Marfan综合征相关论文
目的探讨应用主动脉全弓替换结加支架象鼻手术(孙氏手术)治疗Bentall术后未手术部位新发A型主动脉夹层累及主动脉弓病变的中远期预......
目的 对14例Marfan综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤维蛋白1(fibrillin 1, FBN1)基因和转化生长因子β受体2(transforming ......
目的:探讨Marfan综合征晶状体半脱位手术治疗的安全有效方法.方法:采用小切口,晶状体吸除,保留晶状体后囊膜悬韧带,必要时行玻璃体......
目的 建立一种微卫星多态性检测法对MFS家系成员进行原纤蛋白-1基因(FBN1)单倍型分离分析,探讨FBN 微卫星检测对Marfan综合征(MFS)......
目的 对9例Marfan综合征(Marfan syndrome, MFS)患者的原纤蛋白-1基因(fibrillin-1, FBN1)进行突变筛查,以明确这些MFS患者FBN1......
目的:评价23G微创玻璃体切除术治疗Marfan综合征合并视网膜脱离的临床疗效.方法:回顾性分析6例患者9眼运用23G微创玻璃体切除术后......
Marfan综合征,临床上并不少见,但同时合并锯齿缘后退却很少报道。现将我们所遇的一例报告如下。1病例报告患儿,女,6岁。1996年3月19日,因双眼自幼视力......
Marfan综合征是常染色体显性遗传性结缔组织疾病,发病率为0.2‰~0.3‰,病变主要涉及骨骼、眼睛、心血管系统,有时也涉及肺部、皮肤......
总结了1例Marfan综合征合并右眼晶状体脱位患儿的围手术期护理,包括:术前做好全面检查和评估,术前的眼压控制,疼痛管理,心理护理等......
Marfan综合征是一种以累及心血管系统、骨骼系统及眼睛为主的遗传性结缔组织疾病。该病患者一旦妊娠 ,由于体激素水平及血液流变学的改变......
目的:分析Marfan综合征伴孔源性视网膜脱离眼发病特征与治疗原则.方法:回顾并随访了1998年至2001年间上海市第一人民医院进行视网......
Marfan综合征是一种罕见的遗传性疾病,常伴有心血管畸形,常见的心血管畸形有升主动脉中层坏死、并发夹层动脉瘤和主动脉窦动脉瘤等......
先天性晶状体脱位是由于晶状体悬韧带先天发育异常,对晶状体的牵引力不平衡,造成晶状体移位的一种遗传性结缔组织疾病,遗传方式可......
目的:观察Marfan综合征合并晶状体脱位患者术前、术中和术后护理特点。方法:对12例(16眼)Marfan综合征合并晶状体脱位患者进行心理、术......
Marfan综合征是一种主要累及骨骼、眼及心血管系统的遗传性结缔组织疾病,属常染色体显性遗传。本文调查一家系四代38人中14例罹患本......
Marfan综合征是一种以累及心血管系统、骨骼系统及眼睛为主的遗传性结缔组织疾病.该病患者一旦妊娠,由于体激素水平及血液流变学的......
<正>Marfan综合征合并有晶体脱位的病例在我国并非十分罕见。我院眼科遇见4例,均因晶体脱位继发青光眼或因视力明显障碍、经睫状体......
15年前(1973年)一次偶然的机会,儿科住进一位患者(吴红霞,女,7个月),由于手指特长而曲屈且不能伸展,引起了我的兴趣,经询问,得知其父及其祖母......
目的探讨二代测序在Marfan综合征家系的植入前遗传学诊断应用价值和优势。方法针对2016年10月在广东省妇幼保健院医学遗传中心就诊......
目的探讨FBN1微卫星检测对Marfan综合征(MFS)症状前诊断的应用价值。方法应用15号染色体FBN1基因侧翼区的4个微卫星为遗传标记,联......
0引言Marfan综合征是一种常染色体显性遗传病,侵犯全身结缔组织,主要累及眼、骨骼和心血管系统。现将我们收集的一个4代6例发病的家......
马凡氏综合征并发精神分裂症及原发性高血压1例报告孙义先,高广霞,宋新宽患者男,20岁。因多疑、乱语自笑、冲动9个月人院。自幼胸廓发育畸......
目的总结10年来36例马方综合征(Marfan syndrome)的外科治疗经验,以提高手术疗效. 方法全组均在全身麻醉、中度低温、体外循环下完......
原著标题: Un cas de deformation congenitale des quatre members, plus prononcee aux extremites, characterisee par Pallonge......
误诊尘肺并肺心病的马方综合征一例乌兰照日格图唐克成1(第一附属医院,1.第二附属医院)王某,男,40岁,粮站付粮工。接触植物性粉尘(谷类、面粉类......
马凡氏综合征合并弱视1例报告安溪县医院陈全生福建医学院附属第一医院徐国兴马凡氏综合征(Marfan'sSyndrome)是一种常染色体显性遗传疾病,合并弱视者少......
自发性脑脊液漏是自发性颅内低压最常见的原因.自发性脑脊液漏的确切原因目前尚不完全了解,普遍认为可能是硬脊一脑膜原始薄弱加上......
1 临床资料患者,女性,8岁,因“发现双眼视力差2年”于2003年11月28日来我院就诊,患儿自诉双眼视物模糊,喜很近距离看物,不伴疼痛、畏光。......
1临床资料患者,男,66岁,因"胸背部疼痛1~+月"入院。患者1995年因突发胸背部疼痛诊断Marfan综合征、升主动脉瘤行Bentall手术,术后......
目的 对一马凡综合征(Marfan's syndrome,MFS)个例进行原纤维蛋白-1基因(FBN1)突变分析并对该家系的1例MFS孕妇进行产前诊断。方法 提取......
先证者1女,9岁,自幼父母发现患儿双眼视力不佳,无眼红眼痛,于2003年12月25日就诊.体格检查:全身一般状况可,心肺未见异常,四肢未见......
Marfan综合征(Marran syndrome,MFS)是一种常染色体显性遗传的全身性结缔组织疾病,发病率为0.02%~0.03%。但在维吾尔族Marfan综合征家系报道......
Marfan综合征(MFS)是一种常染色体显性遗传性结缔组织病,主要表现为心血管系统、眼和骨骼异常,多因严重的心血管病变而发生猝死。本文......
主动脉夹层动脉瘤不是真正的动脉瘤,而是主动脉内膜撕裂后血液进入中膜而形成的夹层血肿。以各种原因引起的中膜弹力纤维病变或发育......
Marfan综合征是一种遗传性的中胚层组织缺陷的疾病,临床少见。现将笔者在临床上遇到的一个家系报道如下。1 临床资料 例1,先证者,女,......
例1 先症者,女,49岁。以突发、阵发性心前区绞痛伴头晕、无力5小时来诊入院,疼痛向左背部放射,每次发作持续7~8分钟。查体:135℃,P62次/分,R......
目的 对Marfan综合征患者实行系统治疗,探讨临床护理要点.方法 根据对典型病例的临床护理体会,总结严密监测生命体征,做到早诊断、......
目的:探讨Marfan综合征晶状体半脱位手术治疗的安全有效方法。方法:采用小切口,晶状体吸除,保留晶状体后囊膜悬韧带,必要时行玻璃体......
1病例报告 患者,男,78岁,因双眼视物不清3a于2002.06—15就诊,以“双眼老年性白内障,Marfan综合征”收住院,拟行白内障手术。患者体型瘦高......
1病例报告患者,女,因"右眼前固定黑影渐增大至视物不见15d"就诊于我院。全身检查:身高165cm,四肢细长,蜘蛛指(趾)。心电图:窦性心律,T波......
2003年1月-2004年12月,我院收治4例Marfan综合征晶体脱位患者,均采取手术治疗,患者痊愈出院。现将护理体会报告如下。......
<正> 一、病历摘要患者25岁,孕2产0,孕29周,因突发腹痛,双下肢痛、麻木、背部刺痛、伴憋气,于1998年4月13日急诊就诊。患者1996年1......
Marfan综合征是一种常染色体显性遗传的结缔组织疾病。本文阐述了用连锁分析方法对Marfan综合征进行基因定位,并阐明了微纤维元基因与Marfan综合的关系......
作者应用后房人工晶状体缝线固定术治疗儿童Marfan综合征双眼晶状体半脱位1例,结合文献复习,报告如下。......