GOLDENHAR综合征相关论文
1 病例资料 患儿女,12岁,因“口唇青紫9年”于2019年8月26日入我院.患儿系第2胎第2产,孕36周剖宫产,出生时体重2300 g,人工喂养顺......
1 病例报告rn例1:患者,男,12岁,足月分娩,无特殊家族史.视力:右0.05,左1.5.眼屈光:右+1.0DS联合+2.5DC×45°,不能矫正,左+0.25DS.......
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1 临床资料rn患儿女性,6个月.出生后1个月发现左眼颞侧球结膜近角膜缘部位一约1/4cm大小淡黄色肿物,随着患儿生长而增大,并向角膜......
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后天性角膜溃疡,在新生儿并不常见.1例婴儿患有Goldenhar综合征(眼耳椎骨发育异常综合征),合并左上睑巨大的中央缺损,在新生儿期发......
先天性小耳畸形(microtia)是耳廓的发育不全畸形,常常伴有听力缺陷,同时由于耳廓、颌面骨和相关神经肌肉结构起源于第一、二鳃弓,......
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部......
背景:利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法.目的:采用EB......
<正>Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的疾病,临床上常因症状不典型而被忽视,该病的发病率为1∶35......
.人类学.Goldenhar综合征家系的eya1基因突变检测肖玲1,胡正茂2,黄雪霜1,谭灿1,张李洋3,蒋洁1,张建湘3＊（1.中南大学湘雅基础医学院组......
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓及相邻脊柱发育异常所致的先天性缺陷，临床表现具有高度多样性，主要特点为面耳脊柱发育不......
目的探讨中医药对于Goldenhar综合征伴过敏性紫癜（HSP）肾损害的影响。方法观察患有Goldenhar综合征伴过敏性紫癜患儿服用中药3个月的......
目的探索Goldenhar综合征的致病原因。方法采集7例患者及其父母和正常同胞的详细临床资料和基因组DNA,PCR扩增SALL1和TCOF1的全部......
Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷，临床表现具高度多样性，除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外，还......
后天性角膜溃疡，在新生儿并不常见。1例婴儿患有Goldenhar综合征（眼耳椎骨发育异常综合征），合并左上睑巨大的中央缺损，在新生儿期发展为......
<正>0引言Goldenhar综合征是临床较为常见的一种综合征,但临床合并眼睑缺损伴多发、巨大角膜皮样瘤比较少见,现将我科1例典型病例......
病史简介女性,4月龄22天,来自浙江慈溪.第2胎第1产,因胎膜早破剖宫出生,胎龄38周,出生体重2650g,无出生抢救史.生后发现患儿右侧耳......
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患儿,男,2岁.因右眼结膜肿物伴闭合不全于2007年11月1日入院.患儿父母述患儿自出生时就发现右眼上睑缺损、右眼结膜肿物,且肿物随......
面横裂又称巨口症，Tessier分类为第七号裂，是一种较少见的口腔颌面部先天性畸形。人们通常将面横裂与唇腭裂，面斜裂等疾患归类在一起，......
Goldenhar综合征(Goldenhar syndrome, GS)，又名眼、耳、脊柱发育不良( oculoauruculovertebral dysplasia)，面、耳、脊柱序列征，或半......
患儿,男,3月龄,4kg,因“发现左眼角结膜肿物及右眼结膜肿物3月”入院,患儿出生后查见双眼肿物,双眼肿物随患儿长大而增大,门诊诊断......
背景：利用EB病毒转化外周血B淋巴细胞建立各种疾病,特别是罕见疾病永生细胞库,已成为当今永久保存全基因组的首选方法。目的：采用EB......
例1, 女,9岁,1986年7月以结膜皮样瘤收住院.患儿自幼颞下方结角膜处生一肿物,生长缓慢;双耳听力极差,耳前附带耳,双侧口角宽大(巨......
Goldenhar综合征是一种罕见的由于第一、二鳃弓发育异常造成的一种先天性遗传缺陷,本文系统地阐述了Goldenhar综合征脊柱症状的发......
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Goldenhar综合征是一种罕见的第一、二腮弓发育异常的遗传性先天缺陷,临床表现具高度多样性,除眼球皮样囊肿、耳畸形和脊柱异常外,......
目的分析1组Goldenhar综合征家系的临床表现及遗传学特征。方法我们随访到1组4代33人的Golden-har综合征家系,对目前存活的29人进......
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Goldenhar综合征是一种病因尚不明确、以眼、耳及椎骨发育异常为主或兼有颜面等多处畸形的一组症侯群.国内见少数报道,笔者再报告......
Goldenhar综合征又名眼、耳、脊柱发育不良综合征,是一种少见的多发畸形,临床表现多样化,最初由Von Arlt于1845年首先描述,Goldenh......
目的：分析Goldenhar综合征的表型为该病的临床诊断提供依据；收集Goldenhar患者的遗传资料,为揭示此类疾病的遗传基础及发生机制奠定......
女,38岁,G2P1,第一胎正常,于2016年9月孕23周在大连市妇幼保健院行系统超声检查。无家族性遗传病史。孕前及孕期无内科疾病、无不......
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
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ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
患者女,5岁,1999年9月因双侧面部不对称、右眼不能完全闭合、右口角漏饭、右耳廓畸形、右颈部有肿物并颈部左右两侧瘘口流粘液、智......
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目的探讨板层角膜移植治疗Goldenhar综合征角结膜皮样瘤的疗效。方法对6例（7只眼）Goldenhar综合征角结膜皮样瘤进行皮样瘤切除＋板层角......
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背景:小耳畸形是一种涉及外耳和中耳发育异常的先天性畸形,目前普遍把小耳畸形认为是半侧颜面短小畸形(hemifacial microsomia,HFM......
目的描述眼耳脊椎发育不良的各种复杂的临床表现,帮助临床医师对该综合征的认识。方法小耳畸形合并面部其他多处畸形患者3例,分别......
目的探讨eya1基因在Goldenhar综合征家系中的作用。方法收集1个Goldenhar综合征家系6例成员（患者4例,疑似病人2例）的血样,抽提基因组......
1临床资料男性患儿,15个月,因支气管异物拟全麻行硬支气管镜（德国Karl Storz公司）异物取出术。患儿呼吸稍促,左侧耳廓畸形,双侧颜面......
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