【摘 要】
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目的 本研究旨在探讨家系全外显子测序（TriosWES）技术在儿童疑似孟德尔遗传疾病中的临床诊断价值,分析TriosWES技术的检出率和诊断阳性率,及其在不同系统、表型疾病中的诊断效能。方法 本研究选取2019年1月-2021年12月期间,就诊于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院住院及门诊的疑似孟德尔遗传疾病患儿及其家系199例,使用人类表型本体论（HPO）术语对患儿的临床表型、诊断和遗传诊断结
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目的 本研究旨在探讨家系全外显子测序（TriosWES）技术在儿童疑似孟德尔遗传疾病中的临床诊断价值,分析TriosWES技术的检出率和诊断阳性率,及其在不同系统、表型疾病中的诊断效能。方法 本研究选取2019年1月-2021年12月期间,就诊于浙江大学医学院附属杭州市第一人民医院住院及门诊的疑似孟德尔遗传疾病患儿及其家系199例,使用人类表型本体论（HPO）术语对患儿的临床表型、诊断和遗传诊断结果进行总结和分析,初步探查TriosWES的总体诊断效能以及致病疾病分布情况,并进一步对不同系统疾病、表型的诊断效能进行评估。结果（1）本研究共有199个患儿家系接受了 TriosWES技术检测,其中男性患儿1 1 8例（118/199,59.30%）,女性患儿81例（81/199,40.70%）;最大年龄17岁,最小年龄3天,平均年龄（4.18+5.72）岁。共检测到变异基因的阳性报告患儿126例（126/199,63.32%）,其中89例（89/199,44.72%）得到了明确的分子诊断,其余73例（73/199,36.68%）患儿检测结果为阴性。（2）本研究的系统构成为神经系统异常的患儿有81例（81/199,40.70%）,心血管系统异常的患儿有26例（26/199,13.07%）,泌尿生殖系统异常的患儿有19例（19/199,9.55%）,血液或造血系统异常的患儿有14例（14/199,7.04%）等。其中,神经系统异常疾病的主要临床表现有惊厥、生长发育迟缓、手足抽搐、智力低下和脑电图异常等,其中男性患儿46例,女性患儿35例,平均年龄3.22岁。神经系统异常的患儿诊断阳性率有66.67%（54/81）。明确诊断的89例患儿中也包括一些罕见的疾病,如超雌综合征、Klinefelter综合征、Rett综合征、先天性中枢性肺换气不足综合征、糖原累积症、肝豆状核变性等。结论 TriosWES技术在儿童疑似孟德尔遗传疾病中具有较高的诊断价值,尤其是在神经系统异常的患儿中使用时诊断率较高,其中运动发育迟缓这一临床表型的诊断率最高,可有效协助临床医生的诊疗和遗传咨询。
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