葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症相关论文
目的 探讨新生儿ABO血型不合溶血病和红细胞内葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PD）致高胆红素血症患儿脑干听觉诱发电位筛查的临床意义......
目的 分析漳州市30 000例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose 6-phosphate dehydrogenase,G6PD）缺乏症患儿的筛查情况及其分子遗传学特征。......
药物性溶血是葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症（G6PDd）发生急性溶血的常见诱因之一，随着新药研发和面市，涉及G6PDd溶血的药物逐年增加。本文......
目的了解广西壮族自治区（简称广西）新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况以及基因携带情况，为临床遗传咨询及精准诊断提供理......
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因型与新生儿筛查干血斑G6PD酶活性的关联。方法采用简单随机抽样，以干血斑荧光定量法筛查结果G......
期刊
目的探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对急性感染患儿血清炎症细胞因子水平动态变化影响及其与病情和预后的关系。方法选......
目的：分析云南籍汉族及少数民族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症患者的G6PD基因突变。方法：应用自然引物或"错配引物"介导的多聚酶......
目的：检测云南人群中是否存在新的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因突变型。方法：在排除中国人中的常见突变后，作2~12逐个外显子多聚酶链......
目的探讨中国贵州省17例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的临床特征及分子遗传特征。方法分析患者的临床特征，收集患者及其部......
目的 了解云南省15个少数民族儿童葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症的流行病学现状.方法 对云......
目的:评估全自动荧光免疫分析仪GSPTM测定新生儿干血斑中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)酶活性的检测性能,建立GSPTM应用于长沙地区......
目的:分析全自动荧光免疫分析仪(GSP分析仪)检测新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的性能。方法:应用GSP分析仪检测国家卫生......
目的:探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的临床特征、实验室检查特征及二者之间的关系。方法:分析43例G6PD缺乏症患者的临床资......
目的建立河源地区新生儿G6PD缺乏症筛查截断值。方法取新生儿足跟血滤纸干血斑以荧光免疫分析法测定G6PD活性,取外周血以比值法进......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是一种常见的单基因遗传性疾病，在全球范围内分布非常广泛，而且人群中携带者频率很高。患者突然出现的急......
目的：对菏泽市2013年新生儿筛查结果进行分析，探讨存在的问题，提出对鄄城县有效开展新生儿疾病筛查的对策。方法采用时间分辨荧光免疫......
目的了解海南汉族、黎族人群G6PD缺乏症患者的G6PD基因1376G→T突变.方法用盐提取法提取G6PD缺乏症患者白细胞的DNA,用等位基因特......
葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传性溶血性疾病，全世界数百万人受此影响。目前，葡萄糖－6－磷酸脱氢酶缺乏症检测方法......
目的阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础。方法用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1388G→A、136......
目的分析成都市早产儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症筛查结果及基因突变分布情况,探讨早产......
目的:通过对蚕豆病小儿实施全麻手术观察静脉麻醉药安全性.方法:对蚕豆病小儿实施静吸复合全麻,观察围术期情况.结果:蚕豆病小儿手......
目的 了解海南省黎族自治县地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(glucose-6-phosphate dehydrogenase,G6PD)缺乏症发病情况和基因突变特点.方......
目的:分析对先天性心脏病合并葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患儿的治疗中,应用药学监护理念的效果.方法:选取我院在2018年4月～2020年4......
目的 探明新生儿高胆红素血症相关影响因素.方法 选择2019年1月—2021年1月期间在本院分娩的48例新生儿高胆红素血症患儿作为研究......
目的 了解崇左地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症筛查结果情况.方法 采用NADP+氧化还原酶法,对2015年7月至2018年6月在......
期刊
目的:对260例柳州地区女性G6PD缺乏症筛查和基因突变分析,探讨基因诊断对G6PD酶活性正常女性的临床诊断价值.方法:选取2016年6月—......
目的 了解广东省佛山地区人群的葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发生率.方法 收集2018年2月至2020年1月佛山市地区(顺德区除外)......
目的:建立斑马鱼 gata1-g6pdM1315-1443-EGFP转基因品系。实现目的突变型 g6pd基因在gata-1启动子的启动下特异性在斑马鱼红细胞中......
目的 对新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)筛查阳性患儿采用G6PD/6PGD比值法进行酶活性检测和采用Sanger法进行G6PD基因突变检测,了......
苯是一种常见的工业原料和环境污染物。长期苯暴露可导致严重的造血系统的损伤，主要表现为白细胞、粒细胞和血小板减少，严重者出现再......
背景与目的茵栀黄口服液在治疗新生儿高胆红素血症中起着非常重要的作用。G-6-PD酶活性缺乏症是引起新生儿高胆红素血症的常见原因......
[目的]
建立基于PCR/RDB技术的用于能同时检测中国人群常见11种G6PD基因突变类型的诊断膜芯片检测体系并应用于临床基因诊断......
目的:了解本市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查阳性率及基因突变类型.方法:选择惠州市第二妇幼保健院2019年1月至2019年7月......
目的：研究成都地区31例G6PD缺乏症患儿的基因突变类型,探讨基因型与临床表现关系。方法：应用二代测序技术进行基因测序,了解该地区基......
目的:探讨PICU中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺陷患儿细菌感染炎症因子的临床意义。方法:采用前瞻......
期刊
目的 了解2015—2018年台州市新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症检出情况,为预防新生儿G6PD缺乏症发病提供依据.方法 采用荧......
目的:评价分析多色探针荧光PCR熔解曲线法用于葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症基因突变检测价值.方法:选取本院(在2014年2月-2015......
目的了解云南省沧源县的佤族、孟连县和澜沧县的拉祜族、玉龙县的纳西族、大理市和剑川县的白族儿童地中海贫血(以下简称地贫)和葡......
目的探讨葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因G71R突变、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺陷对新生儿生后前3d胆红素浓度的影响。方法测定......
目的总结分析茂名市地区2008~2011年间新生儿先天性甲状腺功能减低症(CH)、苯丙酮尿症(PKU)和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6PD)缺乏症3......
目的 :研究昆明地区葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)缺乏症患者的基因突变型。方法 :应用突变特异性扩增系统(ARMS)和错配扩增酶切法......
目的:阐明海南汉族、黎族人群中葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症的分子基础.方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶消化筛查了1 388G→A、1......
目的:鉴定1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症患者的基因突变.方法:用聚合酶链反应、限制性内切酶筛查葡萄糖-6-磷酸酶基因1 388G→A、1......
目的了解葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者在广西百色地区人群的分布特征,为其防治提供理论依据。方法通过速率法检测4429例广......
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查......
目的了解清远地区葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病分布情况。方法用改良G6PD/6-磷酸葡萄糖酸脱氢酶（6PGD）定量比值法,对2 561例......
目的了解广西地区新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病情况,为患该病新生儿的防治提供参考依据。方法采用荧光法对本筛查中......
目的分析江西籍葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者常见基因突变型.方法应用突变特异性扩增系统(ARMS)分析106例江西籍G6PD缺乏......
目的了解梅州地区新生儿先天性甲状腺功能减低症（CH）、苯丙酮尿症（PKU）和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症的发病率和新生儿疾病筛查情况......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症是人类最常见的酶缺陷病,全世界约有4亿人受累,高发地区为地中海沿岸国家、东南亚等地区.在我国,......
期刊
