部分缺失相关论文
目的 分析一个在Y染色体AZFa区存在sY86缺失,有正常生育能力的家系.方法 经知情同意,对患者进行精液常规分析,精子形态分析,外周血......
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外部验证显示，ASTRAL评分与急性缺血性卒中患者的3个月预后具有显著的一致性。希腊萨利大学医学院Papavasileiou等进行了一项研究，旨......
全球约有15％的育龄夫妇不孕不育,其中男性因素约占50％,由遗传缺陷导致的男性不育约为30％.研究表明,Y染色体的Yq11区存在与精子发生密......
性联鱼鳞病是一种遗传性皮肤病,一般在出生时或生后不久即发病.它不仅累及皮肤,而且累及其他系统.该病是由类固醇硫酸酯酶基因缺失......
孕妇26岁。孕40周，G1Pa,无家族遗传病史，B超所见胎位LOA，双顶经9.2cm,股骨长7.3cm，羊水量正常，胎盘位于前壁。Ⅱ级，脊柱排列整齐，四肢未见......
患者女，29岁，孕1产0，孕17^＋5周，自诉孕期无自行服药史，但是从结婚到怀孕家中及所在单位都有新装潢，有油漆异味。超声检查：胎儿妊娠4个月大......
最近有研究表明有一种特殊的部分性AZFc的缺失即gr／gr缺失，被认为是生精障碍和睾丸肿瘤发生的遗传危险因素。Giachini C等拟证实gr／gr......
耳，除作为听力器官行使人类重要的感觉功能外，也是展现个体外貌不可或缺的组成部分，同时拥有其独特的外在功能，耳的全部或部分缺失都将......
本实验构建了2个用于杆状病毒AcMNPV(苜蓿丫纹夜蛾核多角体病毒)启动子及其调控序列研究的质粒载体：pF-SBCAT和pF-SBCATP polh．以此......
孕妇33岁，孕2产1，孕周27周，产前常规检查．B超所见：胎头位于耻骨上，双顶径74mm，颅内结构正常，脊柱四肢正常，心率148次／分，胎动正常，羊水量适中，胎......
双侧唇裂术后患者常存在上唇部分缺失,唇峰、唇珠等重要解剖结构畸形及原切口瘢痕化,这一系列畸形严重的影响了患者的容貌.1998年......
1952年 Bhende 发现孟买型血型,1961年 Levine 发现类孟买型血型,这两种罕见表型的红细胞上完全或部分缺失 H抗原。目前国内共发现......
孕妇25岁。孕1产0．孕32周，产前常规检查。B超所见：胎头位于耻骨上．双顶径81mm，颅内结构正常,心率140次／min．胎动正常，羊水量适中．胎盘、脊柱......
自1987年条形码签条在邮件上普及使用以来，各地都见变异。其原因多为电脑打印出错，有的经营业员发现改正，有些则混过出口局质检关．一路......
患者，男，13岁．系第4胎．足月顺产，无窒息，出生体重3．5kg，母乳喂养。8个月左右能坐．2岁开始能站，3岁慢慢会行走，但步态不稳。智力低下．1岁半时开......
报告5例Y染色体无精子因子(AZF)b区sY1192缺失患者精液常规、精浆生化、内分泌激素、抑制素B、染色体检测结果并文献复习。1例精液......
本例胎儿孕28wk，因外院怀疑脑积水来我院检查。超声可见胎儿BPD（双顶径）7．5cm，FL（股骨长）5．Ocm，Ac（腹围）24．Ocm，胎心率146次／min。胎儿颅骨光环完......
假肥大型肌营养不良症(DMD)是抗肌萎缩蛋白(dystrophin)基因突变致肌膜上dystrophin完全或部分缺失引起的.基因或干细胞治疗该病的......
例1：女性，56岁。病人有右上腹痛史多年。此次因右上腹脓肿切开排脓4周不愈入院。体检：营养一般，皮肤、巩膜无黄疸。右上腹肋下见炎性侵......
手指缺损在手部创伤中常见，严重影响手的握、捏、抓等功能。拇指功能约占全手功能的一半以上，拇指缺失和（或）其他四指全部或部分缺失，都......
孕妇，23岁，孕30周。否认孕期疾病及服药史，夫妻双方无家族遗传病史。产前常规超声检查显示：胎位LOA，双顶径8．1cm，颅骨完整，脑中线居中，侧脑......
已婚育龄夫妇中不育症的发病率高达9-15%。引起不育的病因很多,其中由男方因素引起的约占50%。研究表明,半个多世纪以来,人类精液......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
20号染色体长臂部分缺失(20q-)是恶性血液病中仅次于Ph染色体的第二个最常见的结构异常.它主要和髓系疾病相关.该异常系中间缺失,......
