21-三体相关论文
唐氏综合征(DS)又称21-三体综合征，与多种血液系统疾病有关，包括新生儿短暂血细胞计数异常、短暂骨髓增殖性疾病、急慢性白血病等。......
染色体疾病中常见的21、18和13-三体患儿常能存活至足月分娩，21-三体患者甚至能存活至生后数年[1]，故产前诊断对上述疾病具有重大意......
目的 通过对孕妇羊水进行染色体核型、荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析,探讨两者联合检测在诊断罗伯......
染色体异常在活产儿中的发生率为0．1％～0．2％，其中最常见的是21-三体，发生率约为1／800例活产儿，其他包括13-三体、18-三体、x染色体单体、三倍......
目的:染色体畸变(chromosomal aberration)分为染色体数目畸变和染色体结构畸变,可导致男性不育和新生儿出生缺陷以及自然流产。Y......
染色体病是先天性染色体数目异常或结构畸变而引起的疾病，是引起出生缺陷的主要疾病之一。这类综合征临床常表现为多发畸形、智力低......
目的 避免移植染色体异常胚胎及提高体外受精 -胚胎移植 (IVF -ET)的质量。方法 应用DSCRCosmidDNA特异性探针 ,借助于荧光原位......
超声在孕11～13+6周即可显示胎儿鼻骨.研究表明,鼻骨缺少与21-三体及其它染色体异常有很高的相关性.鼻骨检查结合母血生化测定综合筛......
本研究通过对北京市所有培智学校的在校学生进行的SSBS问卷调查研究发现(1)智力落后男生的反社会行为水平显著高于女生,女生的自我......
患儿因“发育差”，先天愚型面容。行超声心动图检查提示为先天性心脏病；完全型心内膜垫缺损并Ⅱ孔房间隔缺损。查染色体核型为21-三......
目的：探讨胎儿房室间隔缺损与染色体异常的关系。方法回顾性分析9例胎儿房室间隔缺损的超声资料及其染色体核型分析资料。结果经超......
目的回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在双胎孕妇的适用性.方法测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA).......
目的回顾性研究宁波市近几年产前筛查结果,分析Wallac软件内嵌参数在宁波市的适用性.方法测定方法采用时间分辨荧光法(DELFIA).结......
目前本院采用超声筛查与血清学筛查相结合的方法,筛选出高风险人群,进一步行羊水胎儿染色体诊断。现对在本院产前诊断中心确诊胎儿......
妊娠物染色体中，不少于8％是非整倍体。常见的染色体非整倍体包括21-三体、18-三体、13-三体等。......
近年，鉴于母血细胞游离胎儿DNA技术可有效筛查21-三体和其他非整倍体异常，较大程度上扩展了产前检测的范畴。以母血细胞游离胎儿DNA......
目的：探讨超声在21-三体综合征产前诊断的有效性和意义。方法：对1677例高危、高龄孕妇进行产前超声常规检查，同时利用羊水细胞核型分......
目的 通过产前筛查和产前诊断取得我市孕妇的21-三体和18-三体高风险率和高风险中的患病率.方法 对72222例＜35岁的孕15～19^＋6周的孕妇......
目的了解广东地区临床1岁以内婴幼儿的21-三体综合征的发生及分布情况.方法本文通过遗传咨询筛查,和进行G显带染色体研究,对在2004......
目的分析21-三体胎儿羊水细胞染色体核型类型,探讨21-三体胎儿染色体核型类型种类及其临床意义。方法对2010年1月1日至2016年12月3......
目的：评价孕中期产前筛查在诊断21-三体、18-三体及开放性神经管缺损中的作用。方法采用Accces2化学发光仪及其配套试剂测定15周~20......
目的:探讨早孕期胎儿鼻骨缺失与胎儿染色体异常之间的关系。方法:回顾性分析2016年1月至2017年12月广州医科大学附属第三医院产前......
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目的本文旨在探讨利用大规模平行测序(MPS)技术对孕妇尿液中的游离DNA(cf DNA)进行胎儿21-三体(T21)无创产前检测的可行性。方法本......
目的：提高迷走右锁骨下动脉（ARSA）产前超声检出率以及评估ARSA对染色体异常的影响。方法：回顾性分析与随访我科产前超声诊断为ARSA的46......
目的运用荧光原位杂交技术(fluorescent in situ hybridization,FISH)对废弃胚胎固定好的单卵裂球进行检测,了解染色体数目异常,即......
目的本次实验将针对孕妇进行高通量基因测序筛查指征及结果的分析。方法本次实验选取了2016年1月~2017年12月在我院接受高通量基因......
目的探讨胎儿染色体非整倍体(21、18、13-三体)基因检测在孕妇产前筛查中的应用价值。方法回顾性分析2018年2-6月3 247例孕妇在南......
目的:对亲子鉴定中检出的三带型等位基因座进一步探讨其发生原因,与同行共享。方法:亲子鉴定中发现一个体两个等位基因座(D21S11和......
目的研究分析宁波市妇女儿童医院2006--2011年出生缺陷儿童与具有高危指征孕妇的胎儿染色体异常情况，评估产前诊断效应。方法回顾性......
目的为了探讨厦门地区唐氏综合征患儿染色体核型分布及其特点。方法常规外周血淋巴细胞培养方法制备染色体标本,G显带技术进行细胞......
目的探讨产前超声筛查胎儿鼻骨缺失预测21-三体的临床价值。方法回顾性分析在复旦大学附属妇产科医院产前诊断中心行中孕期胎儿大......
目的研究分析在高龄产妇的产前诊断过程中开展唐氏综合征(DS)的作用。方法选取2013年1月至2016年1月在本院接受产前筛查工作的产妇......
【背景】非整倍体是最常见的染色体异常，可导致胚胎停育与自发流产，是限制试管婴儿成功率的重要原因之一。胚胎植入前遗传学筛查（prei......
目的建立并鉴定13/21易位与21/21罗伯逊易位21三体永生淋巴细胞株,为21三体罗伯逊易位的遗传学研究提供实验材料。方法筛查获得易......
目的探讨无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值。方法选择2012年5月到2012年12月台州市因高龄妊娠、产......
目的 通过超声测量 10～ 2 4孕周胎儿颈后皮肤的厚度 (NT)、双顶径 /股骨长度 (BPD/FL)的正常值 ,筛查出异常、可疑的病例 ,再作胎......
目的探讨孕期开展高通量基因测序产前筛查技术的临床应用价值。方法回顾性分析在甘肃省妇幼保健院就诊的自愿接受高通量基因测序产......
目的探讨多重定量荧光PCR(quantitative fluorescent PCR,QF-PCR)技术在21-三体综合征、克氏综合征等染色体多倍体遗传病进行快速......
第一部分小檗碱对Jurkat细胞增殖、凋亡的影响及其分子机制的研究目的小檗碱(berberine, BBR)又名黄连素,近年来的药理学研究显示......
为了探讨中国南宁地区唐氏综合征患者染色体核型分布及其特点，对广西壮族自治区妇幼保健院1994年以来的500例疑似唐氏综合征（Down sy......
