21-三体相关论文
目的:探讨羊水穿刺胎儿染色体核型分析在高龄孕妇中的应用价值.方法:2018年1月到2020年12月选择在本院进行产前诊断羊水穿刺的高风......
本文对我院门诊和住院病人6％例智力低下患儿进行染色体分析，探讨了我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点，对遗传咨询的必要......
目的：探讨中孕期产前筛查联合后续诊断对阻断出生缺陷的应用价值.方法：采用时间分辨免疫荧光法测定中孕期(14-21 +6周)21663例孕妇血......
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，与多种血液系统疾病有关，包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。......
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯......
染色体异常在活产儿中的发生率为0．1％～0．2％，其中最常见的是21-三体，发生率约为1／800例活产儿，其他包括13-三体、18-三体、x染色体单体、三倍......
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR) 677C/T和1298A/C和蛋氨酸合成酶还原酶(methionine ......
目的:分析智力障碍儿童的染色体异常情况。方法:采集就诊患儿外周血进行培养,制备染色体,常规G显带,核型分析。结果:50例智障患儿......
目的:染色体畸变(chromosomal aberration)分为染色体数目畸变和染色体结构畸变,可导致男性不育和新生儿出生缺陷以及自然流产。Y......
目的 探讨胎儿NT增厚与异常妊娠的相关性.方法 对2017-2019年在温州市中心医院,胎儿颈项透明层厚度≥2.5mm的378例孕妇,进行羊水穿......
目的 探讨孕中期行血清学筛查及产前诊断的临床应用价值.方法 用时间荧光分辩检测仪对10131例＜35周岁的孕妇在孕15～19周作血清甲胎蛋......
目的探讨我院遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,可以有效预防染色体缺陷的患儿出生。方......
目的了解北京市西城区产前筛查技术服务机构21-三体综合征检出率、假阴性率、羊水穿刺异常率等,评价西城区唐氏筛查技术水平,为产......
目的初步建立多重PCR联合DHPLC技术检测21-三体综合征的方法。方法针对21号染色体上特异的3个STR位点(D21S1435、D21S1411、D21S11......
目的探讨鄞州地区孕中期产前筛查和产前诊断在干预出生缺陷的价值。方法抽取14398例预产年龄......
目的评价羊水细胞的染色体核型分析对妊娠中期的高危孕妇进行产前诊断的意义。方法对妊娠19～23周的高危孕妇进行羊膜腔穿刺术并进行......
染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，是引起出生缺陷的主要疾病之一。这类综合征临床常表现为多发畸形、智力低......
目的 避免移植染色体异常胚胎及提高体外受精 -胚胎移植 (IVF -ET)的质量。方法 应用DSCRCosmidDNA特异性探针 ,借助于荧光原位......
超声在孕11～13+6周即可显示胎儿鼻骨.研究表明,鼻骨缺少与21-三体及其它染色体异常有很高的相关性.鼻骨检查结合母血生化测定综合筛......
本研究通过对北京市所有培智学校的在校学生进行的SSBS问卷调查研究发现(1)智力落后男生的反社会行为水平显著高于女生,女生的自我......
该文从挂篮荷载计算、施工流程、支座及临时固结施工、挂篮安装及试验、合拢段施工、模板制作安装、钢筋安装、混凝土的浇筑及养生......
目的:探讨妊娠中期21-三体,18-三体及神经管缺陷的产前筛查状况,最大限度地降低出生缺陷,从而达到优生优育.方法:对2005年6月至201......
患儿因“发育差”，先天愚型面容。行超声心动图检查提示为先天性心脏病；完全型心内膜垫缺损并Ⅱ孔房间隔缺损。查染色体核型为21-三......
目的：探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果经超......
案情回放2010年5月12日，患者何某经云南省第A人民医院B超检查确定怀孕，何某怀孕期间在该医院多次进行检查，并做了中期唐氏综合征筛查......
目的回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在双胎孕妇的适用性.方法测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA).......
目的回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在宁波市的适用性.方法测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA).结......
目的对固定好的单卵裂球进行FISH检测,在最短的时间内获得清晰可靠的信号,进行临床分析.方法选取发育不良的高风险胚胎分别进行分......
超声在孕11～13^＋6周即可显示胎儿鼻骨。研究表明，鼻骨缺少与21-三体及其它染色体异常有很高的相关性。鼻骨检查结合母血生化测定综合......
孕妇31岁，孕3产0。因妊娠足月，阴道少量见红伴下腹坠胀2’h入院。既往一次人工流产，一次妊娠5个月余死胎史（胎儿外观可见淋巴管水囊瘤）......
一般建议女性的最佳生育年龄为25～30岁，但是仍以35岁作为高龄、高危孕妇的界限。即便已经顺利受孕，孕期也会面临更多的困扰，比如染色体......
目前本院采用超声筛查与血清学筛查相结合的方法,筛选出高风险人群,进一步行羊水胎儿染色体诊断。现对在本院产前诊断中心确诊胎儿......
孕妇，27岁。孕1产0，孕22周6d，产前筛查：β-HCG0．142μg／L，MOM7．67，21-三体1／240，提示21-三体高风险，有腹痛病史。......
近年，鉴于母血细胞游离胎儿DNA技术可有效筛查21-三体和其他非整倍体异常，较大程度上扩展了产前检测的范畴。以母血细胞游离胎儿DNA......
目的：人体外受精（IVF）胚胎中染色体嵌合型的高发率会影响植入前胚胎遗传学诊断的准确性，并且大多数胚胎移植仍以流产告终，因此推测染色......
目的探讨来我院就诊遗传咨询者中智力低下患儿染色体分析的特点,阐述遗传咨询和产前诊断的重要性,有效预防染色体缺陷患儿的出生,......
目的：探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义。方法：对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查，同时利用羊水细胞核型分......
目的：本研究旨在评估在挑选的和非挑选的人群中应用胎儿鼻骨评价筛选21-三体的作用。方法：在行常规颈部半透明厚度筛查的妇女中（非挑......
脉络丛囊肿作为胎儿产前超声的特殊情况被发现后，很多学者对此进行了系统研究。囊肿常出现于中孕早期，体检时发现，可于26周左右消失。......
目的 通过产前筛查和产前诊断取得我市孕妇的21-三体和18-三体高风险率和高风险中的患病率.方法 对72222例＜35岁的孕15～19^＋6周的孕妇......
本文就2008年以来在本院检出的21-三体胎儿和患者55例进行分析，报告如下。1资料与方法1．1一般资料1．1．1产前诊断2009年2月～2012年7月在......
目的了解广东地区临床1岁以内婴幼儿的21-三体综合征的发生及分布情况.方法本文通过遗传咨询筛查,和进行G显带染色体研究,对在2004......
目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月3......
目的：评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法采用Accces2化学发光仪及其配套试剂测定15周~20......
目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前......
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