葡糖磷酸脱氢酶缺乏相关论文
目的明确1例葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿的分子遗传学特征。方法采用Sanger测序技术对G6PD缺乏症先证者进行G6PD基因检......
在调查云南少数民族G6PD缺乏症时，采用G6PD硝基四氮唑蓝纸片法筛查，按WHO标准化方法进行生化变异型鉴定，再用错配碱基PCR引入酶切位点......
目的：探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症溶血的生化机制。方法：采用荧光偏振法测定红细胞膜脂流动性；荧光分光光度法测定膜过氧化脂......
目的分析葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因的热点致病变异和新生儿中携带G6PD基因致病变异人群的表型谱。方法整理人类基因突变数据库......
目的探讨广州市葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症分子遗传学特征，基于分子诊断评估现有的G6PD缺乏症新生儿筛查及酶学诊断准确性。方......
目的了解广东人葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺陷的基因突变型。探讨干血纸片法用于基因突变型诊断的效果。方法采用专用滤纸干血斑，......
目的 探讨逆转录-PCR-变性梯度凝胶电泳法(RT-PCR-DGGE)对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症(G6PD缺乏症)进行分子诊断的可行性.方法 以硝......
目的探讨海南省苗族新生儿葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症的发病情况及其G6PD基因突变特点。方法选择2017—2019年，于海南省接受G......
目的了解广东省东莞市莞城地区新生儿脐血红细胞葡萄糖6磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏的发生率.方法9676例活产新生儿生后即取脐血,采用......
目的:寻找海南省人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）缺乏症发病情况和基因突变特点。方法:对海南省2007至2016年出生的914 520名新生儿的......
1例出生3 d男性新生儿因黄疸口服茵栀黄口服液3 ml、3次/d，1 d后黄疸明显加重，实验室检查示总胆红素(TBil)385 μmol/L，血红蛋白(Hb)1......
目的探讨分子诊断技术在新生儿葡萄糖－6－磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症诊断中的应用，鉴定G6PD基因新的突变位点。方法 收集重庆医科大学附......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏为人类最常见的酶缺乏，全球约有4亿人罹患不同程度G6PD缺乏，我国亦属高发地区。G6PD缺乏患者的红细胞......
葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症是一种X连锁不完全显性遗传病,可引发新生儿高胆红素血症.该病患者在无明显诱因影响下,可仅有轻......
目的:探讨联合应用葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)四氮唑蓝(NBT)纸片定性法与G6PD/6PGD比值定量法在大样本筛查中的可行性。方法:用NBT......
目的 分析海南省29例汉族和42例黎族葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症患者的G6PD基因突变类型.方法 采用突变特异性扩增系统法筛查......
目的了解2009~2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素(TSH)筛查甲状腺功能减低症(CH)、苯丙氨酸(PHe......
目的探讨葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症新生儿G6PD与其基因突变情况。方法 2017年8月至2019年4月,在上海市儿童医院新生儿筛查......
现代输血技术已进入成分输血时代,随着成分输血的兴起与发展,相继缓解了血液供需矛盾.根据不同病情、不同个体和不同需求进行成分......
1病例报告患儿男，3岁3个月。主因面色苍黄伴酱油色尿2d，于1999年1月7日入院。查体：神志清醒，全身皮肤、面色苍黄，巩膜微黄，咽充血，双肺呼......
目的筛选出一种既快速、简单、准确,又能适应基层卫生单位推广使用的定性诊断G6PD缺陷症的实验方法.方法分别用四种不同的G6PD定性......
目的 分析广东地区β-地中海贫血复合α-地中海贫血同时合并葡萄糖6磷酸脱氢酶（G6PD）缺陷症的检出率及其血液学特点。方法 对2006年1......
小儿烧伤约占总烧伤发生率的1/3,致伤原因多为生活烧伤。由于小儿生长发育过程中解剖、生理未臻成熟,伤后对疾病的耐受性较差,特别......
目的：了解黄疸患儿新生儿溶血病（HDN）的发病率，HDN 血型血清学结果与临床诊断符合程度。方法采用微柱凝胶法对276例母婴血型不合的黄疸......
目的:探讨佛山地区小儿G6PD基因突变G1376T的检测方法,观察该基因突变患儿的临床症状.方法:使用突变特异性扩增系统(amplification......
1病例资料患者男性,65岁。因“皮肤巩膜黄染、尿黄2天”于2020年4月14日入本院。患者入院前2天不明原因出现全身皮肤及巩膜黄染,小......
对使用氧化性药物诱发G-6-PD缺陷溶血性贫血1例分析如下。1病历摘要男，50岁。因肾结石、积水、肾功能不全入院求治，入院第1天实验室......
川崎病是一种系统性血管炎,最严重的并发症是冠状动脉扩张和冠状动脉瘤,其主要治疗主要包括大剂量丙种球蛋白静滴及口服阿司匹林,......
目的探讨红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿及其父母的G-6-PD基因突变类型,分析G-6-PD缺乏症的遗传特点。方法选择2013......
目的：通过对葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G6PD）基因两种已知突变的检测，观察变性高效液相色谱法（denaturing high performance liquid chromato......
目的应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）法筛查广东省常见的葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）基因的Ｇ１３８８Ａ、Ｇ１３７６Ｔ和Ａ９５Ｇ，并初步估计其频率。方法应用已建立的Ｇ１３８８Ａ和Ｇ１３７６ＴＡＲＭＳ法和新建立......
目的分析云南籍彝族葡萄糖６磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）缺乏症患者三种常见基因突变型。方法应用突变特异性扩增系统（ＡＲＭＳ）分析２８例云南籍彝族Ｇ６ＰＤ缺乏症患者......
目的:建立基因芯片实验平台,并应用本技术检测G-6-PD基因突变. 方法:对我院用酶学方法筛查出的G-6-PD缺乏患者45例,抽血提取DNA,用......
目的探讨新生儿6-磷酸葡萄糖脱氢酶(G-6-PD)缺乏症患儿生后早期血清总胆红素(TSB)水平变化特点。方法选择2014年1月1日~12月31日,......
目的研究蓝光治疗对新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症所致高胆红素血症患儿溶血反应的影响。方法选择2013年2~12月,......
目的 探讨新生儿红细胞葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）缺乏症的临床特点。方法 通过医院管理软件查询符合G-6-PD缺乏症的足月儿临床资......
背景葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症会因遇到某些诱因而引起急性的溶血性贫血,严重者可危及生命。海南省是G6PD缺乏症的高发地区......
目的 探讨葡萄糖 6 磷酸脱氢酶 (G6PD)基因cDNA1311C→T复合 11内含子 93T→C的突变与G6PD缺乏的关系。方法 运用硝基四氮唑蓝......
目的通过对比高铁血红蛋白还原法、G6PD/6PGD比值法等传统方法,探讨荧光定量PCR基因检测对G6PD缺乏症的诊断价值。方法通过高铁血......
目的：比较改良G-6-PD定量比值法与高铁血红蛋白还原试验对G-6-PD缺乏患者（男性和女性）的检出率.方法：分别用改良G-6-PD定量比值法和高......
