非综合征型相关论文
目的回顾性分析孤立型先天性失嗅（isolated congenital anosmia，ICA）患者嗅觉系统的电生理功能及影像学特点，探讨ICA的临床表型特征和......
目的 探讨听神经病伴发前庭功能障碍的可能性,并分析其部位和频率特征.方法 以眼肌前庭诱发肌源性电位(oVEMP)、颈肌前庭诱发肌源......
目的:1.对非综合征型少牙畸形病例进行临床研究和系谱分析,明确其遗传方式和特点。2.从先天缺失牙的数目、牙位分布、余留牙的形态......
目的:利用基因诊断的方法对新疆维汉非综合征型遗传性耳聋患者GJB2基因突变进行分析,研究新疆地区维汉非综合征型遗传性耳聋人群中......
听力损失是一种比较常见的听力缺陷疾病,给患者的正常生活带来了极大的不便,同时给家人和社会带来了巨大的经济压力。据报道,近60%......
听神经病(auditory neuropathy,AN)是1996年Starr等首次命名,是由于第Ⅷ对颅神经的听神经支受损而引起的一种临床表现特殊的感音神......
先天性缺牙是人类牙列中最常见的发育异常,目前研究显示其发生与遗传因素有关,是一种受环境影响的多基因遗传病。多数牙先天性缺失......
目的:对非综合征型耳聋家系进行CX26基因的突变检测,对检测出CX26基因突变的家系进行产前诊断并实施早期干预。方法:对来自国内十......
调查数据显示我国现有听力言语残疾人口2780万，占残疾人总数的33％，听力言语残疾者中7岁以下的聋哑患儿高达80万，并以每年新增3万的速度......
病例男，16岁，因“乳牙未替换、进食时下前牙咬上颌牙龈”就诊。询问病史：其母亲叙述，患者出生后乳牙萌出正常，但换牙较同龄人晚，有部分牙......
大约每1000名儿童就有1名出生时或者婴儿时期即患有重度或极重度耳聋(语前聋),发达国家的先天性耳聋有约50%是由遗传因素引起的.随......
1病例报告 患者．女．16岁，2012年7月2日因“多数牙未萌出”来院就诊，曾在外院行可摘局部义齿修复。患者既往无拔牙及牙脱落史、无颌面外......
唇腭裂是新生儿口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形,其发病率因地域、人种和民族而异,我国的发生率约为0.182%,居新生儿出生缺......
目的：确定该家系遗传病的临床类型和遗传方式，方法：采用现场调查、临床检查以及系谱调查与系谱分析方法，结果：本蒙古族非综合型性进行性......
<正>耳聋病因复杂,由多种因素共同引起,其中约60%属于遗传性聋,遗传性聋分为综合征型和非综合征型聋,常染色体显性遗传性聋约占15%......
听神经病（Auditory neuropathy，AN），近年来也被称为听神经病谱系障碍（Auditory neuropathv spectrum disorder，ANSD），是一种以言语理解能力......
<正>听神经病谱系障碍(auditory neuropathy spectrum disorder,ANSD),是一种特殊的听觉障碍性疾病,表现为患者可以听到声音却不能......
先天缺牙是人类牙列中最常见的发育异常，多为恒牙缺失，乳牙先天性缺失少见。可见为散发病例或家族遗传形式，后者可以是常染色体显性遗......
<正>颅缝是指颅骨之间由少量结缔组织相连形成的缝隙,刚出生的婴儿大脑尚未发育完全,随着年龄的增长,大脑的重量、体积增加,功能不......
<正>婴儿期胆汁淤积性肝病通常是由于排入十二指肠内的胆汁减少或中断引起,伴随肝内胆管进行性破坏,导致小叶间胆管数量减少或缺乏......
目的分析一个迟发性遗传性聋大家系的临床表型,探讨该家系耳聋患者的致病基因。方法对一个湖南籍耳聋大家系成员进行详细的病史资......
<正>耳内科学,又可称为耳神经内科学,是涵盖内耳以及与之相关的中枢神经系统疾病和异常为主要研究对象的专业医学领域。耳内科医师......
<正>在中华耳科学杂志2012年6月耳内科专辑"耳内科疾病相关基础研究与诊治新进展(上篇)"[1]中,作者对近年来耳内科疾病中涉及到的......
<正>研究表明,先天性聋群体中半数以上的患者是由遗传因素导致的,其中非综合征型聋约占70%,综合征型聋约占30%[1]。遗传性聋一般表......
<正>肾病综合征(NS)是因肾小球滤过屏障受损而引起的一组临床综合征。肾小球滤过屏障由内皮细胞、基底膜和足细胞构成。多项研究表......
掌跖角化症(palmoplantar keratoderma,PPK)是一组以掌跖部呈弥漫性或局限性角化过度的先天性遗传病,包括十几种类型,可见于人类各......
目的应用耳聋基因芯片对先天性非综合征型感音神经性聋患儿进行常见耳聋相关基因检测,分析不同程度的听力损失与患儿基因突变的热......
