线粒体细胞病相关论文
目的探讨微循环与氧代谢评估对感染性休克复苏后肾损伤评估的临床意义。方法选2016年10月—2017年2月北京协和医院重症医学科连续......
目的 探讨线粒体细胞病肌肉组织超微结构特征及其诊断价值.方法 对33例线粒体细胞病的肌肉标本进行了系统的常规病理学和电镜超微......
目的: 对21例临床诊断为线粒体细胞病的患儿进行线粒体基因突变分析,明确患儿致病基因所在,观察基因型与表型的关系,为临床提供......
目的 探讨线粒体细胞病的诊断和临床治疗方法.方法 根据其临床表现和检查结果进行诊断,针对线粒体脑肌病、乳酸中毒和卒中样发作、......
线粒体细胞病是20世纪80年代提出的细胞分子疾病，是线粒体DNA缺陷所造成的能量代谢障碍遗传性疾病。临床常见的有：（1）线粒体脑肌病伴乳......
线粒体病实际上是一组多系统疾病,又称为线粒体细胞病.多数由于遗传缺陷引起线粒体代谢酶的缺陷导致ATP合成障碍,能量产生不足而发......
目的分析线粒体细胞病的临床表现、遗传学特点及其基因突变特点，从基因水平了解线粒体细胞病致病因素，并达到基因诊断和遗传咨询的目......
线粒体细胞病(mitochondrial cytopathy,MC)是神经肌肉同时受累并伴线粒体氧化代谢障碍和/或结构异常的一组疾病群,其特点是骨骼肌......
本文报告了2例线粒体肌病、3例线粒体脑肌病(MALES1例、MER-RF2例)。所有病例的速冻连续切片的GT染色均见有RRF。在HE—NADH—TR、......
研究目的第一部分:对感染性休克患者宏观循环复苏后的能量代谢障碍进行分类,并与包括心脏在内的器官功能障碍关系进行研究。第二部......
本文报道1例51岁的酗酒男性，患者具有10年的颈部脂肪瘤和进行性对称性感觉神经病变病史，最初被诊断为Madelung病（一种常由慢性酒精中......
目的分析1例线粒体细胞病患儿的临床表现及其基因突变特点。方法对1例临床诊断为线粒体脑肌病患儿归纳总结其临床表现及实验室检查......
