中央核肌病相关论文
目的探讨儿童中央核肌病的临床表型、转归及基因型，以提高对该病的认识。方法回顾性分析2008年10月至2018年12月北京大学第一医院儿......
研究背景:中央核肌病（centronuclear myopathy,CNM）,最早由 Spiro 于 1966年报道[1]。中央核肌病患者主要表现为颅面肌无力、四肢肌......
对复旦大学附属儿科医院收治的3例肌无力患儿的临床资料进行回顾性分析，3例患儿在基层医院均被诊断为重症肌无力，口服溴吡斯的明效果......
背景与目的：中央核肌病(centronuclear myopahty，CNM)为一组临床表现和遗传异质性的先天性肌病，属罕见肌病。依遗传方式分为X连锁隐性......
目的：分析16例中央核肌病的临床、病理资料，探讨其临床、病理特点和诊断价值。方法对患者行详细的神经系统体检，散发患者和具有家族史......
目的探讨孕龄期女性中央核肌病患者孕产风险评估及遗传咨询方法,以帮助预防和降低患者围产期风险和控制后代患病再发风险。方法①......
目的探讨动力蛋白-2(DNM2)相关中央核肌病临床诊断学特征。方法回顾性分析2例经病理和基因学证实的DNM2相关中央核肌病患者临床表......
研究背景：在中国,人口基数大,人口增长快。据国家人口计生委统计,我国平均每30秒就有一名缺陷儿出生。及时有效地查找出生缺陷的病......
