染色体非整倍体相关论文
[目 的]探讨895例常见染色体非整倍体胎儿的早孕期、中孕期、晚孕期超声特征,其中21三体综合征（Down’s Syndrome,DS）760例、18三体......
目的 探讨无创产前检测技术（NIPT）在孕中期产前筛查中的应用价值。方法 回顾分析2015年6月至2020年12月期间的15086名孕妇进行无创产......
目的 评估无创产前基因检测（Non-invasive Prenatal Testing, NIPT）技术用于双胎孕妇的检测性能。方法 收集河北省12 465例双胎孕妇N......
前言:染色体病包括染色体数目异常及染色体结构异常。染色体非整倍体疾病主要是指染色体数目异常,主要是指21-三体,18-三体,13-三......
目的:探讨无创DNA产前基因筛查（NIPS）在染色体非整倍体以及拷贝数变异（CNVs）检测方面的临床应用价值。方法:选择2018年1月至2021年6月......
目的 探讨河北省无创产前基因筛查模式的建立，评估其对染色体非整倍体出生缺陷的防控效果。方法 河北省卫生健康委员会组织成立项目......
无创产前检测（non-invasive prental tesing,NIPT）是基于母体血浆中存在胎儿游离的DNA（cell-free fetal DNA,cff DNA）的原理,运用高通......
目的 探讨不同高危因素下高龄孕妇的产前筛查与诊断策略。方法 回顾性分析2018年1月至2020年12月在济宁市妇幼保健计划生育服务中......
目的:建立胎儿染色体非整倍体(21三体、18三体和13三体)国家参考品,用于单核苷酸多态性(SNP)检测方法试剂盒的性能评价.方法:收集......
目的 研究对比高通量基因测序产前筛查(NIPT)与NIPT-plus在产前诊断中的临床应用价值.方法 将2017年2月-2019年12月于该院产前诊断......
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing, NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日......
目的分析无创产前检测(non-invasive prenatal testing，NIPT)对胎儿染色体非整倍体的检测效率以及对于预防出生缺陷的意义。方法对2......
目的对来自两家机构的无创产前筛查(non-invasive prenatal screening，NIPS)数据进行回顾性分析。方法对10 840份样本的NIPS结果进......
目的应用定量荧光PCR(quantitive fluorescent PCR，QF-PCR)对1例48，XYY，＋21胎儿的染色体非整倍体进行快速产前诊断。方法应用QF-PCR针......
目的探讨荧光定量-PCR(quantitative fluorescence PCR，QF-PCR)对羊水细胞染色体非整倍体检测的准确性及在产前诊断中的价值。方法......
目的探讨孕染色体非整倍体孕妇分娩后血浆胎儿游离DNA的清除规律。方法募集10例孕18～25周的单胎妊娠孕妇，羊水培养确定胎儿核型为21......
目的分析无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的检出效率及临床应用价值。方法对1166名孕妇行无创产前基因检测，结......
目的探讨定量荧光聚合酶链反应技术(quantitative fluorescent polymerase chain reaction, QF-PCR)对于早期自然流产绒毛染色体非......
目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasiveprenataltesting,NIPT)在柳州地区胎儿染色体非整倍体产前筛查的应用价......
【摘要】目的：探究荧光定量聚合酶链反应（quantitative.fluorescent.polymerase.chain.reaction，QF-PCR）技术在常见染色体非整倍体检测......
目的:讨论无创性染色体非整倍体产前检测技术在临床中的应用价值。方法:对知情同意的孕妇进行无创性染色体非整倍体产前检测,结果......
非整倍体异常是胎儿最常见的一类染色体数目异常,主要包括以下两类:由常染色体数目异常引起的非整倍体(如2 1三体综合征、1 8三体......
目的探讨胎儿心脏结构异常与羊水染色体非整倍体及拷贝数变异(copy number variation，CNV)的相关性。方法对328例孕妇进行胎儿超声......
目的研究无创产前基因检测(NIPT)应用于胎儿染色体非整倍体筛查中的价值。方法4500例行NIPT的孕妇,记录NTPT检测、染色体核型分析......
【摘要】目的：探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测（无创DNA）的临床应用。方法：回顾分析2015年6月至2018年4月本院收治的2603例行无创DN......
近年来,随着辅助生殖技术的提升以及二孩政策的开放,双胎妊娠发生率升高。双胎妊娠存在更多风险因素,其染色体非整倍体的发生率高......
目的:本课题选择2014年1月～2019年6月在我院进行产前筛查的15992例妊娠孕妇、其中诊断为孕染色体非整倍体胎儿的孕妇58例为研究对象......
目的探讨无创产前检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的应用价值。方法自2013年6月至2015年10月在泰安市妇幼保健院接受外周血中......
目的探讨传统血清学筛查、超声筛查及HTS检测应用于染色体非整倍体产前检测的检测效率,评价HTS及联合筛查对胎儿染色体非整倍体疾......
目的探讨孕妇外周血中游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断意义。方法选取2013年在该院接受外周血游离胎儿DNA检测孕妇1 ......
目的应用纳米孔三代测序技术检测人类染色体非整倍体样本，并探讨其性能及应用前景。方法使用MinION三代测序仪对从分别携带X染色体......
目的 探讨比较基因组杂交微阵列(array-based comparative genomic hybridization,a-CGH)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体异常中......
目的 探讨在产前诊断中限制性胎盘嵌合体(CPM)的发现及意义.方法 收集2013年至2020年在广州市妇女儿童医疗中心于产前诊断中无创胎......
目的 利用高通量测序技术(NGS)对2 3 36例孕妇进行无创DNA产前检测(NIPT),结合染色体核型分析比对实验结果,评估NIPT能否对胎儿染......
目的 分析荧光原位杂交(FISH)技术在产前诊断染色体非整倍体异常中的参考价值.方法 选取2018年8-10月于我院接受产前诊断的1 30位......
目的应用高通量测序技术对胎儿染色体非整倍体进行无创产前诊断。方法对2014年8月～2015年5月之间在扬州市妇幼保健医院产前诊断中心......
目的 探究母血游离胎儿DNA检测在染色体非整倍体无创产前诊断的应用及其临床价值研究.方法 选取我院在2015年9月-2017年5月期间收......
目的评价无创产前筛查(NIPT)作为孕中期血清学筛查序贯筛查在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法筛选2017年1月到2017年10......
目的 探讨无创DNA产前检测(non-invasive prenatal test, NIPT)技术在高龄孕妇产前诊断胎儿染色体非整倍体中的应用价值。方法 利......
背景和目的:
我国新生儿出生缺陷发病率为4％～6％,这意味着我国每年新增近100万例出生缺陷儿。出生缺陷包括先天性畸形和先天性遗......
目的: 利用高通量测序技术检测孕妇外周血浆中游离DNA行胎儿非整倍体的多因素分析，可行性研究及临床实践研究。 方法: 本......
【目的】： 探讨单胎孕妇无创产前检测（Non-invasive prenatal test, NIPT）在不同人群中检测效率，为临床应用积累依据。 【方法】......
研究背景：出生缺陷日益成为全球公共卫生关注的焦点。我国每年约新发先天残疾儿童80-120万,占出生人口数的4-6%。据世界卫生组织(WH......
目的:1.选择并验证适用于汉族人群特点的13、18、21、X、Y染色体短串联重复序列(short tandem repeats STR)位点;2.对所选择位点的......
传统的细胞遗传学分析方法主要为体外细胞培养及染色体核型分析，可以准确检测出染色体非整倍体以及染色体倒位、易位、大于5Mb的重......
2014年5月，美国Obstetrics＆Gynecology刊登了“胎儿影像协作组”的执行摘要，该协作组由EuniceKennedyShiver国立儿童健康和人类发展研......
