α地中海贫血相关论文
目的 回顾性分析长沙市妇幼保健院地中海贫血基因检测阳性率、变异类型及分布特征。方法 对2013年10月至2021年6月就诊的21 618例......
目的：探讨香港型地中海贫血（HKαα）及其复合-α4.2缺失型α地中海贫血(HKαα/-α4.2)的临床表型和血液学特征，为临床诊疗和遗传咨询......
目的:探讨平均血红蛋白量（MCH）、平均红细胞体积（MCV）、红细胞分布宽度（RDW-CV）和血红蛋白A2（HbA2）在不同基因型α地中海贫血中的筛查价值......
目的 比较高效液相色谱法和毛细管区带电泳测定血红蛋白A2（hemoglobin A2,HbA2）对轻型α地贫的诊断性能。方法 选取2019年1月到2021......
目的 探讨α 地中海贫血(地贫)产妇产后贫血程度对泌乳及乳汁成分的影响.方法 选取无临床症状型的轻度α地贫产妇100名(轻度贫血组......
目的：寻找一种快速诊断东南亚缺失型α地中海贫血（α地贫）1的方法。方法：用多聚酶链反应(PCR）检测76例门诊患者。结果：检出31例东南亚缺......
成人标准型α地中海贫血较难诊断，本文对该型实验诊断进行探讨，作者以Hb Bart's胎儿水肿综合征、Hb H病、脐血发现Hb Bart's 5 %以......
目的：应用长片段多聚酶链反应（PCR）技术检测α珠蛋白基因组织的异常。方法：设计一组引物分别互补于α2珠蛋白基因上游和α1珠蛋白基因......
应用α1、 α2珠蛋白基因特异性引物，选择性地扩增α珠蛋白基因。进行非缺失型α地中海贫血（α地贫）基因的筛查，并应用多聚酶链反应（PCR......
目的探讨伴中间型β地中海贫血复合α地中海贫血的弥漫大B细胞淋巴瘤（DLBCL）患者的临床特征和诊断方法。方法回顾性分析深圳市罗湖区......
目的评价部分性脾栓塞（partial splenic embolization, PSE）治疗地中海贫血的长期疗效。方法对1993年5月在我院采用PSE术治疗的75例......
目的分析同时出现正常条带α2、右缺失(－α3.7)和东南亚缺失(－－SEA)患者基因型和血液学的关系，为临床诊断和遗传咨询提供指导。方法回......
目的探讨贵阳市新生儿中α-地中海贫血（简称α-地贫）的发生率及基因型分布情况。方法2010年2月5日至2011年11月20日，在贵州省人民医院......
目的探讨应用血红蛋白毛细管电泳技术对α地中海贫血筛查方案。方法采用荧光PCR熔解曲线技术对1000例早孕妇女进行α地中海贫血基......
目的比较广东省常用产前α-地中海贫血（简称地贫）筛查方案的效果和成本，为地贫预防控制项目的实施和临床决策提供依据。方法采用多阶......
α地中海贫血多由第16号染色体异常引起的遗传性疾病，在恶性血液肿瘤疾病中，尤其是骨髓增生异常综合征(MDS)，发现α地中海贫血可作为......
目的 探讨α-地中海贫血患者基因检测的临床意义,及其红细胞内嘧啶5′-核苷酸酶(P5′N)、丙酮酸激酶(PK)及葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-......
目的 探讨多重连接依赖式探针扩增(M LPA)技术在α地中海贫血(地贫)基因缺失检测及产前诊断中的应用.方法 采用全血细胞计数和血红......
目的 报告1例α地中海贫血(地贫)基因新型大片段缺失的患者,并对其家系进行分析,以提高对地贫发病机制及其诊断的认识.方法 采用血......
目的 调查重庆市学龄前儿童α地中海贫血(α地贫)基因的携带率、突变类型及分布特征.方法 以整群随机抽样的方法选取重庆市户籍1 0......
目的 运用时空关联成像(STIC)技术测量胎儿左室容积,初步探索胎儿的左心功能特点.方法 采集20～28孕周单胎胎儿的心脏容积数据(85例......
目的 对1例胎儿脐血DNA用跨越断裂点PCR技术(gap-PCR)检测DNA时罕见同时出现α2、右缺失(-α3.7)和东南亚缺失(southeast asian de......
地中海贫血(地贫)是一组常染色体隐性遗传病,大部分携带者没有临床症状而需要进行血液学检测才能发现.携带者之间的婚配有25％的风险......
为了解广东地区血红蛋白H病基因型的分布特点及各基因型频率，对广东地区105例血红蛋白H（HbH）病患者采用α珠蛋白基因探针-限制性内切......
目的 探讨胚外体腔穿刺液应用于α地中海贫血产前诊断的安全性及准确性.方法对40例妊娠6～10周、要求人工流产的单胎妊娠孕妇在终止......
早些的研究资料表明,在西方国家多种族社会中,排除不同方法OGTT的影响后,中国人和亚洲人的妊娠期糖尿病(gestational diabetes mel......
目的探讨染色体异常与胎儿水肿的关系及对水肿胎行染色体核型分析的临床意义。方法 2002年4月至2010年8月中山大学附属第一医院,对......
我们报道广西地区3例Hb Westmead基因突变复合东南亚缺失型α地中海贫血1(SEA-α地贫1)的病例,依据突变特异性扩增系统(ARMS)原理[......
<正>α地中海贫血(地贫)是α珠蛋白合成障碍的一种遗传性慢性溶血性贫血,在广西、广东、贵州等地区发病率高。中间型α地贫也称为......
目的通过对基因检测确定的α地中海贫血基因携带者(静止型与轻型)红细胞参数、血红蛋白A2(HbA2)进行回顾性对比研究,细化分析α地......
目的 建立一种快速检测α地中海贫血(α地贫)SEA缺失的双重TaqMan实时荧光嵌套PCR方法.方法 收集2010年5-7月在广州市天河区妇幼保......
目的 建立孕12～25周正常妊娠胎盘厚度的正常值,并探讨胎盘厚度的测量在产前诊断重型α地中海贫血中的价值.方法采用二维实时超声对1......
近年来单管多重PCR和基因芯片技术的应用,使α地中海贫血(简称α地贫)的三种缺失类型--α3.7、α4.2及αSEA可以快捷地同时检出.产......
目的：了解琼海市育龄人群α地中海贫血（简称α－地贫）的基因突变类型、基因型和临床类型的分布情况。方法：采用聚合酶链反应（PCR）和反向斑......
目的 :对可能生育 α地中海贫血 (地贫 )高危胎儿的夫妇进行产前基因诊断。方法 :通过绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐带血穿刺获取胎......
目的研究广东地区β地中海贫血(地贫)杂合子复合α地贫双重杂合子的检出率.方法采用反向点杂交法(RDB)诊断β地贫杂合子500例并进......
α地中海贫血是指血红蛋白的α链合成受到部分或完全抑制的遗传性血红蛋白病,本病多见于东南亚和我国南方,有贫血、肝脾肿大、黄......
我们对自1990年至2005年因"不良妊娠史、产科检查异常、生长发育异常、智力低下、畸形"等原因就诊的患者夫妇及部分胎儿进行染色体......
目的探讨血红蛋白H(HbH)病患儿的基因型在预测该病临床表现中的价值以及影响该病进程的因素。方法采用已建立的技术和方法检测43例......
目的:了解云南省红河州地区人群α地中海贫血基因的携带率、基因突变的类型及分布特点,分析不同类型α地中海贫血在平均红细胞体积......
目的:分析α-地中海贫血血红蛋白H（HbH）病基因型与血液学表型的关系，探讨αn WS型HbH（cαn WSα/--n SEA型）产前诊断的......
目的探讨应用高效液相色谱技术(HPLC)快速诊断小儿α地中海贫血(α地贫)的可行性。方法收集经分子生物学方法诊断为α地贫的87例患......
目的 通过对2例被漏诊的CS点突变复合SEA型 α地中海贫血进行报道,以期临床医师提高对该病的认识,减少该病漏诊率.方法 对2013年及......
目的:对广东省湛江地区α地中海贫血进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征。方法:从2017年01月2018年01月在湛江市妇幼保健......
