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[期刊论文] 作者：张海华,吴晔,陈娜,代丽芳,臧丽丽,冷雪荣,杜丽,王静敏,姜玉武,,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2014
目的 对临床确诊为白质消融性白质脑病(VWM)的33例患儿进行遗传学分析,探讨中国VWM患儿基因型特点并为中国VWM患儿提供基因诊断策略.方法 以2006年9月至2013年7月临床诊断为V...
[会议论文] 作者：代丽芳[1]吴晔[2]冷雪荣;王静敏;潘艳霞;杜丽;朱赛楠;姜玉武;,
来源：中国神经科学学会第九届全国学术会议暨第五届会员代表大会 年份：2011
目的 对中国临床诊断为白质消融性白质脑病(VWM)的患儿进行真核细胞翻译启动因子2Bα-ε (eIF2Bα-ε)的相应编码基因EIF2B1-5突变分析,对17例确诊患儿进行自然病程的随...
[会议论文] 作者：吴晔,冷雪荣,潘艳霞,王静敏,杜丽,高志杰,秦炯,吴希如,姜玉武,
来源：2009北京医学会儿科学术年会 年份：2009
白质消融性白质脑病(Vanishing white matter disease，VWM)是一种常染色体隐性遗传性白质脑病，国内儿科医生对其认识很少，本课题组于2006年首次在国内报道了该病。2001～2002年该...
[会议论文] 作者：常杏芝[1]金怡汶[1]王静敏[1]袁云[2]熊晖[1]王爽[1]秦炯[1],
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的：先天性肌病是一组具有类似临床表现的肌肉病.本文拟通过对12例不同类型先天性肌病患者进行RYR1基因热点突变检测,探讨RYR1基因热点突变检测在先天性肌病诊断中的价值.方...
[期刊论文] 作者：吴晔,姜玉武,王小竹,王慧芳,王静敏,杨艳玲,秦炯,钟南,吴希如,
来源： 年份：2007
目的联合应用多重连接依赖的探针扩增法和荧光原位杂交法检测染色体亚端粒重组，进行不明原因智力障碍/脑发育迟缓(mental retardation /developmental delay，MR/DD)的病因学研究。方法入选病例必须满足：①中~重度MR/DD；②无明确围产期异常病史；③无明确生后中毒、缺......
[期刊论文] 作者：陈娜,代丽芳,张海华,郝洪军,臧丽丽,王静敏,冷雪荣,姜玉武,吴晔,
来源：中华实用儿科临床杂志 年份：2015
目的探讨EIF2B3突变的少突胶质细胞是否存在对内质网应激(ERS)的不耐受，检测未折叠蛋白反应(UPR)通路的变化，为了解白质消融性白质脑病(VWM)的发病机制提供线索。方法本研究利用转染EIF2B3野生型或突变型c.1037T>C全长cDNA慢病毒载体的人类少突胶质细胞系，Thapsiga......
[会议论文] 作者：王静敏[1]AjitSighDhauchak[2]蔚洪恩[3]吴晔[1]熊晖[1]DavidColman[2]吴希如[1]姜玉武[1],
来源：第八次全国医学遗传学学术会议(中华医学会2009年医学遗传学年会) 年份：2009
巨脑性白质脑病伴皮层下囊肿(Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts,MLC)是一种常染色体隐性遗传的单基因遗传病,典型表现为出生后头围大与缓慢...
[期刊论文] 作者：程晓悦｜肖江喜｜袁新宇｜王静敏｜李飞宇｜叶锦棠｜谢晟｜王霄英｜姜玉武,
来源：中华放射学杂志 年份：2013
目的探讨Menkes病的MRI特征。方法回顾性分析2006年至2012年间9例确诊为Menkes病患儿的临床及MR影像资料。9例患儿均为男性,年龄3.5~ 10.0个月,中位年龄6.0个月。临床有癫痫发作、智力及运动发育落后、头发稀少及卷曲、血清铜蓝蛋白值低等表现。由2名资深的神经......
[期刊论文] 作者：吴晔,姜玉武,秦炯,肖江喜,王静敏,杨艳玲,张月华,常杏芝,林庆,吴希如,,
来源：中华儿科杂志 年份：2007
目的分析白质消融性白质脑病的临床特点及诊断方法。方法对9例临床诊断为该病的患儿的临床及头颅影像学特点、实验室检查等进行分析,结合病例对该病进行综述介绍。结果(1)临...
[期刊论文] 作者：倪敬琰,王静敏,朱永涛,吴域琦,李其林,陆君豪,李金秋,俞得云,叶春笑,
来源：化工管理 年份：2003
广大民营企业及民营企业家期盼已久的“首届中国民营化工发展会议”如期隆重举行了。这次会议的主题,是落实党的十六大提出的“毫不动摇地鼓励、支持和引导非公有经济发展”...
[会议论文] 作者：傅晓娜,刘爱杰,杨海坡,魏翠洁,丁娟,王爽,王静敏,袁云,姜玉武,熊晖,
来源：2015北京医学会儿科学分会学术年会 年份：2015
目的：探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值,分析遗传性肌病基因型-表型关联.方法：筛选与肌肉病相关的致病基因,设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version1和Panel Version2),采用外显子靶向捕获结合二代测序技术......
[期刊论文] 作者：傅晓娜,刘爱杰,杨海坡,魏翠洁,丁娟,王爽,王静敏,袁云,姜玉武,熊晖,
来源：中华儿科杂志 年份：2015
目的探讨外显子靶向捕获二代测序技术在遗传性肌病诊断中的应用价值，分析遗传性肌病基因型–表型关联。方法筛选与肌病相关的致病基因，设计肌病相关基因二代测序靶向捕获试剂盒Sureselect(Panel Version 1和Panel Version 2)，采用外显子靶向捕获结合二代测序技术对......
[期刊论文] 作者：周季,贺晶,寇丽萍,封红春,邓艳华,张仲斌,周玲,王静敏,姜玉武,吴晔,
来源：中华儿科杂志 年份：2017
目的分析经典型泛酸激酶相关神经变性患儿的临床和基因特点。方法回顾性总结北京大学第一医院2006年11月至2016年12月确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿资料，分析其临床表现、影像学特点和基因检查结果。结果共20例确诊为泛酸激酶相关神经变性的患儿纳入研究，均为......
[会议论文] 作者：吴晔,姜玉武,陈娜,张海华,代丽芳,郝洪军,任雅丽,冷雪荣,臧莉莉,王静敏,
来源：中华医学会第十八次全国儿科学术会议 年份：2013
目的:本研究拟探讨内质网应激相关的未折叠蛋白反应(UPR)和自噬在VWM发病机制中的作用.方法:1.临床随访分析28例基因确诊的VWM患儿病程中发作性加重的临床特点;2.UPR通路的检测:将EIF2B3野生型与突变型p.1346T基因转染人少突胶质细胞系(M03.13 cell lines)，检测E......
[会议论文] 作者：陈娜,代丽芳,姜玉武,郝洪军,任雅丽,冷雪荣,臧丽丽,王静敏,吴希如,吴晔,
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
白质消融性白质脑病(VWM)是一种严重的常染色体隐性遗传性白质脑病,致病基因为真核翻译起始因子2B所编码基因EIF2B1-5任一突变所致.是人类发现的第一个由于真核翻译起始...
[期刊论文] 作者：张平平,高志杰,王静敏,姜玉武,张锋,肖江喜,王爽,杨艳玲,张月华,熊晖,吴晔,,
来源：实用儿科临床杂志 年份：2012
目的通过分析26例中国婴儿神经轴索营养不良(INAD)患儿的临床表型及遗传学特点,为开展该病的分子诊断及遗传咨询打下基础。方法对临床诊断的INAD患儿进行临床特点分析,并于首...
[期刊论文] 作者：郭芒芒,吴晔,杨慧霞,李东晓,赵海娟,陈俊雅,孙瑜,吴希如,姜玉武,王静敏,
来源：中华围产医学杂志 年份：2012
目的 对6个佩梅病(Pelizaeus-Merzbacher disease,PMD)家系进行蛋白脂蛋白1(proteolipid protein 1,PLP1)基因突变分析,明确基因突变类型,并进行遗传咨询和产前诊断.方法 研究对象为2006年7月至2011年11月期间,在北京大学第一医院儿科就诊的6例佩梅病先证者及其......
[会议论文] 作者：高凯[1]孔玮晶[1]张雨佳[1]张玲[2]王静敏[1]吴晔[1]张锋[2]姜玉武[1],
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
癫痫是最常见的儿童神经系统疾病,常常伴随着认知及行为障碍等共病.近年来,有研究提示拷贝数变异(copy number variation,CNV)与癫痫发病有着密切的联系.在本研究拟研究...
[会议论文] 作者：李涛云;秦炯;吴希如;王静敏;姜玉武;王慧芳;TonyM.F.Tong;StephnT.S.Lam;吴晔;李新毅;杨艳玲;,
来源：中华医学会第五次全国儿科中青年学术交流大会 年份：2008
佩梅氏病(Pelizaeus-Merzbacher disease，PMD)与佩梅样病(Pelizaeus-Merzbacher-like disease，PMLD)是罕见的中枢神经系统髓鞘形成障碍性疾病，临床表现均以眼球振颤、进行性痉挛...
[会议论文] 作者：肖建球,张玲,王静敏,姜玉武,金莉蓉,卢剑齐,金力,钟春玖,徐湘民,张锋,
来源：遗传学与表观遗传学前沿暨第三届中国青年遗传学家论坛 年份：2014
由DNA重组导致的罕见CNVs (copy number variations)是造成人类遗传疾病的一个重要因素.通过CNV的断点分析,能够确定CNV的结构,CNV发生的位置及其所包含的遗传信息,有助...
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