共济失调毛细血管扩张症相关论文
共济失调毛细血管扩张症（Ataxia-telangiectasia，AT）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。1995年，AT的致病基因（ATM）被克隆。该基因全......
目的探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资料......
期刊
2例华裔共济失调毛细血管扩张症患者的ATM基因突变分析;轴突变性型夏科-马里-图思病4型波兰家族的GDAP1基因Met116Thr新突变;早发......
目的探讨ATM基因在原发性肝癌患者中的表达及其临床意义。方法采用RT—PER方法检测原发性肝癌患者外周血中ATM mRNA的表达。结果25......
1病例资料患儿,女,10岁2个月,因“步态不稳4年、反复咳嗽2年”于2014年11月24日收治人浙江大学医学院附属第一医院（我院）儿科.......
目的通过对一个基因损伤修复缺陷性疾病共济失调毛细血管扩张症（AT）家系DNA聚合酶基因突变分析,初步观察其稳定突变位点,为上述疾病......
共济失调毛细血管扩张症(ataxia telangiectasis,A-T)是由ATM(ataxia telangiectasis mutant)基因突变所致,其突出特点是对放射线......
目的探讨致共济失调毛细血管扩张症的ATM基因新突变的致病性。方法分析2个无血缘关系的共济失调毛细血管扩张症家系成员的临床资料......
目的通过对范可泥贫血症（fanconi anemia,FA）家系DNA聚合酶基因突变分析,初步观察其稳定突变位点,为上述疾病易感基因风险突变位点的......
目的:探讨以儿童慢性小脑共济失调为主要临床表现的疾病诊断。方法:回顾性分析15例以慢性小脑共济失调为主要临床表现患儿的临床资......
会议
11岁男性患儿，因四肢无力6年余，加重伴行走不能2年人院。患者从5年前起逐渐出现四肢力弱，跑步时缓慢并头向一侧歪斜。病情逐渐发展，出......
目的分析1例共济失调毛细血管扩张症的临床特征及基因突变类型。方法收集1例共济失调毛细血管扩张症患者临床资料,并提取患者及其......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
期刊
研究背景共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)也称Louis-Bar综合征,是一种罕见的常染色体隐性遗传病,发病率1/100 0......
学位
共济失调毛细血管扩张症基因的突变 (ataxiatelangiectasismutatedgene,ATM)导致AT疾病 (共济失调毛细血管扩张症 )。AT患者及其携......
<正>ATM基因是共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)的致病基因,ATM蛋白为ATM基因编码的产物,一旦ATM基因发生突变,A......
共济失调毛细血管扩张症(ataxia-telangiectasia,AT)是一种常染色体隐性遗传病,其主要表现为易患癌症、基因组不稳定性、辐射敏感......
共济失调毛细血管扩张症（Ａｔａｘｉａ－ｔｅｌａｎｇｉｅｃｔａｓｉａ，ＡＴ）是一种常染色体隐性遗传病，累及多个系统。１９９５年，ＡＴ的致病基因（ＡＴＭ）被克隆。该基因全长约１５０ｋｂ，编码序列１２ｋｂ，由６６个外显子组成。目前......
共济失调毛细血管扩张症（ＡＴ）是常染色体隐性遗传的的原发性免疫缺陷病。我们介绍的８ 例均具有典型的共济失调及毛细血管扩张的特征。仅４ ......
期刊
神经眼科是一门交叉学科,横跨了眼科、神经内科和神经外科。很多神经系统疾病都会有其相对应的眼神经病表现。神经内科和神经外科......
