血红蛋白病相关论文
血红蛋白病是中国南方地区最常见的遗传性疾病之一。临床表现不一,有的没有表型,有的可出现不同程度的贫血,严重类型的患者需要输血或......
[目的]中缅边境位于云南省和缅甸接壤地区,经济欠发达,是历史和现今的疟疾高发地区,早期的流行病学调查显示该地区有很高的血红蛋......
目前,采取异基因造血干细胞移植(allo-HSCT),是临床上大多数遗传性血液系统疾病和原发性免疫缺陷病的根治手段。但是由于缺少人类白......
应用脐血干细胞移植能够使血红蛋白病患者重建骨髓并较少发生GVHD。移植适应症包括疾病晚期,符合骨髓移植标准并有HLA相容的兄妹供......
本文调查了我国"丝绸之路" 8个地区11563人的地中海贫血(地贫)发生率,回族、哈萨克族、维吾尔族、汉族中的分布状况。该地区地贫发......
目的探讨惠州地区血红蛋白Q-Thailand(hemoglobin Q-Thailand,HbQ-Thailand)的血液学和分子特征。方法应用毛细管电泳和琼脂糖凝胶......
目的分析评价2017年新生儿血红蛋白病血斑筛查室间质量调查结果,以改进和提高血红蛋白病筛查质量。方法2017年10月向全国26家开展新......
目的应用DNA直接测序和基因克隆测序技术诊断1个罕见血红蛋白病家系。方法采集先证者及其父母的EDTA抗凝血进行血液学表型分析和地......
目的阐明湖南省永州地区人群血红蛋白病的分子流行病学数据,为制定当地的地中海贫血(简称地贫)防控政策和技术规范提供依据。方法根......
目的了解广西地区血红蛋白Q-Thailand(Hb Q-Thailand)的血液学和分子特征,为血红蛋白病筛查提供参考数据。方法应用毛细管电泳仪检......
目的 报道7例骨髓增生异常综合征(MDS)伴获得性血红蛋白H病的病例.方法 总结7例患者临床资料.讨论及结论 结合文献,总结此类疾病的......
目的 应用高效液相色谱法(HPLC)检测人群中异常血红蛋白病发生情况.方法 收集2009年10月至2011年9月本院住院及门诊患者6297例,采......
目的对1个罕见的异常血红蛋白Hb Shaare Zedek家系进行分子诊断,并探讨其临床特征。方法采集该家系3代共7名成员的外周血标本,采用血......
目的对1例异常血红蛋白合并遗传性持续性胎儿血红蛋白增多症(HPFH)患者进行基因分析。方法患者男,26岁,2010年9月到广州金域医学检验中......
我国的贫血研究工作在前辈们的努力下,较早取得较好的成绩,部分工作,如再生障碍性贫血(再障)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)居国......
我国的贫血研究工作在前辈们的努力下,较早取得较好的成绩,部分工作如再生障碍性贫血(AA)、阵发性睡眠性血红蛋白尿症(PNH)居国际水平。......
目的:了解云南省罕见血红蛋白病的突变类型及其血液学特征,为血红蛋白病的遗传咨询和产前诊断提供有价值的数据支持。方法:2018年9......
α地中海贫血是指血红蛋白的α链合成受到部分或完全抑制的遗传性血红蛋白病,本病多见于东南亚和我国南方,有贫血、肝脾肿大、黄......
我们对缺铁性贫血(IDA)患儿采用每周一次间隔补铁和每日持续补铁治疗,旨在评价间隔补铁对IDA的治疗效果,探讨不同补铁方式对效果评......
背景与目的血红蛋白是机体生存必需的功能蛋白,分子质量约为64.5KDa,是红细胞内氧及二氧化碳的载体。人体血红蛋白分子结构呈球形,......
血红蛋白病是血红蛋白合成异常的一种遗传性疾病,包括地中海贫血和异常血红蛋白综合症.据不完全统计,全世界血红蛋白病基因携带者......
血红蛋白病是世界上最为常见的人类单基因遗传病.它主要包括异常血红蛋白和地中海贫血(地贫)两组疾病,其中地贫是我国南方严重影响......
多次输血的患者时常发生迟发性血清学输血反应(DSTRs),输血后直接抗人球蛋白试验(DAT)阳性可持续100多天.DHTR是指DSTR伴随临床及/......
目前,造血干细胞移植(HSCT)是唯一能治愈遗传性疾病的方法,而脐血作为造血干细胞的新来源,脐血移植(CBT)已被广泛应用于遗传性疾病......
目的:观察血红蛋白病患者的骨髓、外周血红细胞形态的改变.方法:对17例血红蛋白病确诊患者行骨髓、外周血红细胞形态学和血常规检......
在新生儿血液标本,血红蛋白病病人和经过某些治疗后的病人的血液标本中,常会有抗溶血红细胞(RRBC),在这种情况下,采用CD-3200的一......
镰状细胞贫血(Sickle cell anemio,SCA)是一种遗传血红蛋白病(Hbs病),多见于非洲黑人和美洲黑人,流行地以中非为主,地中海区域(意......
地中海贫血(Thalassemia,简称地贫)是人类遗传性血红蛋白病的一种类型,是由于人类珠蛋白基因的先天性缺陷而导致相应的珠蛋白链合......
本文总结了甘肃河西走廊沿线酒泉、张掖、武威、天水等地区血红蛋白病的类型及分布特点.分析该地区57例异常血红蛋白的一级结构,确......
为了确定珠海市户籍人口中α-地贫的基因携带率及α-地贫新生儿筛查的必要性,本文采用Zip zone电泳法对在1998年11月至1999年12月......
目的 确定珠海市人口中α地中海贫血 (简称α-地贫 )真实的基因携带率及探讨α-地贫新生儿筛查的必要性。 方法 采用 Zip zone......
1 临床资料 患儿,男,3个月,因进行性面色苍白1月余收入院。患儿入院前1个月无明显诱因突然出现面色苍白,呈进行性加重,伴皮肤轻度黄染,尿色......
目的了解本地区血红蛋白病(Hb病)存在的种类与类型。方法收集整理、分析近10多年间我院诊治的小儿Hb病资料。结果玉溪地区存在有β......
血红蛋白G(HbG)病是异常血红蛋白的一种,在全世界范围内,HbG分布较广,包括较多类型,如HbG Audbaii、HbG Coushatta和HbG Taipei等.......
目的对顺德地区新生儿干血斑标本进行血红蛋白电泳分析,通过基因诊断确诊地中海贫血,探讨全自动毛细管电泳技术联合基因检测在新生......
目的对1例β-地中海贫血合并δβ-地中海贫血的家系进行产前诊断。方法用PCR-反向点杂交和长链PCR技术对胎儿进行产前基因诊断。结......
镰形细胞贫血症和地中海贫血症均属于血红蛋白病,血红蛋白是一种含有色素辅基的结合蛋白质,其色素部分是血红素(heme,haem),蛋白质......
原发性血红蛋白沉着症又称遗传性血红蛋白病,是一种常染色体隐性遗传病,是由于小肠黏膜功能缺陷造成铁过多吸收,体内过多铁沉着造成组......
目的比较毛细管电泳和血红蛋白分析仪在血红蛋白病检测中的应用。方法用毛细管电泳仪检测8691例一般就诊患者和可疑血红蛋白病119......
目的:对法国SEBIA电泳仪及其配套试剂测定血红蛋白电泳的性能进行全面评价。方法:用质控血清进行日内、日间重复性测定;参照美国病理......
患儿,男,5岁.因面色苍白1年余,于2003年8月26日入院.患儿1年前体检发现面色苍白并伴冷汗,但家长未予以重视.1月前至当地医院检查血......
目的分析全自动毛细管电泳的血红蛋白电泳检测结果,并探讨血红蛋白电泳对血红蛋白病的筛查价值。方法收集2011年1月至2012年6月来......
目的:根据血红蛋白肽链分析鉴定各种血红蛋白病并评价现行的血红蛋白分析方法.方法:应用Triton X一100/尿酸/聚丙烯酰胺凝胶电泳(T......
目的了解贵州地区血红蛋白病的检出率及其类型。方法采用醋酸纤维素薄膜电泳法,对917例病人进行血红蛋白电泳分析。结果在917例病人......