现宫内窘迫而行剖腹产,产时窒息,Apgar评分:1分钟5分、5分钟3分、10......
先证者(V3) 男,10岁.第2胎足月顺产,出生体重3.5 kg,身长未测.出生时双足内翻,余未见其他异常.5岁时吐字不清,10岁时开始手足多动......
目的 探讨不良孕产史与染色体异常的关系.方法 采用常规方法培养外周血淋巴细胞制备染色体标本,经G带处理,必要时辅以C带和R带,按I......
病例 患者 ,男 ,2月。系第三胎、第三产 ,足月顺产 ,生后自然啼哭。因发育迟缓、反应迟钝和抽风来我院就诊。查体 :生长迟缓 ,头......
