基因突变类型相关论文
目的 了解福建省籍各地市人群地中海贫血(简称地贫)的基因携带率、基因突变类型及其分布特征.方法 采用分层整群方法随机抽取福建......
搜集41例符合临床诊断标准的XLA患儿,自患儿外周血中提取基因组DNA,通过聚合酶链反应(PCR)扩增每例患儿BTK基因,将PCR产物送测序,......
目的研究潮州地区儿童地中海贫血的基因突变类型、基因频率及红细胞数在地中海贫血的诊断价值。方法采用GAP-PCR和反向点杂交法(Re......
为了探讨中国遗传性高铁血红蛋白血症患者的基因突变类型和建立相应的基因诊断方法，从已发现的1例Ⅰ型患者的外周血白细胞中提取RNA......
现已知人类β地中海贫血(β珠蛋白合成障碍性贫血,β地贫)突变种类有170多种,突变类型和突变频率随地域和人种变化很大,其中中国大......
黎族分布于海南省。人口约有120万。近25年来,海南医学院科研人员对黎族人群开展了以下研究:(1)地中海贫血的分子流行病学研究显示......
目的 探讨柳州地区籍女性新生儿黄疸儿G6PD基因突变类型与其临床表现特点之间的关系。方法 采用基因芯片技术检测了7例柳州地区......
为了解湖南地区β-地中海贫血(β-地贫)基因突变类型及频率,该应用PCR—反向点杂交(reverse dot blot,RDB)法和PCR—单链构象多态......
目的：本研究通过对患有地中海贫血的夫妻及其胎儿的血液学相关检查的分析了解贵州地区孕妇及其胎儿的地贫基因突变类型，并进一步了解......
目的:探讨新生儿黄疸与G6PD缺乏症基因突变类型检测的临床意义及观察新配方的“新生儿中药退黄洗液”干预治疗新生儿黄疸患儿伴G6P......
目的:了解本市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的筛查阳性率及基因突变类型.方法:选择惠州市第二妇幼保健院2019年1月至2019年7月......
目的探讨佛山地区小儿G6PD缺乏症患儿基因突变类型.方法使用突变特异性扩增系统(amplitication refractory mutation system,ARMS)......
目的:研究海南昌江地区人群αβ复合型地中海贫血(地贫)基因突变类型及检出率.方法:采用膜反向杂交技术检测β地贫基因.用gap-PCR......
目的：分析广西地区血红蛋白H病(Hemoglobin H Disease, Hb H病)的基因突变类型与血液学特征。方法：对从2015年4月至2015年12月在广西......
21三体综合征46例染色体核型分析;甲基化特异性PCR方法诊断Prader-Willi综合征;Turner综合征32例....
目的分析玉林市新生儿α地中海贫血发生率和基因型,以期实现早诊断、早干预,减少疾病对患儿生长发育的影响。方法选取2014年7月-20......
目的调查百色市田东县0-7岁儿童地中海贫血(地贫)的基因突变类型及其频率特征。方法对田东县5000名儿童进行血细胞分析和血红蛋白......
目的调查湖北武汉地中海贫血发病率、基因突变类型、基因频率,了解该地区地中海贫血基因分布和基因突变类型。方法对975例行婚前、......
目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(nd-HPFH)对β-地中海贫血杂合子血液学表型的影响。方法:选取2017年10月至2018......
选取2015年6月~2015年12月收集的78例患者临床资料作为研究对象。结果本组78例患儿中，33例（42.31%）为 IVS-II654（C → T）、21例（26.92%）为......
目的:探讨非缺失型遗传性持续性胎儿血红蛋白综合征(Non-deletion hereditary persistence of fetal hemoglobin,nd-HPFH)对β-地......
目的探讨β地中海贫血的基因突变类型及临床表现型特点。方法采用反向斑点杂交技术检测中国人群8个常见位点和9个少见位点突变的共......
目的调查东莞地区β地中海贫血的基因突变类型、分布特征，并回顾340例已确诊β地中海贫血携带者的平均红细胞体积（MCV）、平均血红蛋白......
