染色体平衡易位相关论文
目的 分析17例染色体易位携带者的产前诊断及妊娠结果。方法 收集2018年1月至2021年12月怀化市妇幼保健院产前诊断中心经产前检查......
病例 1.先证者 ,男 ,第 1胎第 1产 ,胎龄 36 + 5周 ,1998年 1月 12日顺产娩出 ,出生体重 2 2 6kg ,重度窒息。体检发现双侧颈蹼 ,......
目的:研究染色体平衡易位及易位特征对控制性促排卵(COS)治疗效果的影响。研究方法:纳入于我院行植入前遗传学诊断(PGD)的286个COS......
目的:探究生精阻滞型非梗阻性无精子症的染色体遗传学因素。方法:回顾分析1例生精阻滞型非梗阻性无精子症患者X与常染色体平衡易位......
近年染色体研究愈加深入 ,发现问题也愈多。染色体为基因载体 ,如若发生核型、结构异常均可引起人体表现型和智力发生障碍 ,多见形......
目的探讨平衡易位携带者妊娠风险,评估其自然受孕并获得正常后代的概率,为临床遗传咨询和生育指导提供科学依据。方法选择2016年1......
染色体平衡易位是指相互易位的两条染色体,并不产生遗传物质的丢失,通常不引起明显的遗传效应,但平衡易位携带者与正常人结婚后,所......
病例:患者,女,29岁,因有不良生育史前来检查,婚后6年,头胎流产,二胎生一视网膜母细胞瘤之男孩,3岁时死亡,后又自然流产3次,孕早期......
病例:例1:男,32岁,其妻因不明原因孕3个月自然流产3次,否认不良接触史,感染史,妇科检查正常,内分泌正常,夫妇非近亲结婚.细胞遗传......
病例:患者女性,工人,29岁,已婚.曾孕4次,第1次为自然流产;第2次、第3次、第4次均在妊娠50d左右不明原因自然流产.夫妻身体健康,非......
病例:患儿,女,4岁,1998年10月在我院诊断为β型地中海贫血.2001年11月因父母申请生第2胎1家3口来我室做细胞遗传学检查.体查:患儿......
我室自2002年3月至2002年12月对接诊的773例患者,进行了外周血染色体检查,其中3例为世界首报染色体异常核型.现报告如下:......
病例:患者,女,34岁,婚后8年,因连续流产2次及分娩畸形儿就诊.第1胎孕6个月,经B超检查为脑积水而引产;第2次,第3次均于孕50 d左右自......
1972年Rott等首次报道了1例染色体11q部分三体综合征[1].11q部分三体综合征患者多数源自于携带者,并且以平衡易位携带者最为常见.......
病例:患者,男性,34岁,身高176cm,体重85kg,表型、智力均正常.患者结婚6年,妻子妊娠3次,第一次人工流产,第二次孕1+月时阴道不明原......
目的对3例世界首报染色体异常核型进行研究探讨.方法采用外周血淋巴细胞72h培养,制备染色体.3例标本用G、C-显带法进行染色体核型......
无精子或精子数量减少是男性不育的常见原因之一.为了研究无精子及严重少精子症患者与染色体缺陷的关系,我们对712名男性原发性无......
我室在遗传咨询门诊中，发现了3例因染色体平衡易位所致的习惯性流产患者，现将这3例细胞遗传学研究结果及异常染色体发生的机制和遗传......
笔者对2005-2007年来我院遗传检验室进行外周血细胞染色体检查的200例患者的结果作了分析，共检出异常核型24例，其中5例为平衡易位携......
染色体平衡易位因无遗传物质丢失,故表型正常,临床称之为平衡易位携带者,其妊娠结局常表现为流产、死胎或胎儿畸形.2000～2001年,我......
病例1,男,26岁,其妻孕3产1.第1次孕3+月,阴道流血,B超提示胚胎停育,行清宫;第2次孕4+月,B超提示:胎儿脖子有一肿物而行引产术;第3......
1 病例介绍 患儿，女，5个月，第一胎，因时有颠痫发作来我 院儿科就诊。临床诊断：脑瘫。其母生育年龄26岁，孕期无致畸因素接触史，有新生......
植入前遗传学检测(PGT)应用于单基因病、染色体病、高龄和反复流产的患者,阻断了遗传缺陷向子代传递,提高了临床妊娠率。近年来,微......
目的:探讨平衡易位携带者孕中期胎儿产前诊断结果及妊娠结局,为平衡易位携带者遗传咨询及生育指导提供科学依据。方法:选择2015年1......
生一个健康强壮的宝宝,是每一个准妈妈的希望。在长达10个月的期盼与渴望中,每位孕妇都多少会有些担心与疑虑:我的宝宝健康吗?会不......
病例：患者，男。28岁，婚后3年余，其妻3次妊娠，第1、2次妊娠均于孕6个月超声检查发现胎儿脑积水并胸、腹腔积液，引产术终止妊娠；第3次妊娠于......
患儿,男,2岁,因头大,不会说话而就诊.查体:头稍大,囟门未完全闭合,能独立行走,智力,反应尚可.胸廓对称,心肺正常,肝、脾未触及,四......
外表正常的染色体，平衡易位携带者所携带的异常染色体，是造成子代流产、死胎、新生儿死亡和先天畸形的重要原因之一。根据一些统计资......
目的:探讨多重连接探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术在产前大规模筛查染色体亚端粒变异中的......
目的：探讨外周血染色体平衡易位患者在精子发生过程中染色体分离模式，了解各分离模式产生精子所占比例，预测染色体平衡易位携带者在胚......
患儿女,第1胎,足月顺产,出生体重2500g。不会哭,满月脸、眼距宽,外眼睑上吊,平鼻根,张口吐舌,上额弓高,全身皮肤皱折多,肌张力减退......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
先证者,女,31岁,因连续5次流产来我室遗传咨询。患者结婚8年,5次怀孕均在60—90天内无任何诱发原因而自然流产。曾在外地及外院作......
孕妇27岁。婚后连续发生3次孕龄2～3月的早期自然流产。本次妊娠5个月无胎动,阴道流血2天来院门诊,拟诊“过期流产”入院。夫妻非近......
例 1 女 ,2 6岁 ,结婚 2年。孕 38周时经彩色超声波检查胎儿内脏外翻行引产。孕期无有害物质接触史 ,身高 16 0 cm,表型正常。其......
为研究染色体平衡易位与优生的关系 ,应用外周血、羊水、精液作染色体制备与显带 ,并进行遗传咨询、产前诊断和跟踪随访。对3727例......
本文报告1例产前诊断46,XY,t(3;7)(q22;q21)的胎儿,结果是足月分娩了表型正常的男孩。其父为罕见的2对平衡易位携带者,但表型正常......
第1章9号染色体臂间倒位对携带者生育的影响及PGD的应用价值研究背景9号染色体臂间倒位[inv(9)]通常被认为是染色体多态性的一种,......
目的:探讨常染色体平衡易位对女性携带者控制性超促排卵(COH)中卵巢反应性的影响。方法:回顾分析于我院行胚胎植入前遗传学诊断(PG......
病例:患者1,女,26岁,结婚3年,流产2次,均在孕50～60d之内,否认家族史,夫妻双方表型正常,否认与毒物及放射线接触史.细胞遗传学检查:......
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndromes,MDS)是一组以一系或多系骨髓病态造血及外周血细胞减少和高风险向白血病进展为特......
