易感位点相关论文
Graves病(GD)是一种常见的器官特异性自身免疫病,是自身免疫甲状腺病(AITD)之一。临床及流行病学资料均提示,遗传因素在本病的发生中起重......
研究背景:雄激素性脱发(androgenetic alopecia,AGA)是常见的一类脱发,好发于青春期后的男性和女性。在男性患者中又称为男性型脱发......
研究背景白癜风是一种常见的皮肤黏膜色素脱失性疾病,其主要临床特征常表现为色素完全脱失或着色不足的斑片。不同种族和地区的发......
背景:肺癌作为世界上危害人类健康最严重的恶性肿瘤之一,其每年的发病率和死亡率均居所有肿瘤之首。肺癌在中国男性人群中的发病率......
研究背景:特应性皮炎(Atopic dermatitis,AD)是一种复杂性疾病,具有很强的遗传性。至今,有近20个易感位点在前期的全基因组关联研究(geno......
我们对食管癌高发区河北省涉县201人进行了内镜普查,在贲门粘膜的不同位点取活检,进行病理学检查,对比研究贲门不同位点癌发生的差......
学位
研究背景特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的慢性、复发性、炎症性皮肤病,发病机制涉及遗传环境等多种因素。AD的发病......
研究背景系统性红斑狼疮(SLE)是一种慢性,复发性,多系统的自身免疫性疾病。系统性红斑狼疮的全球患病率约为20–150/100000。SLE好......
研究背景:寻常型银屑病(Psoriasis vulgaris,PV)是一种以红斑、鳞屑为主要表现的慢性复发性炎症性皮肤病,在世界各地成人中的患病......
研究背景:特应性皮炎(atopic dermatitis,AD)是一种常见的瘙痒性、慢性复发性炎症性皮肤病,具有产生高IgE倾向,易伴发哮喘、过敏性鼻炎,多......
研究背景白癜风(Vitiligo,OMIM:#193200)是一种获得性,由受累区域的皮肤、毛发和粘膜的黑素细胞减少或缺失导致的进行性、多灶性色素脱......
研究背景:特应性皮炎(Atopic dermatisis,AD)是一种常见的慢性炎症性皮肤疾病,其临床特征包括发病年龄小、易复发,且常先后出现哮喘......
遗传性耳聋是最常见的遗传病之一,平均每1000个新生儿中就有1个先天性耳聋患者。我国每年新生聋儿中约有50%是由遗传因素造成的。......
研究背景系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus, SLE)是一种累及多脏器多系统且临床表现变化多样的自身免疫性疾病。其发......
研究背景: 乳腺癌是一种源自乳导管内壁或乳腺小叶的癌症,主要临床表现为乳房有肿块、乳头发生凹陷、溢液及糜烂,因晚期容易发生......
目的 确定中国人Graves病(GD)的染色体易感区.方法采用277个高度多态(平均间距约为13 cM)的微卫星标记对54个中国汉族GD多发家系的......
1型糖尿病是一种遗传因素和环境因素相互作用,共同参与的复杂遗传病.除家系连锁研究和候选基因关联研究发现的5个易感位点外,全基......
近年来,全球食物过敏(food allergy, FA)的总患病率持续上升,在儿童中约为8%,在成人中约为5% [1] 。遗传因素在FA发生过程中起着重......
肿瘤的发生发展是一个涉及多基因、多阶段、多步骤的过程。由于肿瘤表型的高度异质性以及肿瘤病因的复杂性,其风险预测模型构建一......
随着多基因疾病研究方法的不断进步,银屑病易感基因遗传学研究取得了很大进展.但多基因疾病往往涉及到多个基因的作用,虽然不断发......
红斑狼疮因其高死亡率,无治愈手段,被医界称为“慢性癌症”。安医大科学家通过对万名患者的研究,发现了与红斑狼疮发病机制有关的基因......
乳腺癌是女性最常见的恶性肿瘤之一。近年来,其发病率持续上升并呈年轻化趋势,但其确切的病因仍未阐明。流行病学研究发现乳腺癌在一......
近年来,全基因组关联研究(genome-wide association studies,GWAS)取得了举世瞩目的成就,识别了成千上万个复杂疾病(complex disease)......
据报道,十多家医疗机构人员,通过全基因组关联研究,鉴别出该症的易感位点,是定位在16p13.3,即位于rs8049367上。此发现为非综合征......
冠状动脉疾病(coronary artery disease,CAD)是一类由遗传、环境因素及其之间的相互作用引起的多基因疾病,其发生具有一定的家族聚集性......
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先天性巨结肠症(Hirschsprung’s disease,HSCR)又称肠无神经节细胞症(agangliono-sis),是一种神经嵴细胞源性疾病和多基因遗传病......
复杂疾病目前正在全球范围流行,极大地影响人类的健康。研究发现,复杂疾病的性状受到多个位点的相互作用影响。目前的全基因组关联......
痛风是由高尿酸血症引发的一种常见炎性关节炎,受遗传因素和环境因素共同作用。早期研究表明,PRPS1和HPRT1等单基因稀有突变会引起......
目的检测前期GWAS研究中差异最显著的三个位点多态性与黑龙江地区汉族女性乳腺癌发病相关性。方法收集150例乳腺癌患者和300例年龄......
期刊
目的:对关节病型银屑病与强直性脊柱炎的易感基因进行关联分析,以期发现共同的易感基因。方法:以379例关节病型银屑病(PsA)、595例......
目的:确定一毛囊闭锁三联征(AI)家系的临床特点及易感位点连锁情况。方法:调查该家系临床资料,用1p21.1-1q25.3,6q25.1-25.2,D19S9......
连锁分析是寻找原发性高血压(ESH)易感基因的一种较为有效的方法。近年来研究显示:血管紧张素原、脂蛋白脂酶基因等可能是ESH的易感位......
<正>银屑病是慢性炎症性皮肤病,其特征包括表皮角质形成细胞(KC)增生过度和异常分化,淋巴细胞(绝大多数为T细胞)浸润,真皮血管改变......
<正>原发性高血压(essential hypertension,EH)易感基因关联研究是近20年来人类高血压研究的主要方向之一[1-2],其研究结果对于阐......
目的在中国北方人群中识别阿尔茨海默病(AD)的易感基因,并验证其与AD的关联性。方法1.研究人群选择北京AD患者248例,同地区年龄、性别......
目的:肌萎缩侧索硬化症(Amyotrophic lateral sclerosis,ALS)是一种致死性的神经变性疾病。根据ALS遗传特点,可以将其分为家族性ALS和......
<正>武汉大学口腔医学院边专教授团队和安徽医科大学孙良丹教授团队合作完成的唇腭裂易感基因研究取得新进展,相关成果以"Genome-w......