家系遗传相关论文
目的分析1例ABO亚型献血者及其家系的血清学检测结果和ABO血型基因型，探讨ABW03亚型的家系遗传规律。方法用血清学方法检测先证者及......
目的：总结Stickler综合征1型家系典型的临床特征，了解Stickler综合征玻璃体切除并视网膜修复手术效果，给1型Stickler综合征提供更多的......
目的：本课题对重庆地区一个POAG家系进行了详尽的遗传学调查以及系谱分析，拟阐明此家系POAG的发病与遗传的关系，并分析其遗传特征。进......
马氏珠母贝（Pinctada martensii），是我国一种重要的海水产珠母贝。在马氏珠母贝养殖过程中，由于养殖环境的变化以及种质出现一定的退化......
目的：遗传性视网膜变性（Inherited retinal dystrophy，IRD）是一类由于基因突变引起的视网膜退行性疾病，是导致中青年不可逆盲的主要原因......
目的： 先天性凝血因子缺陷症是一类遗传性出血性疾病。除血友病甲、乙外，其他均为罕见的常染色体隐性疾病。本疾病发病率低，常幼年......
Bardet-Biedl综合征(Bardet-Biedl Syndrome,BBS)是一种伴有多个器官病变的遗传性视网膜变性疾病(inherited retinal degeneralion......
目的对一颗粒状角膜营养不良(GCD)家系的临床特点进行观察并对其行BIGH3基因的突变筛查，进而确定其致病基因并探讨其致病机制。方法......
目的：本课题对河南鹤壁市一个51人的反常性痤疮(毛囊闭塞三联征)大家系进行了研究，拟阐明反常性痤疮的发病与遗传的关系并确定本家系......
耳硬化症(otosclerosis)是一种原发于骨迷路的局灶性病变,骨迷路致密板层骨因局灶性吸收并被富含血管和细胞的海绵状新骨所替代,继......
目的研究ADP-核糖基化样因子-15(ARL15)、转录因子7类似物2(TCF7L2),内向整流通道蛋白J亚单位11号成员基因CKCNJ11),三个基因单核......
目的探讨家系遗传性2型神经纤维瘤病(NF2)基因突变的规律和临床特点。方法回顾性研究首都医科大学附属北京天坛医院2011年1月至201......
采用经过筛选的具有丰富多态性的12条RAPD引物对西双版纳小型猪近交系JS亚系的111、151、133三个家系第14代个体进行了RAPD检测，共......
<正>家系1患儿,女,5岁.4岁起皮肤开始增厚,面容粗扩,头颅较大(头围48cm),指骨弯曲不能伸直.触及肝脾均肿大(肋下分别为3cm、2cm),......
随着基因组计划的进展，人类遗传性疾病的分子机制逐渐成为研究热点，家族性牙齿发育不全也在其中，它是指具有家族背景的先天性牙齿缺失......
先天性自内障是眼科较常见的先天性疾病,占眼部先天畸形的第二位。本病的发生和遗传有关,但遗传方式不一。本组对115例先天性白内......
<正> 先天性秃发(Alopecia Congenitalis)是由先天因素造成的完全或部分毛发缺失和毛发发育不良。作者近期调查了该症一家系6例患......
<正>2017年3月8日,在上海交通大学医学院附属国际和平妇幼保健院1例经胚胎植入前遗传学诊断(PGD)技术阻断家系遗传病的婴儿顺利降......
目的分析吉林地区一典型开角型青光眼大家系的遗传学特性。方法收集该家系成员的病史资料,进行眼科常规检查,采集外周血并绘制家系......
随着测序技术的发展,高通量测序的精准度不断提高,成本逐年下降,相关的应用亦越来越广,本文以高通量测序技术为基础,利用测序数据,......
胃癌（Gastric Cancer，GC）是我国最常见的恶性肿瘤之一，其确切的发病机制到目前为止尚未完全明了。我国是GC高发国家。GC不仅严重威胁着......
