神经纤维瘤病1型相关论文
本文报告了一个Ⅰ型神经纤维瘤病（typeⅠneurofibromatosis，NF1）家系的胚胎植入前遗传学检测及产前诊断经过。采用高通量测序技术结合......
目的：分析神经纤维瘤病1型儿童脑MR表现特点,探讨神经纤维瘤病1型儿童脑MR诊断价值。 方法：对本院2013年8月至2016年6月确诊为神经纤......
本文两例患儿均因第二性征提前发育就诊，查体可见散在胸腹部或双大腿皮肤牛奶咖啡斑、腋窝下或腹股沟区雀斑，黄体生成素、卵泡刺激素......
患者女，15岁。因全身多发咖啡斑15年、脊柱侧弯1年余就诊。1年前因枕部动静脉畸形手术切除肿物。皮肤科检查：全身散在多个大小不等咖......
目的对1例学习困难伴姿势步态异常的患者进行表型及基因型分析，以提供合适的治疗策略和准确的遗传咨询。方法对患者进行详尽的病史......
I型神经纤维瘤病(Neurofibromatosis type 1，NF1)是一组常在儿童时期起病的常染色体显性遗传病。NF1基因编码的蛋白质产物为神经纤......
为了筛查神经纤维瘤病1型(NF1)一遗传家系致病基因突变位置及分析其临床表型，笔者用Illumina Miseq测序对NF1一家系的先证者进行了......
目的检测1例1型神经纤维瘤病（NF1）患者NF1基因的突变。方法采用PCR和DNA测序法检测1例NF1患者、2例直系亲属及100例无亲缘关系的正常......
目的探讨在治疗Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type Ⅰ，NF1)合并营养不良性脊柱侧凸患者过程中应用O－arm三维导航系统的矫形效......
目的 探讨神经纤维瘤病Ⅰ型( NF1)累及眶部的MRI特征.方法 回顾性分析2004年1月至2011年5月首都医科大学附属北京同仁医院80例符合......
司美替尼是一种口服的、高选择性的强效丝裂原激活蛋白激酶激酶(MEK) 1/2抑制剂,是美国食品和药物管理局(FDA)批准的首个治疗神经......
目的总结神经纤维瘤病1型(NF1)并矮小症患儿的临床特点。方法回顾性分析4例NF1并矮小症患儿的临床特点及基因突变类型。总结我国已......
6例色素性神经纤维瘤中男3例，女3例，年龄8~ 55岁。6例患者的皮损均表现为褐色斑片或斑块，3例皮损位于左颈部及躯干、四肢，1例皮损位于......
神经纤维瘤病是一组三种异质性疾病,包括神经纤维瘤病1型(NF1)、神经纤维瘤病2型(NF2)和神经鞘瘤病。NF1是神经纤维瘤病中最常见的......
目的探讨Ilizarov技术联合髓内钉固定治疗成人Ⅰ型神经纤维瘤病（Neurofibromatosis typeⅠ，NF1）相关胫骨假关节的疗效。方法2009年10......
报告1例Ⅰ型神经纤维瘤病合并肝脏原发神经内分泌肿瘤的病例。患者男，47岁，Ⅰ型神经纤维瘤病病史20余年。患者两年前意外发现肝脏占......
目的:对1例全面发展迟缓的1型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1，NF1)患儿进行基因诊断和遗传学分析。方法:对该患儿进行临床......
目的 报告2例伴发脑干胶质瘤的神经纤维瘤病1型的病例并文献复习.方法 通过临床表现及手术治疗明确诊断.结果 2例均确诊神经纤维瘤......
目的 分析I型神经纤维瘤病(NF1)合并脊柱侧凸患者肺功能损害的模式,以及影响其肺功能的影像学因素.方法 选取2003年1月至2009年6月......
患者男，13岁，因“头晕4a，癫痫发作2a，脾气暴躁等性格改变3个月、加重1个月”人院。患者于4a前无明显诱因出现头晕，在当地医院检查后以“......
胃肠道间质瘤（GISTs）起源于转化的肿瘤性前驱Cajal间质细胞（ICC），是最常见的胃肠道间叶性肿瘤。多发性胃肠道间质瘤（GISTs）罕见，通常合并神......
据Baujat B[P1ast Reconstr Surg，2006，117（4）：1261—1268]报道，使用射频治疗颅面神经纤维瘤早期效果肯定。神经纤维瘤病1型表现为丛状神......
目的总结Ⅰ型神经纤维瘤病患者T2WI不明原因亮点的特点、分布和年龄相关性,以为疾病早期诊断提供依据。方法与结果对2014年6月至20......
女性患儿全身多发皮肤色素沉着斑、癫痫、脊髓空洞症,检出NF1基因(NM:001128147)出现移码突变c.1737dupT:p.Y579fs,经检测遗传来自......
背景：健康儿童较大的灰质（GM）体积与较高的IQ有关。然而，神经纤维瘤病1型（NF1）患儿的脑体积较大，脑部磁共振成像通常显示T2加权高信号，并且......
背景：多发性皮肤粒细胞瘤伴系统缺陷非常罕见。迄今仅有14例报道。病例报道：1例14岁男孩四肢出现多发性结节性损害；同时存在面部畸形......
目的:探讨与耳鼻咽喉相关的多发性神经纤维瘤病(NF)的生长特性、临床表现及其诊断和治疗.方法:回顾性分析9例耳鼻咽喉部多发性神经......
神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1，NF1）是一种常见显性遗传性疾病，是由位于染色体17q11．2的NF1基因突变引起。NF1基因编码神经......
目的通过对28个家系56例Ⅰ型神经纤维瘤病患者NF1-GRD相邻外显子进行突变检测．探讨和分析中国人NF1，基因的突变规律、突变类型、机制......
嗜铬细胞瘤来源于交感-肾上腺系统的嗜铬细胞，以产生、摄取、储存、代谢和分泌儿茶酚胺为特征，通常具有持续性或发作性血压升高及相......
[摘要] 目的 探讨儿童Ⅰ型神经纤维瘤病（NFⅠ）并发烟雾综合征的诊断和临床特点。方法 报告1例NFⅠ并发烟雾综合征病儿的临床资料并复......
患者女,23岁。全身散在白斑及棕色斑23年。皮肤科情况:额前中线部位可见境界清楚的不规则形乳白色斑片,其上头发根部、眉毛呈白色......
1临床资料患者男,32岁,因左小腿、左足背肿块20年。于2014年3月5日入住徐州仁慈医院。患者20年前发现左小腿后侧花生米样大小无痛......
神经纤维瘤病1型(neurofibromatosis type1,NF1)是一种常染色体显性遗传病,90%为Ⅰ型神经纤维瘤,临床主要表现为牛奶咖啡斑、腋窝......
美国食品药品监督管理局(FDA)于2020年4月10日批准阿斯利康药业公司(AstraZeneca Pharmaceuticals LP.)药物Koselugo(selumetinib,......
<正>神经纤维瘤病1型（neurofibromatosis type 1,NF1）是一种常见的常染色体显性遗传病,主要临床表现为多样化、多系统损害和伴发多种......
目的:对一个Ⅰ型神经纤维瘤家系进行遗传学病因分析及产前诊断。方法:应用目标捕获高通量测序和Sanger测序技术,对一个散发的Ⅰ型......
通过1例溃疡性结肠炎（ulcerative colitis,UC）合并神经纤维瘤病1型（neurdfibromatosis type 1,NF1）的病例分析,报道UC、NF1、UC合并NF1......
神经纤维瘤病1型（Neurofibromatosis type 1,NF1）也称Von Recklinghausen病,是一种很常见的常染色体显性遗传病[1],起源于神经上皮组......
目的:探讨丛状神经纤维瘤的临床病理学特征。方法:对12例丛状神经纤维瘤的临床表现、病理学特征进行观察和分析,并结合文献进行讨......
目的探讨神经纤维瘤病1型(NF1)患者脑实质异常T2WI高信号(hyperintensity on T2WI,T2H)的临床意义。材料与方法回顾性分析78例NF1......
背景:以往主要是针对肋软骨、关节软骨、鼻中隔软骨、耳软骨等透明软骨进行研究,而对人椎体终板软骨的体外培养尚不多见。目的:探......
病例1 家系1先证者，女，38岁，头痛，头晕3年，加重伴恶心15天。患者自幼全身发现散在皮下结节，有色素沉着。查体：头面、四肢、躯干有多处大小......
目的探讨17β-雌二醇(E2)和E2受体拮抗剂对Ⅰ型神经纤维瘤病(NF1)神经纤维瘤的形成和发展的影响。方法3H-TdR掺入法研究E2对施万细......
目的探讨神经纤维瘤病1型（NF1）合并颅内海绵状血管瘤（CCM）的机制、临床特点及治疗。方法报告1例NF1合并CCM的病例资料,结合文献对该病......
目的探讨Ⅰ型神经纤维瘤病(neurofibromatosis type 1,NF1)伴脊柱侧凸患者胸椎椎弓根分型的特点。方法 2005年7月至2012年3月,我院......
目的:探讨神经纤维瘤病(1型和2型)的MRI表现,提高对该病的正确诊断率.方法:总结和分析经临床和病理学证实的10例神经纤维瘤病(1型4......
