遗传性对称性色素异常症相关论文
目的探讨1个遗传性对称性色素异常症(dyschromatosissymmetricahereditaria，DSH)家系患者的临床特点及基因变异，明确其致病原因。方......
目的对1个遗传性对称性色素异常症家系的临床特征和ADAR基因变异进行分析，明确其可能的遗传病因。方法对先证者的ADAR基因外显子及......
目的探讨两例遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)患者的遗传学病因。方法应用Sanger测序方法检......
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目的对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系进行基因变异分析。方法应用PCR扩增结合Sange......
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目的检测1个遗传性对称性色素异常症家系中ADAR1基因的突变位点。方法提取一遗传性对称性色素异常症家系成员（5例患者，3例非患者）和10......
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目的检测一个中国汉族遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrical hereditaria，DSH)家系患者ADAR1基因突变。方法收集家系......
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目的检测遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria, DSH)1个家系和1例散发病例的 ADAR1基因突变情况，探讨其......
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目的 研究遗传性对称性色素异常症家系的RNA特异性的腺苷脱氨酶(RNA-specific adenosine deaminase, ADAR)基因的突变.方法 收集一......
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先证者(Ⅲ1)女,35岁,已婚6年,未生育,因手、足大小不等色素沉着斑点就诊.先证者自6岁起双手、足背皮肤出现雀斑样色素沉着和类似大......
遗传性对称性色素异常症（Dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH）是一种以雀斑样色素沉着及色素减退斑为典型临床表现的常染色体......
目的：遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)又名对称性肢端色素沉着（acropigmentation symmetrica of......
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背景:遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis symmetric hereditaria,DSH),亦称土肥肢端色素沉着症、肢端对称性色素异常,是一种......
目的：基于斑马鱼模型探讨ADAR1基因对遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)的影响，以及DSH患者皮损色......
前言： 遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetrica Hereditaria，DSH，OMIM:127400)又称对称性肢端色素沉着(symmetric dysc......
目的 探讨遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中双链RNA特异性腺苷脱氨酶(DSRAD)基因的突变.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,P......
目的报道1例遗传性对称性色素异常症家系,并对家系成员的DSRAD基因突变进行检测.方法PCR扩增该家系患者和健康对照个体DSRAD基因的......
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目的 确定遗传性对称性色素异常症易感区域.方法 用覆盖全基因组22条常染色体的402个微卫星标记对2个遗传性对称性色素异常症大家......
目的 检测1例散发性遗传性对称性色素异常症患者ADAR基因的突变情况.方法 收集患者临床资料,提取外周血DNA,采用PCR扩增ADAR基因编......
对一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚合酶链反应(PCR)扩增DSRAD基因的全部外显子并测序,检测家系中的患者及正常人......
目的 鉴定遗传性对称性色素异常症家系DSRAD基因的突变.方法 收集遗传性对称性色素异常症1个家系成员的血样,提取基因组DNA,用PCR......
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目的 检测一个遗传性对称性色素异常症家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了一个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用聚......
目的 检测遗传性对称性色素异常症(DSH)家系中的DSRAD基因突变情况,探讨DSH的基因型与表型的关系.方法 收集2个DSH家系的临床资料,......
目的研究遗传性对称性色素异常症（DSH）家系中的DSRAD基因突变情况。方法收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本，用聚合酶......
遗传性对称性色素异常症是一种较为罕见的常染色体显性遗传病,皮损表现为手足伸侧对称分布的色素沉着斑及色素减退斑。致病基因为......
临床资料先症者女，26岁。双手、足背及肘关节伸侧色素沉着伴色素减退斑20余年，进行性加重来我科就诊。患者自幼双手、足背及肘关节伸......
目的：检测1例中国汉族遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况。方法：收集该家系内的2例患者及2名表型正常者的临床资料和血样......
目的：检测遗传性对称性色素异常症一家系的ADAR基因突变。方法：提取家系中患者、健康成员及无血缘健康对照人群外周血样DNA,PCR扩增A......
遗传性对称性色素异常症(Dyschromatosis Symmetric Hereditari),亦称为土肥肢端色素沉着症(Acropigmentation of Dohi)是一种较为......
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患者,女,22岁.因双手足背淡褐色及淡白色斑进行性加重17年而就诊.17年前,约5岁时,双手足背同时出现片状淡白色斑,于淡白色斑内又发......
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遗传性对称性色素异常症是一种少见的常染色体显性遗传性皮肤病，皮损以肢端色素异常为主要表现。该病的致病基因已经明确，为DSRAI/AD......
收集1个遗传性对称性色素异常症家系的临床资料，采用聚合酶链反应及直接测序法对家系内成员进行ADAR1基因突变位点的检测，同时对120......
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临床资料 例1 男,先证者,40 岁.因双手背皮肤色素沉着伴色素减退38 年,于2010 年7 月12 日来我院就诊.患者2 岁时双手指远端出现针......
临床资料先证者女，34岁。因双侧手足背对称性出现点状褐色、淡白色斑28年，于2010年8月18日就诊。患者6岁时无明显诱因双侧手足背对称......
遗传性对称性色素异常症是一种较为少见的常染色体显性遗传性皮肤病.近年来该病的分子遗传学研究取得了很大的进展,致病基因已确定......
目的 研究两个遗传性对称性色素异常症（DSH）家系中的DSRAD基因突变情况.方法 收集了2个遗传性对称性色素异常症家系的外周血标本,用......
1临床资料患者何某,女,28岁,山东省莒县店子集人.6岁左右无明显原因于双手背、足背对称出现点状褐色斑及白斑,随着年龄增长斑点不......
牟某，男，8岁。因双手、足背部出现散在的白斑5yr就诊。无自觉症状，夏季加重。曾按“白癜风”治疗效果不佳。父母非近亲结婚。体格检查......
目的:通过对一中国汉族对称性色素异常症(DSH)家系行ADAR基因突变检测,分析其致病性及诊断胎儿是否为DSH患者。方法:收集家系成员......
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica of hereditaria,DSH)又称对称性肢端色素异常症(Symmet ric dyschromatosis o......
1临床资料患者女，19岁。因面部及四肢色素沉着及色素减退斑16年于2008年8月20日就诊于我院。患者3岁时面部出现散在色素沉着及色素......
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[摘要]遗传性对称性色素异常症是一种罕见的常染色体显性遗传病，通常发生在亚洲地区，尤其是中国、日本和韩国。笔者报道了一例家系，症......
遗传性对称性色素异常症(dyschromatosis symmetrica hereditaria,DSH)为一种临床上少见的常染色显性遗传性疾病。本报道遇到的DSH......
目的 研究发现一家系遗传性对称性色素异常症的致病基因突变情况.方法 收集临床患者家系成员血样并抽提基因组DNA,通过PCR及突变检......
<正>1病例资料患者女,23岁,于2017年6月15日来我院就诊,主因双手双足雀斑样色素沉着斑20余年来诊,患者自诉出生后不久,双手,见图1......
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目的：通过对一遗传性对称性色素异常症家系的致病基因DSRAD进行检测，以期寻找到新的致病突变．方法：采用RT-PCR方法从人外周血中获得DSR......
色素异常症是一组以皮肤色素沉着伴色素减退为特征的疾病,主流观点将其分为遗传性泛发性色素异常症、遗传性对称性色素异常症及单......
1临床资料 患者女，20岁。双手及足背部散在淡白色斑15年，加重5年。15年前患者双手、足冻疮样改变后出现散在白色斑点，随年龄增长，逐渐......
目的研究一个遗传性对称性色素异常症家系的致病基因。方法采用聚合酶链反应（PCR）后酶切测序的方法鉴定ADAR1基因是否存在变异。结果......
