家族性疾病相关论文
家族性扩张型心肌病（familial dilated cardiomyopathy,FDCM）是指一个家系中包含先证者中有两个及两个以上确诊扩张型心肌病的患者，或......
本文报道1例胎龄34+6周早产儿二度Ⅱ型房室阻滞,有明显家族史,因胎膜早破剖宫产出生,出生体重2850 g.出生后心音低钝,心率65次/min......
遗传性肾炎为家族性疾病。临床特点为反复血尿、蛋白尿,进行性肾功能衰竭,部分病人合并耳聋与眼疾患。本病可能与遗传性代谢缺陷......
高中生物会考中常出现分析遗传图谱的试题。因试题中的遗传病种类多，既有显性遗传，又有隐性遗传；既有常染色体遗传，又有伴世遗传（位于X......
肝豆状核变性又称魏尔森氏病(Wilson′s disease)是一种常染色体隐性遗传、先天性铜代谢障碍引起的家族性疾病。本病合并妊娠成功......
1 优生咨询概述1.1 优生咨询的目的随着科学技术的发展,关于遗传因素、环境因素或两者共同作用的因素对胎儿发育的影响了解得越来......
一名男性病人及其三个女儿均患有重度角膜混浊,这种病在其故乡叫做“鱼眼病”,因其病眼与煮熟鱼眼相似。现在活着的两个女儿患相......
家族史:指某一种病的患者的家族成员(较大范围的家族成员,不仅限于祖孙等直系亲属)中发病情况。可以是阴性(即没有发现同样病的患......
遗传性进行性肾炎又名Alport氏综合征。为遗传性家族性疾病。其临床主要特点为反复血尿、进行性慢性肾功能衰竭,部分病例合并耳聋......
曾有人认为重症肌无力是非遗传性、非家族性疾病,但近年国外有文献报导家族性偶发者。笔者曾首次报告我国发生在1个家族中的3例(1......
鼻红粒病是一少见的遗传性皮肤病。鼻红粒病伴发杵状指(趾)和掌跖角化症,尚未见报道。作者曾发现姐弟2人同患此三联征,现报道如下......
多发性内分泌腺瘤病(MEA)系常染色体显性遗传的家族性疾病,其特征为两个或两个以上内分泌腺体发生病变(肿瘤或增生),近来随着认识......
马凡氏综合征(Marfan’s Synarome)系一种家族性疾病。我院于1995年发现1家系马凡氏综合征12例,现总结报告如下。1 临床资料本文......
一、病例摘要 患者,女,29岁,孕2产0.妊娠34+3周,下腹隐痛3 h,未见红及流水,无恶心呕吐,大小便正常,检查腹软,无明显压痛及反跳......
长QT综合征(LQTS)是一种以心室复极延长为特征的家族性疾病,常发生尖端扭转室速而导致晕厥与猝死。不同类型的基因又影响着LQTS的......
Aims: Non- compaction of the left ventricle(LVNC) is a disorder of endomyocardial morphogenesis that results in multiple......
“青光眼”是指眼球内部压力(简称眼压)升高,超过了眼睛所能耐受的最高限度,以至造成了视神经损害、视野缺损,最终导致视力下降甚......
康医生:今年28岁的张华是我们公司市场部主任,她胃口好,爱吃甜食和饮料,婚后2年,体重增加明显。月经逐渐变得不规律,2~3月来一次。......
致心律失常右室心肌病又称右室心肌病,该疾病主要侵犯右室心肌,其病理生理学改变主要为心肌细胞被右室脂肪组织以及纤维组织代替。......
高雪氏病是少见病例，又称脑脂单核一巨噬细胞病，是一种少见的先天性家族性疾病。是常染色体隐性遗传，男女均可发病。临床上有肝脾肿大......
ＷＨＩＭ综合征是一种表现为疣、血丙种球蛋白减少、感染以及先天性髓样粒细胞缺乏症四联征的先天性家族性疾病。作者报道首例发生于ＷＨＩＭ综合征......
目的：SCN1A基因突变可见于家族和散发性癫痫患者。多数情况下，全面性癫痫伴热性惊厥附加症是家族性疾病，然而婴儿重症肌阵挛性癫......
目的 报告血管型Ehlers-Danlos综合征(EDS)患者2例,并总结其中1例5代家系的情况,以增进对该病的认识.方法 分析EDS患者的临床资料......
1 面临深渊的prion(续)rn随着时间的推移,普氏及其实验室的同事以及同一领域(这个领域正在日趋广泛)的其他研究工作者发现越来越多......
[患者]男性,16岁,因“发作性抽搐3年,加重 周”入院,查血Ca2+1.54 mmol/L.脑电图示同龄异常脑电图(发作性尖波).头颅CT:双侧基底节......
目的分析两个家系心脏传导阻滞患者的基因型及心脏受累表现,探讨基因型与表型相关性及规律。方法收集两个家族性心脏传导阻滞家系......
病因学与遗传学、分子生物学的迅速发展和对肿瘤发生、发展易感性的遗传改变的关注在软组织肉瘤尤为显著。家族性疾病如神经纤维瘤......
黑斑息肉综合征北京复兴医院消化内科章平谭立新陈丽菱黑斑息肉综合征（ＰｅｕｔｚＪｅｇｈｅｒｓｓｙｎｄｒｏｍｅ，ＰＪＳ）系一种少见的遗传性家族性疾病。我院自１９９０年５月～１９９５年４月收治了同......
小儿进行性肌营养不良是隐性遗传性家族性疾病,最主要病理改变是随意肌肌群纤维变性被结缔组织及脂肪所取代,使病肌进行性萎缩,终......
舞蹈型棘细胞增多症(Choreoacantho-cytosis.CA)是一种家族性疾病,其特点是进行性舞蹈症,红细胞中棘细胞增多,无血β脂蛋白缺陷。......
Roussy-Levy综合征,又名遗传性无反射性共济失调,是一少见的遗传性家族性疾病。1926年首次由Roussy及Levy二氏报告7例。国内尚未......
肝豆状核变性是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。国内尸检报告较少,本文对1例尸检的主要病理改变报告如下。......
脑立体定向手术治疗肝豆状核变性唐运林我院从１９００年以来，采用脑立体定向手术方法，治疗肝豆状核变性锥体外系症状，效果明显，现对１５例经内科长......
1977～1994年间欧洲报道一组新的导致卒中和痴呆的家族性疾病,曾命名为遗传性多梗塞痴呆或慢性家族性血管性脑病。现在已知这是常染......
现将１９９５年５月至１９９６年８月曾被误诊的小儿ＨＬＤ６例分析如下。１ 资料分析１．１ 一般资料：本病共６例，其中男４人，女２人。年龄最小５岁，最大１１岁，平均年龄为７．６岁。城镇居住......
目的：明确和评价高锝酸盐（ＴｃＰＴ）显像确定原发性先天性甲状腺功能减退（ＰＣＨ）的确切原因和暂时性ＰＣＨ的临床价值。方法：对１０３例（男３０例、女７３例）ＰＣＨ患儿静脉注射ＴｃＰＴ１８．５ＭＢｑ（５００μＣｉ）后......
肝豆状核变性,又称Wilson病,是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍所引起的肝硬化和脑变性疾病。临床上比较少见。笔者总结4例肝豆......
肝豆状核变性（ＨＬＤ），又称Ｗｉｌｓｏｎ病，是一种常染色体隐性遗传的铜代谢障碍引起的家族性疾病。通常于青少年期发病，由体内过剩的铜积蓄于肝、肾、脑、......
病例 患者男，１４岁，进行性肌营养不良病史８年，病情逐年加重，已卧床２年。近两天来患儿无明显诱因地出现胸闷、心前区疼痛并且向咽喉部放散，伴......
