微缺失微重复综合征相关论文
目的 探讨染色体核型分析联合拷贝数变异测序（copy number variation sequencing,CNV-seq）在孕中晚期产前诊断中的应用价值。方法 选......
对1例不明原因生长发育迟缓、智力低下及特殊面容患儿的临床资料及遗传学检测结果进行回顾性分析。患儿，女，7岁，身长105 cm，体质量18 k......
目的应用染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis，CMA)分析不明原因的生长发育迟缓(developmental delay, DD)/ 智力低下......
目的探讨产前诊断的一例罕见染色体异常的遗传学机制及预后。方法对常规G显带核型分析发现的胎儿染色体可疑结构异常采用荧光原位......
目的对1例超声提示多发脏器结构畸形胎儿进行产前诊断，为其家系提供遗传咨询。方法通过羊水穿刺行常规染色体核型分析和全基因组芯......
探讨扩展性无创产前筛查(NIPS)技术对多类胎儿染色体异常疾病的临床应用价值。回顾性分析2018年11月-2019年11月在我院产科自愿选......
目的探索无创产前基因检测(NIPT)微缺失微重复综合征(MD)阳性病例的产前诊断以及咨询方法。方法对NIPT筛查MD阳性的病例进行产前超......
无创DNA检测是通过母体外周血血浆中提取胎儿游离DNA,对胎儿遗传信息进行分析的检测方式,常应用于胎儿染色体非整倍体等疾病进行筛......
第一部分 NIPT在胎儿染色体异常中的应用研究研究目的:通过分析62780例孕妇NIPT产前筛查结果,进行了无创胎儿染色体数目及结构异常......
