目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dy......

目的 研究南方汉族人群中假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)患者的HLA-A、B、DR基因多态性,探讨免疫遗传因......

目的:观察假肥大型肌营养不良症(PMD)患儿接受序贯式干细胞移植术(SCT)后抗肌萎缩蛋白(dystrophin)的表达,dystrophin 基因和运动......

目的 检测假肥大型肌营养不良症患者及携带者的dystrophin基因致病突变类型,为防止假肥大型肌营养不良症的再发提供信息.方法 利用......

Mallinckrodt生物制药公司宣布为其Synacthen Depot向FDA提交研究性新药申请，此药适用于假肥大型肌营养不良症（Duchenne muscular dy......

目的 研究女性假肥大型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy, DMD)患者的临床特征,探讨其发病机理.方法对一个女性DMD家系患......

目的探讨骨髓干细胞移植对假肥大型肌营养不良症(DMD)模型鼠-mdx鼠膈肌的治疗效果.方法取雄性SD大鼠骨髓干细胞经尾静脉植入放疗处......

目的 探讨同患假肥大型肌营养不良症(DMD)兄妹的临床以及实验室检查特点.方法 对患者进行临床观察、血清酶、肌电图、心电图及心脏......

目的建立规范的假肥大型肌营养不良症(DMD/BMD)产前基因诊断程序.方法利用DMD基因内18个缺失热点的PCR引物,6个DMD基因内 (CA)n短......

假肥大型肌营养不良症1868年首先由Duchenne描述,故称Duchenne型,是X连锁隐性遗传的肌病,发病率约为1/3500活男婴.Duchenne型是进......

目前,假肥大型肌营养不良(DMD)的实验治疗方法很多,也取得了巨大进展;动物模型为研究提供了方便.基因载体的新进展,使基因根治DMD......

为了探讨干细胞移植(Stem Cell Transplantation)对神经系统中预后不良的单基因遗传性疾病之一DMD(假肥大型肌营养不良症)的临床可......

目的：总结假肥大型肌营养不良症（DMD）患儿的肌电图特点及其对DMD的诊断价值.方法：对13例DMD患儿的临床特征及病因进行分析,并做神经传......

由广东省中西医结合学会、欧洲神经肌肉病治疗协会（TREAT-NMD）、中山大学和天津医科大学主办的＂第一届中国假肥大型肌营养不良症转化......

目的 分析1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不良症患者的护理难点及护理措施.方法 对1例脐血干细胞移植治疗假肥大型肌营养不......

目的探讨自体骨髓间充质干细胞（MSCs）移植治疗假肥大型肌营养不良症临床效果。方法对316例假肥大型肌营养不良症患者皮下注射粒细胞......

本文报告了1例假肥大型肌营养不良症患儿疾病进展过程的护理方法。通过对1例长期随访的假肥大型肌营养不良症患儿进行适量而有针对......

目的构建含有人单纯疱疹病毒1型（HSV-1）VP22与人microdystrophin基因融合的重组腺病毒,体外感染成肌细胞C2C12,探讨VP22对microdystr......

假肥大型肌营养不良症(DMD)是一种X性连锁隐性遗传病,因dystrophin基因突变引起.目前无特效方法治疗,基因治疗被认为是今后的方向,......

假肥大型肌营养不良症(duchenne muscular dystrophy,DMD)是性联隐性遗传的一种慢性致死性肌病,女性携带者一般不表现临床症状,女......

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目的建立假肥大型肌营养不良症（DMD）免疫缺陷型小鼠（scid／mdx双基因缺陷型，scid-／-／mdx-／-），以及其抗肌萎缩蛋白基因（dystrophin）和scid基因的P......

进行性肌营养不良症的发生与遗传因素存在一定的联系,临床主要表现为肌肉萎缩和无力.假肥大型肌营养不良症（DMD）为进行性肌营养不良......

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目的比较假肥大型肌营养不良症(Duchennemusculardystrophy,DMD)患者经脐血干细胞移植治疗前后其肌肉再生、抗肌萎缩蛋白表达和运......

用ＤｙｓｔｒｏｐｈｉｎｃＤＮＡ亚克隆ｃＤＭＤ１－２ａ和ｃＤＭＤ２ｂ－３为分子杂交探针，以Ｓｏｕｔｈｅｒｎ杂交方法，对６０例无亲缘关系假肥大型肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）患者ＤＭＤ基因５’区域的分子结构进行研究，发现１２例病人在此区域存......

目的:总结假肥大型肌营养不良症(DMD)患儿的临床特征,以提高对DMD疾病的认识及诊疗水平。方法:分析7例DMD患儿的临床表现及检查资......

假肥大型肌营养不良症(Duchenne Muscular Dystrophy/Becker’s Muscular Dystrophy, DMD/BMD)是最常见的X-连锁隐性致死性遗传病......

研究背景假肥大型肌营养不良症是由于编码抗肌萎缩蛋白的基因突变而导致肌细胞膜缺陷破坏,细胞内的肌酸激酶外漏,肌细胞坏死,继而......

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目的观察中医综合治疗假肥大型肌营养不良症临床疗效。方法将确诊为假肥大型进行性肌营养不良症患者29例,采用复痿汤内服法、捏脊......

目的评价多重连接依赖式探针扩增(Multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术对假肥大型肌营养不良症(DMD)患者......

1病历摘要咨询者，女，28岁，因头胎进行性肌无力4年，拟再生育于2013年8月12日至我院遗传咨询门诊就诊。咨询者育有一子，7岁，孕期无异常，足月......