目的对一个常染色体显性遗传性白内障(autosomal dominant congenital cataract，ADCC)家系进行基因突变筛查。方法应用Sanger测序分......

目的 检测一家系3例先天性珊瑚状白内障患者相关基因的致病性突变位点.方法 对一家系3例患者及4名正常家族成员进行了详细的病史采......

背景先天性白内障的致病基因及临床表型具有明显的异质性，通过连锁分析进行基因定位，直接测序法筛选致病基因是目前常用的分析方法。......

目的:分析三个具有常染色体显性遗传特点的先天性白内障家系:CA-001家系、CA-002家系、CA-003家系的临床表型特征,研究常染色体显......

目的 先天性白内障为较常见的眼病之一,占儿童失明原因的第二位,全世界约10%的盲童因此而致盲。在先天性白内障患者中,约有一半......

目的对常染色体显性遗传先天性白内障一家系的致病基因进行初步筛查。方法收集常染色显性遗传的白内障一家系23名成员的外周静脉血......