脊髓小脑共济失调相关论文
病史摘要患者，男性，38岁，因"行走不稳、视物模糊进行性加重2年，言语不清、饮水呛咳4个月"就诊。症状体征入院时体格检查示脊髓小脑共......
病史摘要患者，女性，58岁，因"步态不稳9年"来我院就诊。患者自49岁开始出现步态不稳，运动不协调，随后出现构音不清，言语欠流利，记忆力下......
目的:本研究旨在观察低频重复经颅磁刺激治疗6例脊髓小脑共济失调患者的疗效;通过系统评价的方法,回顾了目前为止重复经颅磁刺激作......
目的探讨脊髓小脑共济失调2型（SCA2）致病基因ATXN2异常等位基因中间重复个体的表型和分子遗传学特点。方法针对2005—2018年中日友好......
脊髓小脑共济失调2型常见临床表现有共济失调、构音障碍、扫视变慢、腱反射减弱或消失等，表现为帕金森样症状、认知障碍等的患者较......
目的探讨ANO10基因突变所致的常染色体隐性脊髓小脑共济失调10型（SCAR10）1例患者的临床表型及基因突变特点。方法应用全外显子测序技......
目的采用荧光引物PCR结合毛细管电泳的方法分析1个脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxia，SCA)家系的基因变异情况，进行疾病分型，......
目的探讨ATXN8OS基因CTA/CTG三核苷酸重复扩展突变患者的临床表型与遗传学特征。方法研究对象为中日友好医院神经科运动障碍与神经......
脊髓小脑共济失调2型（spinocerebellar ataxia type 2，SCA2）是一种常染色体显性变性疾病，主要临床表现是进行性小脑综合征，但在临床上可......
目的对一脊髓小脑共济失调家系患者及"健康"个体进行基因突变检测及分析，以探讨该家系的临床特点及分子遗传学特征。方法对2012年......
目的确定云南地区脊髓小脑共济失调(spinocerebellar ataxias，SCAs)家系的临床特征和基因分型。方法选择2011年1月至2014年7月昆明......
目的 探讨遗传性脊髓小脑型共济失调(SCA)7型(SCA7)的临床特征和基因突变.方法 采用聚合酶链反应(PCR)和琼脂糖凝胶电泳(AGE)等技......
SLE是累及多脏器多系统的自身免疫性炎症性疾病，可以累及中枢神经系统。脊髓型小脑共济失调35型（SCA35）是一种罕见的遗传性脑疾病，该疾......
脊髓小脑性共济失调旧称常染色体显性遗传性小脑性共济失调，是一种遗传异质性神经退行性疾病，包含多种亚型。脊髓小脑性共济失调23型......
目的脊髓小脑性共济失调8型(spinocerebellar ataxia 8，SCA8)是一种由致病基因ATXN8OS非编码区CTA/CTG异常重复扩展引起的缓慢进行......
目的 探讨脊髓小脑共济失调3型(SCA3)的产前诊断方法 .方法 对1个SCA3家系女性先证者的胎儿进行产前检测,于妊娠20周抽取脐带血进......
背景脊髓小脑共济失调2型(SCA-2)儿童期发病者十分罕见,目前除药物对症治疗外,积极进行康复治疗是尽可能维持患者日常生活自理能力......
目的 应用聚合酶链式反应及Sanger测序法对一例神经系统性疾病患者进行鉴别诊断,辅助临床确诊.方法 对患者进行外周血DNA提取后,使......
目的：脊髓小脑共济失调是一种遗传性神经系统变性疾病,目前仍无理想治疗方法。有文献报道人脐带间充质干细胞可对帕金森病、多发性......
目的：分析研究6例脊髓小脑共济失调2型、3型患者临床表现及小脑、脑干的萎缩情况。方法：对6例考虑为脊髓小脑共济失调的患者行基因诊......
背景和目的：脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia. SCA)是最常见的遗传性共济失调疾病,主要病变在脊髓、小脑和脑干。临床表......
目的：研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围及临床特点。方法：依据Harding......
目的：研究湖北省武汉市一脊髓小脑共济失调（Spinocerebellar ataxia，SCA）家系的临床特征、遗传表型、影像学表现及氧化应激水平。 ......
目的 对我国首次报道的经基因诊断明确的早发型脊髓小脑共济失调6型(spinocerebellar ataxia 6,SCA6)家系进行神经病理学研究.方法......
一般控制核苷酸合成5(GCN5)隶属于组蛋白乙酰基转移酶家族(HATs),而且是细胞内的一个重要乙酰基转移酶。它主要存在于细胞核内,其......
目的 对一个常染色体显性遗传橄榄桥脑小脑萎缩(olivopontocerebellar atrophy,OPCA)家系进行临床诊断,探讨其临床特点并明确其基......
脊髓小脑共济失调3型是我国常见的三核苷酸序列异常扩增导致的常染色体显性遗传疾病.其致病蛋白ataxin-3具有泛素结合蛋白功能,调......
脊髓小脑共济失调(SCAs)是一种严重致残、致死的神经系统遗传变性疾病，具有高度的临床异质性和遗传异质性。根据致病基因定位的不同......
遗传脊髓小脑性共济失调(spinocerebellar ataxia,SCA),又称脊髓小脑变性症,是一类临庆表理相似的,以常染色体显性遗传为主的中枢......
目的总结脊髓小脑共济失调7型(SCA7)的临床表现,开展基因检测。方法对1个表现为视力下降、辨色力异常和行走不稳的家系完成家系调......
目的探讨脊髓小脑小济失调(SCA)2型、3型患者的基因突变特点及临床表型。方法总结4个 SCAS 家系的9例患者和1例散发患者的临床表现......
目的报告1例齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)患者的临床特征和基因突变特点。方法采用聚合酶链反应对388例脊髓小脑共济失调患......
目的：探讨脊髓小脑共济失调与系统萎缩临床鉴别诊断意义。方法针对所有患者进行家系调查，影像学与辅助检查等。结果 SCA组的10个家系......
目的 研究新疆地区维吾尔族脊髓小脑性共济失调12亚型(spinocerebellar ataxia type 12,SCA12)致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数......
目的 探讨克隆测序技术用于检测三核苷酸(CAG)重复次数的可靠性.方法 对1例临床确诊的遗传性脊髓小脑性共济失调1型(SCA1)患者,PCR......
目的研究中国大陆南方正常人群齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)基因(以CAG)n正常变异范围,以及DRPLA基因(CAG)n扩展突变在中国......
脊髓小脑共济失调（SCAs）是一组具有多变的小脑、脊髓小脑束和脑干神经元变性的异质性神经病．按照目前的分子分类法，SCAs包括SCA1～SCA27......
目的探讨河南汉族人群中脊髓小脑共济失调（SCA）1、2、3型患者临床表现与基因突变的特征。方法应用PCR、琼脂糖凝胶电泳和基因测序,对......
目的探讨河南地区汉族人群中遗传性脊髓小脑共济失调3型（spinocerebellar ataxia type 3,SCA3）患者临床表现与分子生物学的特征。方......
遗传性脊髓小脑共济失调是一大类迟发型神经退化性疾病,是由三核苷酸(或五核苷酸)动态突变扩展引起,呈常染色体显性遗传,具有多神......
目的 分析伴有肌肉痉挛的脊髓小脑性共济失调3型（SCA3） 一家系的临床特点.方法 采取家系18名成员的血清,提取DNA进行基因PCR扩增及检......
研究背景脊髓小脑共济失调2型（SCA2）为常染色体显性遗传性疾病，是由致病基因ATXN2编码区胞嘧啶．腺嘌呤-鸟嘌呤（CAG）三核苷酸重复序列扩展......
先证者,男,51岁,因进行性走路不稳,下肢无力20年加重1年来我院就诊。20年前无明显诱因出现走路不稳左右摇晃,下肢无力。上述症状进......
目的分析脊髓小脑共济失调患者的基因分型及其临床特点。方法应用聚合酶链反应（PCR）对12例不明原因共济失调患者SCA1、SCA2、SCA3、S......
目的:本研究旨在观察高频重复经颅磁刺激(repetitive transcranial magnetic stimulation,r TMS)治疗脊髓小脑共济失调的疗效;r TM......
目的通过对一家系4代9例脊髓小脑性共济失调（SCA）患者的临床特征和部分患者的基因测序分析,为临床诊断提供依据。方法通过先证者建立......
目的：探讨脊髓小脑共济失调症状前患者的分子遗传学特征及其面临的相关问题.方法：对临床诊断为脊髓小脑共济失调的家系＂健康＂成员,采用......
