将9例血红蛋白H (HbH)病复合葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏者与单纯的HbH病者比较，发现两者的主要临床体征无显著性差异，常规血液学......

为了探讨C-Ha-rasl位点的等位基因型与杂合性缺失在卵巢癌发生中的意义，应用Southern印迹技术，在17例良、恶性卵巢肿瘤患者中研究C-H......

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目的对一个临床表现酷似肥厚型心肌病的FABRY病家系进行Α半乳糖苷酶(ΑGALA)基因测序并发现其突变形式。方法该家系成员共15例,经......

随着医学的发展和社会文明程度的提高,人们对罕见病的重视程度有了极大提高。罕见病病种繁多,各疾病临床表现多样,如不加以重视,极......

外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病，主要累及外胚层来源的器官，如指甲、牙齿、头发和汗腺等，造成其结构及功能异常。EDA基因是少......

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方差分析表明：15个半合子Bt基因抗虫棉杂交种皮棉产量间差异极显著，株铃数、衣分、铃重在品种间差异极显著。显著性大小为：铃数〉衣分......

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粘多糖贮积症Ⅱ型（MPSⅡ，OMIM 309900），是由于艾杜糖-2-硫酸酯酶（E．C．3．1．6．13）缺陷引起的一种遗传代谢病，国内发病率为1：132000男性。最近，我们......