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腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease,CMT)是最常见的遗传性周围神经病之一,发病率大约4/10000。CMT临床表现具有高度异质性......
目的确定1个迟发性脊椎骨骺发育不良（spondyloepiphyseal dysplasia tarda,SEDT）家系的致病基因。方法收集先证者及家系的临床资料,......
背景:遗传性共济失调是一组基因和临床表型异质性很大的神经系统遗传病。目前明确诊断主要通过基因检测,大部分患者为脊髓小脑性共......
目的建立基于多重PCR靶向二代测序的小鼠遗传质量监测方案。方法从小鼠单核苷酸多态性(SNP)数据库筛选出相对均匀分布在20条染色体......
ue＊M＃’＃dkB4＃＃8＃”专利申请号:00109“7公开号:1278062申请日:00.06.23公开日:00.12.27申请人地址:（100084川C京市海淀区清华园申请人:清......
先天性肾脏尿路畸形(congenital anomalies of the kidney and urinary tract,CAKUT)是一类由于胚胎期肾脏和尿路发育缺陷所致的常......
背景与目的痉挛性截瘫是一组以双下肢进行性肌张力增高、剪刀步态和无力为突出表现的神经系统退行性疾病,病程呈缓慢进展。其中,以......
目的目前血吸虫病与结直肠癌的关系一直存在争议。本研究拟探讨合并血吸虫病的结直肠癌患者肿瘤相关基因突变的表达及意义。方法选......
<正>听力损失可以由多种因素引起,其中遗传因素占语前感音神经性聋的60%左右[1]。根据是否伴有其他器官或系统症状,遗传性聋分为非......
