HbH病相关论文
研究背景血色素沉着症(Hemochromatosis,HC)又称为血色病,分为原发性和继发性。原发性血色病又称遗传性血色病(Hereditary hemochroma......
目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H, HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期......
α-地中海贫血(α-地贫)为常染色体隐性遗传病,也是血红蛋白病中相对常见的一种。重型α-地贫(又称Hb Bart’s水肿胎综合征)以及中......
目的 分析广西地区血红蛋白 (hemoglobin,Hb) H病的基因型 ,了解其表型与基因型的相互关系。方法 对 2 98个病例进行血液学分析......
目的 探讨云南省α地中海贫血流行区血红蛋白H (HbH)病患者的基因型及其血液表型特点.方法 采用PCR-流式荧光杂交法确定云南省德宏......
目的:对广东省湛江地区血红蛋白H病(Hb H病)进行基因分析,了解其基因突变类型及临床特征.方法:采用血常规、血红蛋白分析、Gap-PCR......
目的探讨江西地区育龄血红蛋白H(HbH)患者的基因型及血液学特点,为遗传咨询与产前诊断提供指导。方法对就诊于江西省妇幼保健院的9......
采用基因扩增法对产前孕妇检查是否携带有α-地贫基因缺陷。并对已检出的α-地贫静止型与平均红细胞体积(MCV)、红细胞脆性进行统......
目的探讨HbH病产前筛查和妊娠结局的影响因素。方法通过MCV、MCH、MCHC、Hb、家族史等指标收集2007年至2011年孕前或产前筛查为地......
目的 分析广东地区儿童血红蛋白H病(HbH病)的基因突变类型,探讨HbH病基因型和表现型的关系.方法 对HbH病患儿进行血常规检查,应用......
目的对2005年5月至2020年4月来广东省妇幼保健院就诊且血红蛋白电泳和基因诊断确诊的血红蛋白H病(HbH病)合并β地贫及中重型β地贫......
扁桃体炎、丙型肝炎诱发G6PD缺乏伴发HbH病患者急性溶血1例广东肇庆市第一人民医院(526021)蔡成才葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏伴发血红蛋白H(HbH)病患者因不同的......
目的:明确桂西地区HbH病的基因缺陷类型方法:DNA限制性内切酶BamHI和BblⅡ酶解、DNA凝胶原位杂交、Hb电泳和聚丙安凝胶电泳等。结果:36例HbH病患者标本中,检出缺......
报告6例血红蛋白Constant Spring(HbCS)复合血红蛋白H病(HbH病)患儿,研究其血液学、血红蛋白电泳及珠蛋白肽链生物合成速率的改变......
期刊
通过1例合并G6PD缺乏的HbH患者急性溶血期的实验室检查结果,分析其血液学参数在两种疾病同时存在并急性溶血发作时的相互影响以及......
目的研究桂北地区HbH病患儿的基因谱特点及不同基因型HbH病的血液学参数特点。方法根据临床表现、血细胞学检测、血红蛋白电泳确诊......
地中海贫血(thalassemia,简称地贫)是由于1种或1种以上珠蛋白基因突变或缺失造成血红蛋白珠蛋白肽链合成受抑制,导致肽链失平衡而引起......
目的评价益髓生血颗粒(Yisui Shengxue granule,YSSXG)治疗血红蛋白H病(HbH病)的临床疗效。方法自1989-2013年1月,采用补肾益髓代表方益......
我院收治系统性红斑狼疮合并HbH病、G-6-PD缺乏症、自身免疫性溶血性贫血患者1例,现报告如下。......
目的鉴定中国南方人群中的一种罕见α-地贫基因突变,以及此突变所致Hb H病的家系分析和基因诊断。方法采集家系成员外周全血,进行......
目的 检测血红蛋白H病患者体内血清转铁蛋白受体(sTIR)及血清铁蛋白(SF)的浓度,了解HbH病患者体内的铁负荷状况,并分成缺失型和非缺失型......
骨髓象呈缺铁改变的HbH病6例分析湖南医科大学湘雅医院血液科(410008)张新华,程英妮HbH病是α°海洋性贫血与α+海洋性贫血相互作用的结果。是一......
目的探讨在进行地中海贫血筛查中全自动毛细管电泳技术应用可行性。方法选择贺州市妇幼保健院2019年11月至2020年3月收治的3500例......
血红蛋白H病在临床上具有明显的遗传异质性,基因型相同的个体,其临床表型可能有显著差异,其变化范围从轻度贫血到重度贫血,经典遗......
目的探讨广西地区Hb H病患儿的基因类型及其临床特点。方法采用单管多重PCR结合琼脂糖凝胶电泳和反向斑点杂交确定595例患儿地贫基......
目的探讨缺铁性贫血对不同基因型α地中海贫血筛查的影响,评估HbA2与红细胞各指标在鉴别缺铁性贫血和各种基因型α地中海贫血中的......
α-地中海贫血(简称α-地贫)是以α-珠蛋白链合成缺如(α~0-地贫)或减少(α~+-地贫)为特征,具有高度异质性的单基因遗传病。α-地......
经临床血液学和限制性内切酶谱分析确诊的非缺失型血红蛋白H病(HbH病),现经选择性聚合酶链反应(PCR)扩增技术及等位基因特异性寡核......
期刊
目的 :建立多重聚合酶链反应 (PCR)方法 ,对广西地区α地中海贫血 Hb H病进行基因诊断。方法 :外周血提取 DNA,应用多重 PCR、DNA......
研究背景与目的地中海贫血(thalassemia简称地贫)是一组由于α/β珠蛋白基因簇缺失或者突变导致造血障碍从而引起小细胞低色素性的溶......
目的应用血红蛋白电泳(Hb电泳)及基因检测技术诊断HbH病,揭示江西籍HbH病的基因构成比。方法应用法国Sebia公司生产的HYDRASYS自动......
目的探讨益髓生血颗粒治疗血红蛋白H病(HbH病)的临床疗效。方法采用自身对照方法,35例HbH(25例非缺失型HbH病患者和10例缺失型HbH......
背景:α-地中海贫血(α-地贫)是一种在我国南方高发的遗传性血红蛋白疾病.现有关于α-地贫表型多样性的研究鲜有报道.而KLF1基......
目的评价益髓生血颗粒(Yisui Shengxue granule,YSSXG)治疗血红蛋白H病(HbH病)的临床疗效。方法自1989~2013年1月,采用补肾益髓代......