特纳综合征相关论文
＜正＞特纳综合征是一种常见的性染色体异常染色体疾病，又被称作女性先天性卵巢发育不全综合征[1]。早孕期该疾病有99%染色体单体胚胎会......
特纳综合征（Turner syndrome,TS）又称先天性卵巢发育不全综合征，属于性发育异常疾病（disorders of sexual development）中的性染色体异......
目的:旨在通过总结分析2720例儿童染色体结果及其临床表现关系,加深对儿童染色体疾病的分类及诊治,达到提升染色体疾病在本地诊治......
特纳综合征(TS)是较罕见的性染色体疾病,染色体核型表现为X染色体部分或完全丢失.TS合并自身免疫性疾病发病率高.本例患者以DKA起......
特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯......
目的分析特纳综合征( Turner syndrome，TS )患者的细胞遗传学特征，为患者早期诊断、干预、遗传咨询和生育指导提供线索。方法收集不......
近年来Turner综合征的治疗取得一些进展，本文对生长激素、雌激素、氧雄龙、胰岛素样生长因子-I等药物及体外受精技术在Turner综合征......
目的探讨46,X,i(X)(q10)型Turner综合征胎儿的产前诊断及遗传咨询。方法1例孕妇因产前血清学唐氏综合征筛查高风险、系统超声检查......
目的探讨影响Turner综合征患儿生长激素疗效的相关因素。方法对2010年1月—2017年1月在华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科经......
目的分析特纳综合征（TS）患者糖代谢异常发生率及临床特点。方法纳入通过临床表现、辅助检查和染色体核型而确诊的TS患者61例。其中54......
目的分析SpA合并特纳综合征的发病特点和临床表现，以提高对本病的认识。方法报道我科1例AS合并特纳综合征的患儿，结合国内外对SpA合......
目的观察重组人生长激素(rhGH)治疗特纳综合征(TS)的临床效果。方法回顾性分析宁波妇女儿童医院2013年4月至2014年4月收治的40例接......
目的探讨嵌合型Turner综合征并快进展型青春期临床诊治特点。方法对2015年1月华中科技大学同济医学院附属同济医院儿科收治的1例延......
目的利用基于体素的形态测量学 (VBM) 方法,探测单体型特纳综合征 (TS) 患儿脑灰、白质体积的异常。方法选取9例染色体核型为45XO......
报道1例46，X，i(x)(q10)特纳综合征合并桥本甲状腺炎、融合肾病例资料，复习相关文献，提高对该类疾病的认识。......
目的 观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺异常的发生率、甲状腺自身抗体阳性与甲状腺功能异常及与年龄、核型之间的关系.方法 对55例......
目的制作中国人Turner综合征(TS)自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法对全国5省市8所医院确诊的253例TS患者治......
目的研究血清生长激素释放肽（ghrelin）、瘦素（leptin，LP）及摄食抑制因子-1（nesfatin-1）在不同病因矮小症患儿中的表达情况。方法回顾性分......
目的探讨河南地区性染色体嵌合体患者的临床表现及嵌合类型。方法抽取患者外周血进行细胞培养，常规染色体G显带，用徕卡自动扫片仪扫......
目的特纳综合征(Turner Syndrome,TS)是一条X染色体全部或部分缺失所致的性染色体异常综合征,其具体发病机制目前并不清楚。诱导多......
47,XXX综合征是女性中最常见的性染色体非整倍体疾病,表型多样且症状较轻,缺乏普遍的生理、心理异常特点,有些女性甚至还可以有正......
【关键词】 特纳综合征;幼年强直性脊柱炎;女性;医案 特纳综合征（Turner syndrome，TS）发病率约1∶2500，脊柱关节病好发于男性，于幼......
本文报道1例46 X，i(X)(q10)Turner综合征合并马蹄肾及右侧重复肾伴肾盂输尿管连接处梗阻(UPJO)和双肾囊肿，并继发右肾结石、积水形成......
期刊
特纳综合征是一种常见的女性性染色体异常疾病,其治疗方案主要为激素治疗法。患者治疗效果的评估通常需要参考患者身高等各项数据......
目的:回顾性研究一组特纳综合征(Turner syndrome,TS)患儿的临床资料并对该组TS患儿进行超声心动图检查以分析其心血管结构及功能......
目的:特纳综合征(Turner syndrome,TS)是由于全部或部分体细胞中一条X染色体完全或部分缺失或结构异常引起的,临床以身材矮小和卵......
目的制作中国人Turner综合征（TS）自然生长曲线。研究Turner综合征患儿自然生长规律。方法对全国5省市8所医院确诊的253例TS患者治疗......
目的探讨特纳综合征的遗传效应。方法收集2009年1月-2012年7月在广西壮族自治区妇幼保健院就诊疑似特纳综合征的患者56例,采用常规......
特纳综合征是较常见的性染色体异常疾病。本文报道了1例罕见性染色体数目和结构异常的特纳综合征，并利用荧光原位杂交(FISH)、全基......
<正>1病例患儿,女,10岁,系第一胎,足月剖宫产,因身材矮小来我院就诊。查体:身高126cm,体重35kg,轻度蹼颈,后发际线偏低,无面部色素......
目的： 观察不同核型45,XO-iPSC定向诱导分化能力的差异,并为进一步研究特纳综合征对神经系统、心血管系统的影响提供细胞模型. ......
Noonan综合征(Noonan syndrome,NS)是一种常染色体显性遗传性疾病,以身材矮小、特殊面容、先天性心脏病为主要表现。以往研究表明,......
目的 分析X染色体异常引起的常见遗传疾病特纳综合征(turner syndrome,TS)患者的表型特征,对比临床表现与不同核型之间的关系.方法......
特纳综合征（TS）是女性最常见的染色体异常疾病，与多种共患病有关。越来越多的证据表明TS患者常伴有一系列的心血管疾病代谢危险因素，这......
特纳综合征( Turner syndrome,TS)是最常见的性染色体异常疾病,在女性新生儿中发病率约为1/2500[1-2] ,其中X单体型(45,X)约占50 ％,......
目的:分析特纳综合征(Turner syndrome,TS)染色体核型与临床表型的相关性。方法:研究111例江西省儿童医院内分泌科2014年至2017年......
目的探讨重组人生长激素(rhGH)治疗特纳综合征(TS)的疗效及影响疗效的因素。方法选取确诊为TS的患儿38例为研究对象,每晚均接受rhG......
目的 对染色体核型45,XO/46,XY患者的临床特点和Y染色体异常进行总结分析,以提高对此病的认识和诊疗水平.方法 对确诊患者的临床表......
患者,女,38岁,因"口干多饮半年,发现血糖升高1个月"于2013年5月1日来院就诊.患者月经从未来潮.半年前出现口干多饮,消瘦,1月前发现......
目的利用基于体素的形态测量学 (VBM) 方法,探测不同核型特纳综合征 (TS) 患儿脑灰质体积异常的差异。方法19例染色体核型为45XO的......
在特纳综合征患者的治疗中,治疗时机把握很重要.及早开始使用生长激素,及时开始使用雌激素,以及早期低剂量使用雌激素,可以提高特......
目的 应用多种技术对1例特殊的特纳综合征胎儿进行产前诊断,探讨胎儿性染色体异常产前诊断技术存在的不足.方法 孕妇28岁,2018年5......
目的:观察转化生长因子β(transforming growth factor-beta,TGFβ)在特纳综合征(Turner syndrome,TS)患者血清中的变化及其与内分......
目的 观察Turner综合征(TS)患儿甲状腺自身抗体 (TAA)的阳性率及其对患儿甲状腺功能的影响。方法 采用放射免疫方法及化学发光......
对8例特纳综合征患者进行6年的雌孕激素补充治疗,比较治疗前后骨密度的变化.治疗前患者的骨密度明显低于同龄同性别的正常水平.经......
目的 分析怀疑染色体异常新生儿的细胞遗传学检测结果,为优生优育提供科学依据.方法 选择2010年4月至201 1年10月在浙江大学医学院......
