目的探讨高苯丙氨酸血症(HPA)各种类型发病特点和血液、尿液代谢指标谱差异及其相互关系。方法选择2014年1月至2017年6月在广州医......

目的明确河南地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症(phenylalanine hydroxylase deficiency，PAHD)患儿苯丙氨酸羟化酶基因(phylalanine hydroxy......

目的探讨串联质谱技术在新生儿疾病筛查和高危儿筛查中的意义,初步了解桂林市遗传代谢病的发病率及病种分布情况。方法对2018年4月......

目的探讨九江市新生儿高苯丙氨酸血症(HPA)的患病率及临床分型、基因突变特点。方法选取本市2013年1月~2017年12月出生的新生儿共2......

苯丙氨酸羟化酶缺乏症是由于苯丙氨酸羟化酶基因突变所致的氨基酸代谢病。基因突变导致苯丙氨酸羟化酶活性降低,苯丙氨酸不能正常......

目的研究江苏地区苯丙氨酸羟化酶缺乏症（PAHD）患儿的基因突变特点，构建本地区苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因突变谱，讨论PAHD基因型与表型的关......

目的了解三亚地区新生儿苯丙酮尿症(Phenylketonuria,PKU)的发病率及评价其临床治疗效果,进而实现优生优育目的。方法选取2016年01......