色素异常症相关论文
先证者(Ⅳ10) 女,11岁.面部、双手及下肢网状色素沉着斑及减退斑5年.患儿5年前无明显诱因在双足逐渐出现点状色素沉着与脱失,类似......
临床资料rn先证者,男,27岁.主因双侧手足背色素加深伴色素减退26年,于2008年8月来我院就诊.患者1岁时其父母即发现手背、足背有白......
遗传性泛发性色素异常症(Dyschromatosis universalis hereditaria,DUH)是一种以色素异常改变为特殊表现的遗传性皮肤病,表现......
@@遗传性泛发性色素异常症（dyschromatosis universalis hereditaria，DUH）是一种罕见的遗传性色素性疾病。其典型皮损为全身泛发性色......
本文介绍了遗传性对称性色素异常症(symmetricdyschromatosisoftheextremities，DSH)，又称为土肥肢端色素沉着症(acropigmentatio......
遗传性对称性色素异常症 ( dyschromatosis symmetrica hereditaris,DSH) 系常染色体显性 遗传病 , 婴儿期或儿童期发病 , 在亚洲......
临床资料患者,男,21岁,从出生后4个月开始,双手、足背出现几个针尖至绿豆大的点片状黄褐色斑,随着年龄的增长,褐色斑颜色加深,并逐......
遗传性对称性色素异常症是一种比较少见的常染色体显性遗传性皮肤病,其致病基因定位在染色体lq11-lq21上,已经发现双链RNA特异性腺......
临床资料先证者,男,21岁.因双手背、足背对称性色素沉着斑21年,色素减退斑15年,于2010年5月7日来我院就诊.患者出生后发现双手、双......
遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）又称土肥网状肢端色素沉着（reticulate acropigmentation of Doh......
例1(先证者).男,23岁.肢端皮肤出现色素异常斑20年,无自觉症状.病程中皮疹逐渐明显,并在颈、膝等部位出现类似皮疹.夏、冬两季皮疹......
报告同胞姐弟2人同患遗传性泛发性色素异常症.例1为62岁女性,自8岁开始在躯干和四肢出现不规则的色素沉着与色素减退斑,逐渐加重、......
X连锁网状色素异常症（X—linked reticulate pigmentary disorder）是一种病因不清的遗传性色素异常性疾病，临床极为罕见。我们在临床......
目的:检测遗传性对称性色素异常症家系中DSRAD基因的突变.方法:收集遗传性对称性色素异常症-家系成员的血样,PCR扩增DSRAD基因的全......
遗传性对称性色素异常症又称对称性肢端色素异常症（acropigmentation symmetrica of Dohi），是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤......
患者男，18岁。因躯干出现白色斑点10年，弥漫性皮肤变黑4年，于2005年5月就诊。患者8岁时无明显诱因背部出现散在白斑，米粒大小，无自觉症......
先证者男,15岁。因双手足背白斑、褐色斑15年,加重5年,于2004年9月16日就诊。患者出生后2周即发现双手、足背有少量淡白色斑,并逐......
患者男，45岁。因双手背皮肤色素沉着伴色素减退43年，于2010年7月12日来我院就诊。患者2岁时双手指远端出现针头至米粒大淡白色及淡褐......
报告1例遗传性泛发性皮肤色素异常症及家系调查。患者男，18岁。因全身皮肤色素沉着伴色素减退18年就诊。头面部、躯干、四肢和手足......
目的：检测遗传性对称性色素异常症患者家系中腺苷脱氨酶（ADAR）基因的突变。方法：收集2个遗传性对称性色素异常症患者家系的临床资料，采......
泛发性色素异常症２例（附一家系调查）张基瑞，周桂花，汤玉枢（山东省皮肤病防治研究所济南２５００２２）例１：先证者女性，２５岁，汉族，山东在平县人。自幼全身出现色......
目的：报道2例遗传性对称性色素异常症患者的临床表现及有无家族遗传史。方法 ：通过问卷调查的方式以图片的形式表现出来。结果：病例1......
目的：了解遗传性泛发性色素异常症的临床及病理特征。方法：分析在我院皮肤科门诊诊治的5例确诊为遗传性泛发性色素异常症患者的临床......
1临床资料患者男，9岁。因“双手足背部散在白斑、褐色斑7年”于2010年8月16日就诊。现病史：患儿自2岁时开始双手足背出现散在黄褐色......
报道1例遗传性对称性色素异常症。患者,男,12岁。手足背及四肢近端伸侧色素异常性皮疹11年。表现为手足背及四肢近端伸侧点状色素......
1病历摘要先证者男，30岁。因皮肤色素异常30年，于2008年3月10日来我院就诊。患者出生后不久全身出现褐色斑点及斑片，随着年龄增长数日......
1 病例报告 男性，22岁，因“双手、足背色素斑17Y，双上肢远端色素脱失6mo”于2007-09-20来我院门诊就诊．患者5岁左右无诱因双手、足背出......
研究背景：雀斑样痣在临床上较常见,表现为大小不一的棕褐色斑点或斑片,可以作为综合征的皮肤表现出现,也可以作为疾病单独出现。家......
目的:检测遗传性对称性色素异常症(DSH)2个家系ADAR1基因的突变。方法:收集DSH 2个家系患者的外周血标本,采用PCR结合DNA直接测序......
目的:鉴定1例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)患者ADAR1(adenosine deaminase acting on RNA......
泛发性色素异常症(dyschromatosis universalis,DU)是一种常染色体显性或隐性遗传性疾病,临床较为少见.现将笔者所见1例报告如下.......
先证者男,7岁,双手及双足部出现色素减退伴色素沉着斑7年,诊断为遗传性对称性色素异常症。家族三代14人中共有4例患该病,病程及症......
目的:研究遗传性对称性色素异常症一家系患者的临床表现及其致病原因。方法:在患者家系调查的基础上,收集该家系患者和正常人的血......
