粘多糖病Ⅰ型相关论文
目的分析粘多糖病Ⅰ型的X线、CT表现,提高对本病的认识。方法回顾分析粘多糖病Ⅰ型的X线表现特点和CT检查及图像后处理表现。结果......
例1 男,5岁,因智力差,不会说话来本院遗传咨询。第3胎,足月平产,出生体重3.7kg,无畸形。1岁后智能发育下降,逐年加重。现仅会无意......
基因治疗──遗传性疾病治疗的最佳策略１００８５０北京军事医学科学院基础医学研究所奚永志中图法分类号Ｒ５９６基因治疗，即通过直接纠正、替代或扩大......
粘多糖病是一种粘多糖分解代谢障碍性疾病.可引起多发性骨发育障碍而具有一定的X线特征.作者收集4例粘多糖患儿(Ⅰ型2例,Ⅳ型2例),......
粘多糖病1型,也称“承溜病”(Gargoylism),目前国内报导不多,现将笔者所见一例报导如下: 男性,一岁,汉族,住院号:74016(衡阳地区......
例1:男性,17岁,于1983年12月7日入院。3岁时发现身材较同年龄儿明显矮小,智力差,体力弱,两上肢弯曲。12岁时视力差,快步走路时就......
粘多糖病工型(Mucopolysaccharidocs—Ⅰ型)又称承溜病(Gargoylism)或Hurler氏综合征,是一种较为少见的常染色休隐性遗传疾病。我......
粘多糖病Ⅰ型又称承(?)病(Gargoylism)、胡勒氏(Hurltr)综合征,是由于酶的缺陷而引起粘多糖分解代谢障碍的疾病,临床比较少见,本......
粘多糖病(Mucopoly saccharidis)是一种遗传代谢疾病。临床上以Ⅰ型(即Hurler综合征)较常见。但本病合并甲状腺功能低下者,目前就......
青霉胺是目前治疗粘多糖病Ⅰ型(MPS-Ⅰ)遗传性代谢障碍病的唯一有效药物,但因该药奇缺、加上价格昂贵而使很多患者失去了及时治疗......
粘多糖病Ⅰ型合并高尿酸血症１例报告南平造纸厂职工医院梁福启南平市立医院黄启淦患儿男，６岁。第二胎，足月顺产。生后第三天曾出现无热......
患儿男,6岁,第2胎,足月顺产,生后第3天曾出现无热惊厥,3个月起发现脊柱后突,逐渐增大成驼背状,体格及智力发育落后,身材矮小,面容......
粘多糖病Ⅰ型(Hurler′s病)是一种常染色体隐性遗传性疾病,由于降解硫酸软骨素B和硫酸类肝素的α-左旋艾杜糖醛酸酶严重缺乏而引......
患儿,女,3(8/12)岁。出生时除皮肤可见多处青痣样斑片外余未发现异常。8个月后逐渐面容丑陋,反应迟钝,腹部膨隆,脐部突出。2岁开始......
目的分析粘多糖病I型的X线、CT表现，提高对本病的认识。方法回顾分析粘多糖病I型的X线表现特点和CT检查及图像后处理表现。结栗粘多......
目的粘多糖病Ⅰ型是一种进行性多器官受累的遗传代谢性疾病，Hurler综合征是粘多糖病Ⅰ型的最严重类型，常导致进行性的中枢神经系统受......
患者男性,11个月,因张口呼吸一个月入院。查体:身高70cm,体重8.5kg,头围47cm,发育营养尚可,张口呼吸,相貌奇特,头大,毛发浓黑,鼻孔......
目的 粘多糖(mucopolysaccharide)又称糖胺聚糖(glycosaminoglycan，GAG)，为糖类多聚体，与蛋白质结合成蛋白多糖复合物，是结缔组织的......
承霤病是一种较少见的隐性遗传病,病理基础是由于特定酶的缺陷,致使粘多糖分解代谢发生障碍,过多的沉积于器官、组织,造成体格和......
