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目的明确1例肝肾发育异常患儿的遗传学病因。方法收集该患儿的家族史及临床资料,抽取患儿及其父母外周静脉血2 mL,对患儿基因组DNA......
译文简介:F.Sanger于1955年完成胰岛素全部氨基酸序列分析,1958年获诺贝尔化学奖,又于1978年发表双脱氧DNA序列测定法,1980年再次......
目的 对1例多器官发育缺陷的新生儿进行高通量全外显子组测序(WES),明确遗传学病因。方法 对患儿进行临床检查,采集患儿及其父母外......
瑞典诗人和作家、瑞典学院十八号席院士卡塔琳娜·弗罗斯滕松（Katarina Frostenson）获颁2016年度的北欧地区文学最高奖——北欧理事......
目的:应用并评价多次退火环状循环扩增(multiple annealing and looping-based amplification cycles,MALBAC)技术在单细胞水平诊......
[目的 ]分离日本血吸虫单克隆抗独特型抗体NP30轻链可变区 (VL)基因并测定其序列。 [方法 ]根据鼠免疫球蛋白轻链可变区基因FR1和F......
目的 了解恶性疟原虫海南株 (FCC1/HN)乳酸脱氢酶基因全编码区核苷酸序列变异情况。方法 PCR扩增恶性疟原虫海南株 (FCC1/HN)LDH......
经过30多年的发展,基因测序技术已从最初的Sanger测序发展至当今以单分子测序为特点的测序。早期的Sanger测序可应用于单基因疾病......
目的:本研究旨在收集一个特发性低促性腺激素性性腺功能减退症(idiopathic hypogonadotropic hypogonadism,IHH)的家系成员资料,通......
目的探讨糖化终末产物受体(receptor of advanced glycation end products,RAGE)基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorph......
DNA测序技术的研究、开发与进步,在生命科学的各个研究领域均显示出其非凡的魅力.该文梳理了DNA测序技术的发展脉路,详细介绍了第......
目的 研究一常染色体隐性遗传视网膜色素变性家系（autosomal recessive retinitis pigmentosa，ARRP） 的致病突变基因。方法 选取2016 ......
诺贝尔奖自1901年首次颁发以来，能够获得这一科学界的殊荣成为了众多科学家的期望。而如果一位科学家能够两次摘取诺贝尔奖桂冠，在很......
常染色体显性多囊肾（autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD）是一种常染色体延迟性显性疾病。ADPKD具有遗传异质性,85......
<正> 在当今世界上蛋白质已被广泛开发和应用,如多肽激素用于治疗,抗体用于诊断、药剂传送及体内肿瘤成像;酶的用途则更广,用作洗......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
<正>随着个体化诊断与个性化用药相关研究的进展,由CYP2C19引起的药物氧化代谢个体差异和种族差异越来越引起临床重视,大量内源性......
