中央轴空病相关论文
目的探讨儿童中央轴空病的临床、肌肉病理和分子生物学特征。方法收集2011年1月至2016年3月郑州大学第五附属医院诊治的5例儿童中......
中央轴空病是一种以静止性或缓慢进展性的近端肌肉无力为主要临床表现的先天性肌病.特征性病理改变为磷酸化酶和氧化酶染色时,肌纤......
报告1例妊娠合并脊柱严重侧弯、胸腔骨盆畸形、肌力异常的中央轴空病患者行剖宫产手术的体位管理经验.护理要点:术前多学科讨论,借......
期刊
目的: 探讨我国CCD的临床与病理特点。 方法: 1.以1986-2013年间我科及外院报道共40例CCD患者为研究对象; 2.回顾性分......
总结1例中央轴空病合并妊娠患者的围产期护理经验.护理要点包括:术前充分进行风险评估并做好心理护理,多学科联合讨论分娩时机及方......
目的对一个常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)家系进行基因诊断，探讨家系中CCD患者可能的致病机制以及基因型与表现型的关系。方法......
目的探讨常染色体显性遗传的中央轴空病(CCD)的临床和病理特点。方法通过一个确诊的中央轴空病家系患者的临床表现和肌肉病理特点......
目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系.方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料.结果28例中央轴......
中央轴空病是一种罕见的常染色体显性遗传的先天性良性肌病.现将我院收治的3例报告如下....
1病例介绍患者男性，23岁。15年前无诱因出现下肢无力，跑步不快，上楼费力，就诊于当地医院，诊断为“缺钙”。给予补钙治疗病情逐渐加重，并......
目的:探讨中央轴空病的病理特点.方法:通过HE、特殊染色及透射电镜的方法,观察2例中央轴空病患者的肌肉活检标本,并复习文献.结果:......
目的探讨二代测序法在中央轴空病诊断中的价值。方法回顾分析1例中央轴空病患儿的临床资料,以及二代测序和多重连接探针扩增技术对......
1病例简介患儿,男,2岁9个月,主因＂运动发育落后,四肢无力2年余,＂于2011年3月9日来我院就诊收住院。患儿足月剖宫产,生后无明显窒息史......
中央轴空病（central core disease，CCD）是一种常染色体显性遗传的先天性肌病，其临床表现为缓慢进展或非进展性近端肢体无力，肌肉组织酶......
中央轴空病（CCD）是一种先天性肌病,Shy和Magee于1956年通过肌肉活检首先报道。多起病于婴幼儿及少年,其诊断主要依赖肌肉组织酶化学......
先天性肌病（Congenital myopathies,CMs）是一组单基因遗传性骨骼肌疾病,临床多以新生儿/幼年起病肌无力,伴/不伴肌张力低下,病情稳定......
中央轴空病（CCD）是一种先天性肌病，特征性的病理改变是I型肌纤维在氧化酶染色下出现中央轴空损害。近年来，随着临床病例报道的增多和分......
中央轴空病（CCD）首先由Shy和Magee于1956年报道,1958年Greenfield将其命名为CCD,为一常染色体显性遗传性肌病,主要表现为进展缓慢或......
目的探讨中央轴空病的临床病理特点及临床与病理间的关系。方法回顾性分析28例中央轴空病患者的临床及肌肉病理资料。结果28例中央......
目的 探讨中央轴空病的临床及病理特点.方法 开放式骨骼肌活检,组织化学染色,病理分析.结果 细胞色素C氧化酶、琥珀酸脱氢酶、还原......
