多巴反应性肌张力障碍属于可治性遗传性疾病,病程常呈进行性发展,目前西医临床多采用小剂量的多巴丝肼片治疗。多巴制剂治疗该病可......

多巴反应性肌张力障碍属于可治性遗传性疾病,病程常呈进行性发展,目前西医临床多采用小剂量的多巴丝肼片治疗.多巴制剂治疗该病可......

背景和目的多巴反应性肌张力障碍（Dopa-responsive dystonia,DRD）是一种可治性儿童肌张力障碍性疾病,其特征是儿童期出现的对低剂量......

患者女,22岁,农民,就诊前2月无明显诱因出现双下肢僵硬、肌张力高,行走不便,无双下肢无力,无肢体不自主运动,无尿便障碍,休息后症......

目的总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首都......

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......

目的分析常染色体隐性多巴反应性肌张力障碍(AR－DRD)的临床特点及基因突变情况，探讨其治疗效果、随访结果及分子遗传学机制。方法应......

目的探讨1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的基因突变及临床特征。方法收集1例无家族史的多巴反应性肌张力障碍患者的临床资......

目的 对1个多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)家系成员的三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ (guanosine triphosphate cyc......

目的 探讨四氢生物蝶呤(tetrahydrobiopterin,BH4)代谢中各酶缺乏在儿童运动及智能发育障碍者中发生率及基因突变.方法 对100例运......

目的分析酪氨酸羟化酶缺乏症导致的多巴反应性肌张力障碍患儿临床特征及基因突变，探讨其分子遗传学机制。方法归纳1例酪氨酸羟化酶......

多巴反应性肌张力障碍是一种以肌张力障碍或步态异常为首发症状的神经系统遗传性疾病,目前西医以左旋多巴为主要治疗手段,但存在需......

多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)[1]是1976年由Masaya Segawa首次报道,又称Segawa病,其临床特征包括肌张力障......

多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia,DRD)又称伴显著昼间波动的遗传性肌张力障碍(hereditary progressive dystonia w......

[目 的]对一个多巴反应性肌张力障碍（DRD）家系进行致病基因突变鉴定以及基因型与临床表型分析,并探究其表型具有性别差异的分子机制......

目的:总结儿童酪氨酸羟化酶缺乏症(THD)患者临床与遗传学特征，提高医师对该病的认识。方法:回顾性总结分析2011年5月至2020年1月首......

多巴反应性肌张力障碍(DRD)是一种临床综合征，其特征为儿童期出现的对低剂量左旋多巴有显著且持续反应的肌张力障碍。多巴胺合成通......

目的：分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)患者孕期药物治疗有效性及安全性.方法：报道1例女性患者孕期使用药物......

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　　本文报道两例青少年确诊的6-丙酮酰四氢喋呤合成酶缺乏症(PTPS缺乏症)患者，临床表现以肌张力障碍为主，显著不同于以往典型的PTPS......

背景：DRD主要表现为儿童期起病的肌张力障碍，对小剂量左旋多巴有显著和持续性反应是它的临床特征。GCH1基因是迄今为止发现的主要致......

目的：分析多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia，DRD)患者的GCH1基因突变和临床特点。　　方法：抽取21例来自医院门诊及住......

目的 报道1例多巴反应性肌张力障碍(Doparesponsive dystonia,DRD)的三磷酸鸟苷环化水解酶I基因(Guanosine triphosphate cyclohyd......

肌张力障碍(dystonia)是一组以持续性的肌肉收缩、重复性扭转运动和异常姿势为特征的神经性肌肉运动障碍。它分为两种类型。继发性......

多巴反应性肌张力障碍疾病的发生机制、 临床特点及药物治疗....

多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia,DRD)又称Segawa综合征,由日本学者Segawa于1976年首先描述。本病为遗传性运动障......

目的　探讨多巴反应性肌张力障碍 (DRD)其四氢生物蝶呤 (BH4)代谢及基因突变与临床表型关系。方法　对DRD的一家系 4人进行苯丙氨......

目的 探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa responsive dystonia, DRD)三磷酸鸟苷环化水解酶Ⅰ基因(guanosine triphosphate cyclohydro......

本病是一种少见的常染色体显性遗传病。现就其病因、发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断、治疗及预后加以论述。 The disease is......

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(DRD)患者的临床特点。方法对2例DRD患者的临床资料进行详细分析。结果 2例患者均为成人起病的DRD,......

鸟苷酸环化水解酶Ⅰ是四氢生物喋呤合成途径中的限速酶,四氢生物喋呤又是芳香族氨基酸羟化酶的必需辅助因子,因此鸟苷酸环化水解酶......

目的探讨多巴反应性肌张力障碍GCH1基因突变方式及遗传特点,从而加深对本病的认识。方法回顾性分析1例多巴反应性肌张力障碍(DRD)......

目的提高临床医生对多巴反应性肌张力障碍的认识。方法回顾近1年诊治的2例多巴反应性肌张力障碍患者之临床表现、辅助检查与治疗并......

多巴反应性肌张力障碍(DRD)又称明显昼间波动的进行性肌张力障碍,为原发性肌张力障碍的一种变异型.最近我院遇到1例报告如下.1 病......

多巴反应性肌张力障碍是原发性肌张力障碍的一种特殊类型，临床罕见，多巴制剂的治疗效果较好。现将本院收治的3例多巴反应性肌张力障......

典型病例例1患儿，女，6岁，因左足活动不灵、跛行，进行性加重1年，于1999年5月8日入我院，患儿于3年前摔伤后，发现左足活动不灵、走路跛行。当......

目的探讨多巴反应性肌张力障碍(dopa-responsive dystonia DRD)的临床特点,诊断及鉴别诊断.方法回顾性分析6例DRD患者的临床和诊治......

多巴反应性肌张力障碍(Dopa-responsive dystonia,DRD)是一种较为罕见的遗传性运动障碍性疾病[1],小剂量多巴制剂疗效显著.目前国......

多巴反应性肌张力障碍,又称伴有明显昼夜波动的肌张力障碍或Segawa病,是一种较为罕见的遗传性运动障碍疾病,临床诊断不难.小剂量多......

目的分析多巴反应性肌张力障碍（dopa responsive dystonia,DRD）患者的GCH1基因突变。方法我们抽取21例来自医院门诊及住院的散发型多......

目的探讨一遗传性多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）家系临床特点和相关基因突变。方法收集一个多巴反应性肌张力......

目的分析多巴反应性肌张力障碍（DRD）的临床特点。方法回顾我们近2年诊治的4例DRD患儿之临床表现、辅助检查与治疗。结果本组4例为2对......

1 病历摘要患者张某,男,35岁,教师.主因"动作缓慢10余年,波动性姿势异常及无力3年"于2004年10月收入院.在小学时,患者尚能够在短跑......

多巴反应性肌张力障碍(DRD),又称伴有明显昼间波动的遗传学性进行性肌张力障碍(HPD)或Segawa病,是一种较为少见的遗传性运动障碍疾......

目的探讨成人多巴反应性肌张力障碍的临床特点,以提高诊断及治疗水平。方法回顾性分析1例成人多巴反应性肌张力障碍的临床资料,并......

肌张力障碍是一种以肌肉收缩不协调或过度收缩引起的运动障碍综合征,为锥体外系疾病,具有不自主性和持续性的特点。肌张力障碍症状......

多巴反应性肌张力障碍（dopa-responsive dystonia,DRD）是一种呈常染色体显性或隐性遗传病,一般多见儿童期起病,成人期起病者罕见,但......