染色体平衡易位相关论文
目的 分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果。方法 收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查......
本文报道了1例胎儿染色体核型为46,XN,add(14)(p13)mat的产前诊断病例.孕妇核型为46,XX,t(2;4)(q35;q35),add(14)(p13),G3P0,于20......
平衡易位是一种常见的染色体异常重组类型,涉及两条或以上不同染色体片段间的相互交换,人群发生率约为1/500,常导致流产和引起遗传......
目的：分析一例多发畸形胎儿的染色体畸变,探讨微阵列基因组杂交在产前诊断中应用的可行性和优越性.方法：抽取羊水行常规G显带染色体......
本文对我科自1982年8月至1991年12月间检出的22例平衡易位携带者进行分析,结果显示:此组病人以反复自然流产而就诊者最多,占77.27％;......
涉及F组染色体的异常较为少见。20p三体患儿出生前后生长基本正常,无相关疾患,往往因走路和语言发育推迟而引起大人注意[1]。主要......
目的探讨1例Prader-Willi综合征(Prader-Willi syndrome,PWS)患儿的遗传学诊断及发病机制。方法对患儿的血样本进行染色体核型分析......
病例 1.先证者 ,男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 36 + 5周 ,1998年 1月 12日顺产娩出 ,出生体重 2 2 6kg ,重度窒息。体检发现双侧颈蹼 ,......
例 1,女 ,2 7岁。因婚后 6年自然流产 3次而就诊。第一胎引产 ,2年内又怀孕 3次 ,均在 4 0～ 50天不明原因流产。夫妇双方表型正常 ,......
目的:研究染色体平衡易位及易位特征对控制性促排卵(COS)治疗效果的影响。研究方法:纳入于我院行植入前遗传学诊断(PGD)的286个COS......
目的:探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法:回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位......
目的:假肥大型肌营养不良是一种儿科常见的X连锁隐性遗传病，患者主要累及男性，女性通常为无症状携带者。该病由dystrophin基因的突变......
染色体平衡易位是导致习惯性流产、死胎、染色体病患儿的主要原因之一。在遗传咨询时，当遇到一个家系中出现多个平衡易位携带者的时......
近年染色体研究愈加深入 ,发现问题也愈多。染色体为基因载体 ,如若发生核型、结构异常均可引起人体表现型和智力发生障碍 ,多见形......
患儿，女，4岁因仅能发单音、尚不能独走为主诉咨询就诊。患儿系第二胎、第一产，足月顺产，无窒息史，新生儿期尚好，母乳喂养。患儿8周前生长......
英国医生Langbon DoWn1866年首先描述了先天愚型的临床表现，因此将此病称为DoWn综台征。本综合征按核型可分三型；21三体型占95％，嵌合型......
目的探讨平衡易位携带者妊娠风险,评估其自然受孕并获得正常后代的概率,为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。方法选择2016年1......
染色体平衡易位是染色体结构异常，是引起反复流产、死胎、畸形胎儿的重要遗传因素。兹将我们发现的9例平衡易位(包括1例罗伯逊易位)......
我院遗传咨询及优生门诊发现的染色体平衡易位携带者中，有7例再次妊娠时，遵医嘱作羊水细胞培养产前诊断。该病例中3例为相互易位，另4......
利用不育症精液中的脱落生殖细胞以４６，ＸＹｔ（４．１１）平衡易位不育症进行了减数分裂分析，结果表明患者精液中具有大量的脱落生殖细胞（４０００万／ｍｌ），其中精原细胞占......
本文对２例新发生的Ｘ—常染色体平衡易位携带者家系进行了染色体脆性部位表达的分析。报道了１例患者核型为４６，Ｘ，ｔ（Ｘ；１９）（ｑ２２；ｐ１２）而其母亲ｆｒａ（Ｘ）（ｑ２２）表达频率较高的家系......
染色体异常是导致流产的重要原因之一。而在习惯性流产中平衡易位最为常见，是最多的一类染色体结构畸变，约占染色体异常者的83．33％。本......
染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体,并不产生遗传物质的丢失,通常不引起明显的遗传效应,但平衡易位携带者与正常人结婚后,所......
病例:患者,女,29岁,因有不良生育史前来检查,婚后6年,头胎流产,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩,3岁时死亡,后又自然流产3次,孕早期......
病例:例1:男,32岁,其妻因不明原因孕3个月自然流产3次,否认不良接触史,感染史,妇科检查正常,内分泌正常,夫妇非近亲结婚.细胞遗传......
病例:患者女性,工人,29岁,已婚.曾孕4次,第1次为自然流产;第2次、第3次、第4次均在妊娠50d左右不明原因自然流产.夫妻身体健康,非......
我室自2002年3月至2002年12月对接诊的773例患者,进行了外周血染色体检查,其中3例为世界首报染色体异常核型.现报告如下:......
病例:患者,女,34岁,婚后8年,因连续流产2次及分娩畸形儿就诊.第1胎孕6个月,经B超检查为脑积水而引产;第2次,第3次均于孕50 d左右自......
病例:患者,邓某,男,28岁,结婚5年,其妻自然流产4次,均在2+月.患者夫妇表型正常,身体健康,非近亲婚配.孕期无患病史,无毒物接触史及......
病例:先证者,女,28岁,婚后怀孕2次,但每次均在怀孕2～3个月时自然流产.患者表型正常,既往无特殊病史,孕期无有害物质接触史和服用药......
1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.......
病例:患者1,男,25岁,结婚3年,其妻曾过期流产3次,每次均在3月之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,双方外周血淋巴细胞染色体分析,结......
病例:患者,男性,34岁,身高176cm,体重85kg,表型、智力均正常.患者结婚6年,妻子妊娠3次,第一次人工流产,第二次孕1+月时阴道不明原......
目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型......
无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无......
50%～60%早期流产是由于染色体异常而发生的,许多研究已证明,染色体异常为自然流产的主要遗传因素之一,比正常人群高10倍左右[1],其......
习惯性流产是妇产科常见病,约50-60%早晚期流产为胚胎染色体异常所致[1].染色体异常包括在有丝分裂或减数分裂时的易位(translocat......
染色体平衡易位是常见的染色体结构异常。这种易位虽有节段位置的改变，但仍保留了基因总数，故称为平衡易位，可涉及每号染色体的每个区......
平衡易位是指染色体相互易位虽然引起片段位置的改变，但基因的总数不变，因此它通常不引起明显的遗传效应。然而平衡易位的携带者和正......
