脊柱骨骺发育不良相关论文
目的总结间向性骨发育不良1家系中患者的临床特征和遗传学资料，以提高对本病的认识和诊断水平。方法先证者为1岁男童，患儿母亲26岁，分......
<正>目的探讨使用PCR为基础的荧光标记片段毛细管电泳法和Sanger测序法对一个中国X-连锁迟发性脊椎骨骺发育不良(X-linked spondyl......
目的:脊柱骨骺发育不良(spondyloepiphyseal dysplasia,SED)患者因骨骼、关节发育异常,生物力学改变和早年手术干预等往往导致严重......
目的:分析1例伴关节松弛的脊柱骨骺发育不良1型患儿的基因变异特点，明确其致病原因。方法:应用高通量测序及Sanger测序法对患儿n ......
进行性假性类风湿发育不良症（progressive pseudorheu-matoid dysplasia, PPD）是一种常染色体隐性遗传病，属于脊柱骨骺发育不良疾病中......
遗传性骨病是一大类具有广泛遗传异质性的骨软骨发育不良性疾病，大多是发病率很低的罕见病。根据2010年修订的国际遗传性骨病的最新......
患儿,男,13岁,汉族,因发育迟缓约8年就诊.患儿于5岁多开始出现行走不稳,并缓慢加重,同时发现身高生长缓慢,开始能上学,成绩优,现四......
房间隔缺损是一种常见的先天性心脏病,但临床合并脊柱骨骺发育不良（spondylo-epiphyseal dysplasia,SED）的病例尚无报道,本院近期诊......
晚发性脊柱骨骺发育不良并进行性关节病(spondylo-epiphyseal dysplasia tarda with progressive arthropathy,SEDT-PA),目前该病......
目的通过调查两个家系晚发型脊柱骨骺发育不良的病例,探讨其发病的原因.方法分析两个家族8例脊柱骨骺发育不良的临床表现和X线特征......
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晚发型脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda．SEDT）为一种少见的脊柱和四肢大关节骨骺软骨化骨障碍而引起的短躯干型......
目的总结分析脊柱骨骺发育不良的临床特点,为更全面地了解该病提供依据,避免误诊。方法回顾性分析6例脊柱骨骺发育不良患者的临床......
目的:分析脊柱骨骺发育不良的影像学特征。方法:12例脊柱骨骺发育不良患儿,其主要临床症状为躯干与四肢不成比例的矮小身材、背部......
背景脊柱骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia, SED）是一组罕见的以脊柱和骨骺畸形为特征的遗传性骨病,其遗传方式包括常染色......
