等位片段相关论文
运用ＰＣＲ技术对９４例原发不育患者的精蛋白２基因（ＰＲＭ２简称Ｐ２）５′端ＧＡ重复区进行了分析，以比较各等位片段的分布，并在异常组进行突变筛查。材料和方法９４例原......
常染色体显性遗传多囊肾病（ＡＤＰＫＤ）是终末期肾衰的主要原因，发病率高达１／１０００［１］。其基因突变定位在第１６号染色体短臂１区３带的ＰＫＤ１位点［２］，后来发现ＡＤＰＫＤ存在遗传异质性......
目的通过对成人多囊肾病家系的限制性片断长度多态性连锁分析，探讨该病出现症状前的诊断。方法以α珠蛋白基因３’端高度可变区（３’ＨＶＲ）为遗......
为了评估与成人多囊肾病PKD1基因紧密连锁的微卫星DNA SM6在基因诊断中的有效性，采用PCR、聚丙烯酰胺凝胶电泳（PAEG）和银染法分析了95......
成人型多囊肾病（ＡＰＫＤ）是一种常染色体显性遗传病，其基因突变定位在第１６染色体短臂１区３带的ＰＫＤ１位点［１］，后来发现ＡＰＫＤ存在遗传异质性，定位了ＰＫＤ２、ＰＫＤ３位点［２、３］。国际上......
为了探讨C-Ha-rasl位点的等位基因型与杂合性缺失在卵巢癌发生中的意义，应用Southern印迹技术，在17例良、恶性卵巢肿瘤患者中研究C-H......
目的：应用二核苷酸重复多态Ｄｕｃｈｅｎｎｅ型肌营养不良症（ＤＭＤ）基因诊断，探讨ＤＭＤ产前基因诊断方案及其可行性。方法：在应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）初步分析Ｄｙｓｔｒｏｐｈｉｎ基因内含子４９和......
目的：应用聚合酶链反应检测苯丙氨酸羟化酶（ＰＡＨ）基因内高度多态的短串联重复顺序（ＳＴＲ），以兹建立简便易行的苯丙酮尿症（ＰＫＵ）产前诊断方法，杜绝苯丙酮尿......
３′ＨＶＲ是成人型多囊肾病基因诊断中最常用的探针。我们分析了５１个无亲缘关系健康学生和３个成人型多囊肾病家系的３′ＨＶＲ－ＲｖｕＩＩＲＦＬＰ，所得多态信息用计算机软......
目的 对福建诏安地区哮喘易感基因进行研究，以获得相关位点的资料，确定哮喘易感性与该区域的连锁关系。方法 用 Ｐ Ｃ Ｒ／ Ｒｓａ Ⅰ酶解检测位......
应用ＰＫＤ１两侧四种探针（３’ＨＶＲ、ＰＧＧＧ１和另一侧的２４－１、２１８ＥＰ６），通过Ｓｏｕｔｈｅｒｎ印迹杂交、ＲＦＬＰ连锁分析，对成人型多囊肾病进行基因诊断的研究。在７个ＡＰＫＥ家系共４１个成员中，进行了基因单......
用扩增片段长度多态性技术（ＡｍｐＦＬＰ）分析中国人的Ｄ５Ｓ４３６位点的ＤＮＡ多态性。检测了９２名无血缘关系的中国人，发现了８个等位基因，２２种基因型，杂合性为７８．２６％，多态信息量......
目的探索短串联重复序列Ｄ５Ｓ４３６和Ｄ５Ｓ６５８在支气管哮喘家系连锁分析中的应用价值。方法应用聚合酶链反应（ＰＣＲ）扩增上述２个短串联重复序列，对扩增产物进......
ＲＢ１基因位于ＤＩ３ｑ１４－２１，与Ｗｉｌｓｏｎ氏病基因紧密连锁，遗传距离为４．４ｃｍ（ｃｅｎｔｉｍｏｒｇａｎ），其３＇端第１７号内含子中ｐ６８ＲＳ２．０标记的等位片段与白种人相同，但基因频率存在差异，杂合子频率为４３％。应用该标记......
抗肌萎缩蛋白基因是 Duchenne 型肌营养不良症的致病基因。本文仅对该基因内一个缺失热点 P_(20)DXS269,关于其位置、多态性位点及......
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为建立二核苷酸简单串联重复顺序（STR）多态位点个体鉴别技术系统，应用6个位于不同染色体呈共显性传递的二核苷酸STR多态位点进行中国......
既往的研究认为败血症时骨骼肌中Na~+、K~+-ATPase活性增加,但分子机制并不十分清楚。本研究验证了败血症时Na~+、K~+-ATPase活性......
目的 为了评估中国人Ⅰ型神经纤维瘤病 (NF1)基因内微卫星ALU、IVS3 8GT5 3 0、EVI2 0CA、IVS2 7GT2 8 4的基因多态性及在基因诊......
用~(32)P-标记的人癌基因N-ras探针p52C-分别与经限制性核酸内切酶HindⅢ消化的原发性肝癌患者手术切除的肝癌组织DNA以及作为对照......
用~(32)p 标记的人癌基因 N-ras 探针 p52C-分别与经限制性核酸内切酶 Hind Ⅲ消化的原发性肝癌患者手术切除的肝癌组织 DNA 以及......
用原发性肝癌患者手术切除的肝癌组织的 DNA 和肝癌患者、肝癌患者一级亲属与对照组个体白血细胞的 DNA 以及人工流产胎儿绒毛的 D......
成人型多囊肾病(简称APKD),是一种常染色体显性遗传病,其基因(PKD_1)定位于16号染色体短臂上,尚未分离获得。目前主要通过家系中......
本文应用不同的 X 连锁限制性片段长度多态(RFLP)作标记研究了5例 X 多体的双亲起源和形成机制。首先,对每个病例进行了外周血淋......
应用进行性肌营养不良（DMD）基因内一个融合片段P20（DXS269）为探针对Msp I位点进行限制性片段长度多态性（RFLP）分析，除检出文献报道的一组......
作者采用Southern杂交方法,通过对58名无血缘关系的健康成人3’HVB/PvuⅡ限制性片段的研究,初步揭示了我国人群中3’HVR的多态性。......
D13S26位点位于13q21.1～q21.2,与Wilson病基因位点相距约3.8分摩(centimor-gan,cm).中国人D13S26位点的多态等位片段与白种人相同,......
本文报道了一种检测二核苷酸重复多态性的简便的非同位素法，利用重复序列两侧的特异引物进行ＰＣＲ扩增，产生的等位片段在薄层变性聚丙烯酰......
Ｄ１３Ｓ３１标记位于Ｄ１３ｑ１４．３，其Ｔａｑ１内切酶切点的等位片段在中国人群中与白种人相同，且等位片段频率差异不明显。通过对７５名中国人正常个体分析，该标记的多态性......
本研究运用人类高分辨染色体显微切割、ＰＣＲ技术获得的８ｑ２４．１带特异性探针池，构建了该区带的ｐＵＣ１９文库，从中筛选出４８个含ＣＡ重复顺序的微小卫星ＤＮＡ的克隆，已完......
Ⅰ型常染色体显性遗传多囊肾病（ａｕｔｏｓｏｍａｌｄｏｍｉｎａｎｔｐｏｌｙｃｙｓｔｉｃｋｉｄｎｅｙｄｉｓｅａｓｃⅠ，ＡＤＰＫＤⅠ）发病率约为１．１／１０００［１］，在需肾替代治疗的患者中约占１０％，目前没有理想的早期诊治方法。我们应用微卫星ＳＭ７标记，...
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目的了解中国人５个ＳＴＲ基因座等位片段结构特征，获得汉族群体ＦＧＡ、Ｄ５Ｓ８１８、Ｄ７Ｓ８２０、Ｄ１３Ｓ３１７和Ｄ１６Ｓ５３９基因座的群体遗传数据。方法ＥＤＴＡ抗凝血样采自成都地区无血缘关系汉族个......
目的 了解中国汉族人群 17号染色体上 4个 STR位点 ,即 D17S12 90、D17S12 93、D17S130 3、D17S130 8的遗传多态性分布 ,获得相应......
目的 分析中国汉族人群 14号染色体上 5个 STR的基因及基因型分布情况。方法 采用PCR扩增技术和聚丙烯酰胺凝胶电泳方法 ,对 5 0......
目的 评估中国南方汉人Wilson病 (WD)基因 (WND)侧翼微卫星DNA(STR)位点D13S3 16的基因多态性及在WD基因诊断中的价值。方法 采......
目的 了解中国 4个人群中 MICA基因第 5外显子 (GCT) n位点的遗传多态性并从遗传学的角度提供白马藏族起源的初步证据。方法 41......
